Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour Mélanie,

Si tu le souhaites on peut passer par message privés

Merci pour ton retour MelBRZ, le fait que ce soit de novo est effectivement ... une bonne nouvelle.

J'ai un peu près les mêmes questions que melimelo sur les délais (on a similairement la même histoire et en même temps...) ton retour d'expérience concernant les délais est très appréciables si tu peux nous rassurer avec quelques infos ...

Merci

Bonsoir à vous

J'espère que vous allez bien dans nos situations sait compliqué cette question mais j'espère que mentalement vous allez bien

Pour refaire la chronologie voici les dates

31 août 2025 : T3 via ma sage femme qui nous envoi en echo de référence car elle narrive pas a voir une partie du cerveau et elle remarque 2 anomalies .
01 septembre : echo de référence qui confirme les inquiétudes
03 septembre : irm
04 septembre : amiosynthese + prise de sang pour le CGH-ARRAY qui est revenu négatif.
05 septembre : résultats de lirm + rdv neuropediatre qui nous explique qu effectivement trop d'anomalie au niveau du cerveau
On prend notre décision d img au vu des dégâts et des conséquences.. on est sur du 100%
11 septembre : IMG
12 septembre : autopsie
5 décembre : consultation génétique avec les résultats de l'autopsie comme je disais a Mélanie, les résultats entée l'autopsie et cette fameuse consultation génétique est tellement longue et douloureuse.
Les résultats de l'autopsie on confirmé le diagnostic du départ et du coup a déclencher le génome car il n'avait pas de réponse..
Donc prise de sang partie sur la plate-forme a paris .. dans la semaine surment
Nous avons eu notre rdv génétique lundi 9 mars car nous avons eu la chance dans ce merdier qu'ils ont trouvé l'anomalie effectivement meme la généticienne etait surprise du delais rapide ça peut s'expliquer (moins de dossier, plus de personnel qui s en occupe bref un coup de chance ? ) mais c'est vrai que normalement c'était+/- 6 mois s il trouvé biensur car malheureusement il ne trouve pas a tout les coups le génome est tellement complexe et la science a ces limites

Si tu as d'autres questions je suis connecté ce soir je suis disponible

Bonjour à vous,
Je me joins à la conversation car j'ai eu une situation à peu près similaire aux vôtres, et j'attends en ce moment les résultats, du coup je vous partage aussi mes délais d'attente.
J'ai eu une IMG début février à 33 SA à cause de malformations cérébrales.
J'ai appris à la T2 une agénésie du corps calleu x, et il n'était pas question de faire une IMG à ce stade car ça semblait être la seule anomalie. Donc on a essayé de garder espoir, on a continué les examens et finalement l'IRM a trouvé, fin janvier, en plus de la première anomalie, un trouble de la giration, des kystes interhémispheriques et un problème de ventricules. Cela fait qu'on n'a plus eu le choix que de faire une IMG car les soucis s'additionnaient : notre bébé n'aurait pas pu vivre correctement, en plus des lourds handicaps il n'aurait pas pu faire seul les activités basiques de la vie, il y aurait eu une épilepsie sûrement résistante aux traitements, il aurait eu besoin de faire des opérations cérébrales, avec des risques de ne pas survivre.

Pour moi aussi les délais sont longs, environ 8 mois après l'IMG pour avoir tous les résultats génétiques :
On a fait un exome pendant ma grossesse, dont on a eu les résultats début janvier (en 5 semaines) qui n'ont rien donné...
J'ai eu l'IMG début février et les résultats de l'autopsie devraient arriver 3 mois après, début mai.
On aura donc rdv généticien début mai et c'est là qu'ils lanceront le génome, et on aura les résultats 4 à 5 mois après, donc pas avant le mois de septembre....
Cela me paraît une éternité, et en plus je trouve que c'est difficile d'avancer sans avoir de réponse, surtout qu'il faut se préparer aussi à ne pas en avoir. Je ne peux qu'espérer que les résultats disent que c'était un gène de Novo. Les médecins disent que je ne suis pas obligée d'attendre les résultats génétiques pour être à nouveau enceinte, et que l'analyse du génome peut être un peu accélérée si je suis enceinte entre-temps. Mais, alors même que je n'ai qu'une envie c'est de pouvoir être enceinte à nouveau, j'ai du mal à me projeter dans une nouvelle grossesse sans connaître les risques de récidives...

