Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à toutes!
Juste pour donner quelques nouvelles sur l'avancement des recherches: nous avons appelé (harcelé) la généticienne de Besançon, qui a finit par nous dire que oui, les recherches (à Paris) avaient commencé, depuis le mois de mai en fait.... Merci de nous avoir prévenu comme prévu...
Rendez vous pour les résultats dans.... 8 ans?

Courage à toutes!

Naby je n'est pas pris le temps de répondre avant , j'ai eu quelque résultats.
La puce ADN est normal donc pas d'anomalies chromosomique. Nous devions avoir Rdv avc là généticienne le 11 juillet mais il a été annulé , ils attendent les résultats de la biopsie des muscles et des tissus . Mais déjà c'est un grand soulagement les premier résultats. J'ai décider de changer de gyneco car il nous a balancer les résultats d'autopsie par la poste sans même daigner nous recevoir pour nous expliquer.
Donc pr notre baby hope je veux repartir sur de bonne base avec un bon professionnel. Rdv 1 août pour la 1ère echo

Oui on nous avait fait nos caryotypes tout était normal

Après un caryotype normal, une puce adn normal, un bébé espoir dans mn ventre, la genyco me rassure au maximum, l'étape du stade où nous avions détecter les malformation pour mon ange est passer et bébé espoir va bien , nous commençons à reprendre goût à la vie et croire en l'avenir.
Et le je reçois un courrier qui m'a clairement détruite, ils ont trouver des anomalies qui montreraient une myopathie congénitale, c'est à dire héréditaire. Je ne sais plus quoi penser.
Et pour bien nous détruire, même si les anomalies ne sont pas visibles maintenant elles peuvent arriver plus tard dans la vie in utero et après la naissance.
Je n'arriverais pas à surmonter cette épreuve , sa fait 3 jours que je ne fais que pleurer , que j'en veux que la vie s'acharne sur nous.
Avez vous des cas similaires?

Stéphaniekevin, je suis triste et désolée d apprendre cela.... je ne connais pas cette situation ou de cas similaires, je ne saurais te répondre.....
Mais pr bebe espoir, est il possible d effectuer des examens pr voir si lui même est atteint de cette maladie?

Merci. Non il n'y a aucune possibilité à l'heure actuelle de détecter si bébé espoir sera porteur ou pas car ils vont approfondir les recherches pour savoir si il y a un ou plusieurs gènes en causes et donc encore plusieurs mois de recherches. J'ai envoyé un mail à ma genyco pour qu'elle soit au courant de la situation. Je sais plus comment reagir

Oh Stéphanie,

Je suis navrée d'apprendre cette nouvelle, je ne peux qu'imaginer votre détresse.
J'ai une petite question, on t'a parlé de myopathie congénitale? C'est bien ce mot que l'on a employé? qui t'a dit que congénitale veut dire héréditaire? Car ce n'est pas le cas justement. Une maladie congénitale n'est pas forcément génétique et une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire (ça peut être de novo). Après je ne connais pas cette maladie et ne peux pas te rassurer alors que je ne sais pas.
As-tu eu un rendez-vous avec les médecins en plus du courrier? Je trouve inadmissible que cette annonce te soit faite par courrier c'est tellement source de désespoir.
Je te souhaite tout le courage possible et espère de tout coeur que votre fille se porte à merveille. Je t'envoie tout mon soutien.
Bien à toi,

Christelle

Je comprends que tu sois perdue.... nous, on s est relancé tout en connaissant les risques.... mais nous ' avons toujours aucune réponse et le centre de génétique nous a écrit pr nous dire qu il y en aurait encore pr des mois....

Christelle n a pas tort !
La génétique, ce n est pas du tout mon domaine et c est très complexe...

Merci , pour vos messages. Je comprend ton impatience de savoir, d'avoir une réponse Charlotte, courage.
Christelle, la myopathie est une maladie qui est héréditaire du moins de se que j'ai lu sur internet et des informations que la généticienne m'à vaguement donner au téléphone hier.
Nous serions tout les deux porteurs sains .
Je crois que j'aurais préférer ne rien savoir pour l'instant, tant qu'ils n'ont pas les résultats finales car je commençais enfin à souffler et être confiante et la nous apprenons ça, nous ne pouvons rien faire pour bebe espoir , nous ne pouvons pas savoir si elle se portera nn ou pas, je ne sais plus quoi penser.

Oui Stéphanie,

Il aurait été mieux je pense qu'ils aient confirmation de leur soupçon avant de vous faire peur. Car peut-être qu'ils ont tort et d'après ce que je sais il y a différentes formes de myopathie, plus ou moins sévère, j'ai eu une collègue par le passé qui en souffrait, d'une forme très légère et qui lui causait "seulement", si on peut dire, quelques raideurs musculaires à l'effort. Et même si c'est une maladie génétique, donc a priori héréditaire, il se peut que la mutation ait eu lieu sur votre petit, et que vous ne soyez pas porteurs. Alors oui, quelque fois il vaut mieux envisager le pire pour s'y préparer mais dans ton cas précis, il me semble que la meilleure démarche aurait été d'attendre qu'ils confirment tout ça plutôt que de vous causer des angoisses qui jusqu'à preuve de contraire peuvent être infondées. La seule façon d'être sûre du risque est de rechercher chez vous le gêne en cause et puis chez votre petite.
J'espère que tu pourras avoir le plus rapidement possible des réponses pour tout ça et peut-être que te faire accompagner par ta psy pour affronter ce nouveau stress pourrait t'être utile.

Je pense bien à toi,

Christelle