Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour Mélanie,

Si tu le souhaites on peut passer par message privés

Merci pour ton retour MelBRZ, le fait que ce soit de novo est effectivement ... une bonne nouvelle.

J'ai un peu près les mêmes questions que melimelo sur les délais (on a similairement la même histoire et en même temps...) ton retour d'expérience concernant les délais est très appréciables si tu peux nous rassurer avec quelques infos ...

Merci

Bonsoir à vous

J'espère que vous allez bien dans nos situations sait compliqué cette question mais j'espère que mentalement vous allez bien

Pour refaire la chronologie voici les dates

31 août 2025 : T3 via ma sage femme qui nous envoi en echo de référence car elle narrive pas a voir une partie du cerveau et elle remarque 2 anomalies .
01 septembre : echo de référence qui confirme les inquiétudes
03 septembre : irm
04 septembre : amiosynthese + prise de sang pour le CGH-ARRAY qui est revenu négatif.
05 septembre : résultats de lirm + rdv neuropediatre qui nous explique qu effectivement trop d'anomalie au niveau du cerveau
On prend notre décision d img au vu des dégâts et des conséquences.. on est sur du 100%
11 septembre : IMG
12 septembre : autopsie
5 décembre : consultation génétique avec les résultats de l'autopsie comme je disais a Mélanie, les résultats entée l'autopsie et cette fameuse consultation génétique est tellement longue et douloureuse.
Les résultats de l'autopsie on confirmé le diagnostic du départ et du coup a déclencher le génome car il n'avait pas de réponse..
Donc prise de sang partie sur la plate-forme a paris .. dans la semaine surment
Nous avons eu notre rdv génétique lundi 9 mars car nous avons eu la chance dans ce merdier qu'ils ont trouvé l'anomalie effectivement meme la généticienne etait surprise du delais rapide ça peut s'expliquer (moins de dossier, plus de personnel qui s en occupe bref un coup de chance ? ) mais c'est vrai que normalement c'était+/- 6 mois s il trouvé biensur car malheureusement il ne trouve pas a tout les coups le génome est tellement complexe et la science a ces limites

Si tu as d'autres questions je suis connecté ce soir je suis disponible

Bonjour à vous,
Je me joins à la conversation car j'ai eu une situation à peu près similaire aux vôtres, et j'attends en ce moment les résultats, du coup je vous partage aussi mes délais d'attente.
J'ai eu une IMG début février à 33 SA à cause de malformations cérébrales.
J'ai appris à la T2 une agénésie du corps calleu x, et il n'était pas question de faire une IMG à ce stade car ça semblait être la seule anomalie. Donc on a essayé de garder espoir, on a continué les examens et finalement l'IRM a trouvé, fin janvier, en plus de la première anomalie, un trouble de la giration, des kystes interhémispheriques et un problème de ventricules. Cela fait qu'on n'a plus eu le choix que de faire une IMG car les soucis s'additionnaient : notre bébé n'aurait pas pu vivre correctement, en plus des lourds handicaps il n'aurait pas pu faire seul les activités basiques de la vie, il y aurait eu une épilepsie sûrement résistante aux traitements, il aurait eu besoin de faire des opérations cérébrales, avec des risques de ne pas survivre.

Pour moi aussi les délais sont longs, environ 8 mois après l'IMG pour avoir tous les résultats génétiques :
On a fait un exome pendant ma grossesse, dont on a eu les résultats début janvier (en 5 semaines) qui n'ont rien donné...
J'ai eu l'IMG début février et les résultats de l'autopsie devraient arriver 3 mois après, début mai.
On aura donc rdv généticien début mai et c'est là qu'ils lanceront le génome, et on aura les résultats 4 à 5 mois après, donc pas avant le mois de septembre....
Cela me paraît une éternité, et en plus je trouve que c'est difficile d'avancer sans avoir de réponse, surtout qu'il faut se préparer aussi à ne pas en avoir. Je ne peux qu'espérer que les résultats disent que c'était un gène de Novo. Les médecins disent que je ne suis pas obligée d'attendre les résultats génétiques pour être à nouveau enceinte, et que l'analyse du génome peut être un peu accélérée si je suis enceinte entre-temps. Mais, alors même que je n'ai qu'une envie c'est de pouvoir être enceinte à nouveau, j'ai du mal à me projeter dans une nouvelle grossesse sans connaître les risques de récidives...

Je vous souhaite à toutes que la suite se passe le mieux possible !
Une pensée pour nos bébés

Bonsoir à toi

Puis je me permettre de savoir comment tu vas ?
Je comprend tellement ce que tu ressens et par quoi tu traverse les anomalies pour ton bébé correspond également aux nôtres, notre petite aria nous avez fait une liste de course comme on aime l'appeler ainsi et pourtant tout aller bien jusqu'à nos 33 semaines

J'espère que pour toi les réponses arriveront vite, laisse toi le temps aussi meme si je sais que ce n'est pas facile.. j'en ai passé des heures, des nuits a comparer mes anomalies sur Google,chapt bref comme un peu tout le monde je pense ici mais au bout de 7 mois nous avons eu enfin la réponse.. un lot de consolation.. Ça exclut déjà que mon couple n'est pas malade et sait deja une lumière dans cet enfer

Maintenant arrive l'étape pourquoi la plus difficile.. nous aimerions retenté un petit bébé aria etait notre première grossesse mais pour l'instant je ne suis pas prete malgré l'équipe médicale etc je ne suis pas encore prete je ne le serai jamais je pense mais le temps aide d'après certains

Et toi comment tu vas ?

Bien a toi