Je vous souhaite à toutes que la suite se passe le mieux possible !
Une pensée pour nos bébés

Bonsoir à toi

Puis je me permettre de savoir comment tu vas ?
Je comprend tellement ce que tu ressens et par quoi tu traverse les anomalies pour ton bébé correspond également aux nôtres, notre petite aria nous avez fait une liste de course comme on aime l'appeler ainsi et pourtant tout aller bien jusqu'à nos 33 semaines

J'espère que pour toi les réponses arriveront vite, laisse toi le temps aussi meme si je sais que ce n'est pas facile.. j'en ai passé des heures, des nuits a comparer mes anomalies sur Google,chapt bref comme un peu tout le monde je pense ici mais au bout de 7 mois nous avons eu enfin la réponse.. un lot de consolation.. Ça exclut déjà que mon couple n'est pas malade et sait deja une lumière dans cet enfer

Maintenant arrive l'étape pourquoi la plus difficile.. nous aimerions retenté un petit bébé aria etait notre première grossesse mais pour l'instant je ne suis pas prete malgré l'équipe médicale etc je ne suis pas encore prete je ne le serai jamais je pense mais le temps aide d'après certains

Et toi comment tu vas ?

Bien a toi

Hello,
Merci pour ton joli message,
Moi ça fait un peu plus d'un mois que j'ai accouché. C'est dur mais aujourd'hui il y a quand même certains jours où c'est un petit peu moins dur que les premières semaines, je suis toujours aussi triste mais j'arrive à me changer les idées alors qu'au début ça me paraissait impossible. Mais je culpabilise aussi de penser à autre chose...

Ce qui est difficile aussi dans le cas des malformations cérébrales, je ne sais pas si vous l'avez ressenti aussi mais pour moi mon bébé avait l'air d'aller bien, que ça soit lors des échos, et quand on l'a vu à la naissance, il était très beau, il n'a pas de malformations visibles qui permettent de voir que ce bébé n'aurait pas pu vivre, puisque c'est dans le cerveau. Donc même si on le sait que sa vie n'aurait pas été possible, parce que les médecins nous l'expliquent, c'est difficile à réaliser comme ça ne se voit pas.


Pour moi aussi c'était ma première grossesse. Je te rejoins, difficile de savoir quand on sera vraiment prête à nouveau pour une grossesse!
Je pense que quand on sera prête, on le sentira, et que de toute façon même si on a l'impression d'être prête, la grossesse suivante sera forcément stressante, d'après ce que disent les mamans qui ont eu des grossesses après...
Ça doit être un soulagement pour toi de savoir que c'était de novo, ça permet au moins de partir pour la suite avec toutes chances de ton côté !

Et toi comment vas tu ?

Je t'envoie plein de courage

Bonjour Anne,

Un jour à la fois, une vague après l'autre, au début j'étais en pilotage automatique, et vers janvier soit 3 mois a peu près apres l'accouchement le deuil ma littéralement péter au visage la période qui a suivi je suis tombé fort mais je me relève jour apres jours doucement c'est sournois le deuil un matin tu seras un peu plus léger puis l'heure d'après on est fond du gouffre c'est terrible à gérer .

