Re: IVG + refus d'IMG et bébé malade
Posté : 09 mai 2022, 10:31
Bonjour Pépi
Bonjour Mi Rabelle
Je rejoins Pépi sur le fait que tout dépend de ce qui est analysé sur la choriocentese ou l'amniocentèse.
Pour te parler de mon expérience : au regard des pb découverts les médecins étaient sûrs que la maladie de ma fille était due à une maladie génétique liée à une mutation et que nous étions porteurs sains tous les 2 ou que c'était de novo
Or les résultats sur ma fille n'ont montré qu'1 mutation et non 2 donc pas de novo et 1 seul porteur sain dans le couple... ce qui devait être simple ne l était pas...
On nous a donc proposé des analyses plus poussées dans le centre spécialisé et il y a eu sequençage et recherche exome Également.
Ils ont pu déceler 1 variation du gène et non 1 mutation du gène et ne peuvent donc pas affirmer si la variation + la mutation associé donnent la maladie.
J'ai eu une biopsie du trophoblaste pour la grossesse suivante et ils ont uniquement cherché la mutation.
J espère cela pourra aider.
Bien à toi.
Elo
Bonjour Mi Rabelle
Je rejoins Pépi sur le fait que tout dépend de ce qui est analysé sur la choriocentese ou l'amniocentèse.
Pour te parler de mon expérience : au regard des pb découverts les médecins étaient sûrs que la maladie de ma fille était due à une maladie génétique liée à une mutation et que nous étions porteurs sains tous les 2 ou que c'était de novo
Or les résultats sur ma fille n'ont montré qu'1 mutation et non 2 donc pas de novo et 1 seul porteur sain dans le couple... ce qui devait être simple ne l était pas...
On nous a donc proposé des analyses plus poussées dans le centre spécialisé et il y a eu sequençage et recherche exome Également.
Ils ont pu déceler 1 variation du gène et non 1 mutation du gène et ne peuvent donc pas affirmer si la variation + la mutation associé donnent la maladie.
J'ai eu une biopsie du trophoblaste pour la grossesse suivante et ils ont uniquement cherché la mutation.
J espère cela pourra aider.
Bien à toi.
Elo