Pareil, le meme sentiment que toi,vous,
Les anomalies aux cerveau sont terrible car tout etait normal, elle bouger tellement bien, physiquement on était sur du 44cm et 2,077kilos un beau petit bébé pour 33/34 semaines, physiquement elle etait tellement normal et belle, et du coup j'ai du mal a réaliser qu'elle etait pas normal a l'intérieur enfin tu vois ce que je veux dire, quand nous avions vu la neuropediatre, mon mari lui avait désespérément dit mais "elle bouge bien, elle est actif, quand je lui parle elle repond par un petit coup de pied, les autres partie de son corp etait nickel je m'en souviendrais toujours de se désespoir et puis la neuropediatre nous as expliqué ce que les anomalies aurait donné comme futur .. et la cetait terrible notre cerveau ne comprend pas car physiquement tout aller bien, mécaniquement aussi et tu te dis merde quoi .. comme on ne voit pas les anomalies car elles sont dans le cerveau j'ai eu du mal au debut je remetter tout en question et si la neuropediatre cetait trompé et si et si puis finalement lautopsie est arrivee et les dégâts etait tellement important.. et le génome a mit un point final a tout sa..
ce qui est fou car dans mon ventre tout aller bien .. mais comme disais les medecins mécaniquement elle va bien, ce qui lui manque c'est le moteur.. et sans moteur elle n'aurait jamais survécu en sortant je te l'accorde c'est le point difficile de mon deuil que je n'arrive pas a surmonter

Hello Mel,

Je vois tout à fait les vagues dont tu veux parler, en ce moment moi c'est un jour sur deux ça va et l'autre jour rebelote je suis submergée par les émotions !

Je suis d'accord c'est difficile de réaliser le problème quand on a un bebé qui bouge super bien, surtout que c'est ce qui m'a fait garder espoir pendant longtemps, de me dire ça n'est pas possible puisque tout va bien il bouge beaucoup... Ce qui me permet de garder le cap c'est aussi le fait d'avoir eu en face de moi des médecins compétents, en qui je faisais confiance, et des fois je relis le compte rendu des résultats d'IRM et de la neuro pédiatre, pour me rappeler que tout ça et bien réel et que je n'ai pas eu d'autre choix que cette IMG au vu de la gravité du diagnostic....

Je te souhaite de tout cœur que tu arrives à trouver des moments plus doux

MelBRZ a écrit : ↑11 mars 2026, 19:52 Bonsoir à vous

J'espère que vous allez bien dans nos situations sait compliqué cette question mais j'espère que mentalement vous allez bien

Pour refaire la chronologie voici les dates

31 août 2025 : T3 via ma sage femme qui nous envoi en echo de référence car elle narrive pas a voir une partie du cerveau et elle remarque 2 anomalies .
01 septembre : echo de référence qui confirme les inquiétudes
03 septembre : irm
04 septembre : amiosynthese + prise de sang pour le CGH-ARRAY qui est revenu négatif.
05 septembre : résultats de lirm + rdv neuropediatre qui nous explique qu effectivement trop d'anomalie au niveau du cerveau
On prend notre décision d img au vu des dégâts et des conséquences.. on est sur du 100%
11 septembre : IMG
12 septembre : autopsie
5 décembre : consultation génétique avec les résultats de l'autopsie comme je disais a Mélanie, les résultats entée l'autopsie et cette fameuse consultation génétique est tellement longue et douloureuse.
Les résultats de l'autopsie on confirmé le diagnostic du départ et du coup a déclencher le génome car il n'avait pas de réponse..
Donc prise de sang partie sur la plate-forme a paris .. dans la semaine surment
Nous avons eu notre rdv génétique lundi 9 mars car nous avons eu la chance dans ce merdier qu'ils ont trouvé l'anomalie effectivement meme la généticienne etait surprise du delais rapide ça peut s'expliquer (moins de dossier, plus de personnel qui s en occupe bref un coup de chance ? ) mais c'est vrai que normalement c'était+/- 6 mois s il trouvé biensur car malheureusement il ne trouve pas a tout les coups le génome est tellement complexe et la science a ces limites

Si tu as d'autres questions je suis connecté ce soir je suis disponible

Je n'avais pas pris le temps de te remercier pour ces informations. Merci bcp ça me permet d'y voir plus clair et de comprendre même si chaque situation est différente.