Résultat autopsie.

[Urbanie]

Bonjour,

Alors nous sommes dans une situation un peu particulière puisqu'ils ne connaissent pas le gène dont nous sommes porteurs, mais deux microlissencéphalies... le doute n'est plus permis, l'origine est bien génétique et héréditaire (et donc nous avons décidé de nous arrêter là). Le risque de récidive dans notre cas est de 1/4, on a juste eu "pas de bol", pour reprendre les mots des médecins.
Je ne partage absolument pas mon histoire pour faire peur ou décourager (j'ai d'ailleurs une petite fille en parfaite santé), simplement pour vous dire que je comprends. <3

Tes médecins ont du te proposer des échographies rapprochées? Si ce n'est pas le cas, n'hésite pas à leur demander. Pour mes grossesses, j'avais une écho complète par mois dès le 4ème mois. Cela permet de rassurer, de vérifier la bonne évolution du cerveau, et d'être informé.e au plus tôt en cas de malformations.

Bien à toi,

[Perloeva]

Je comprend, de notre côté, 2 ans après nous n'avons toujours pas de résultats, donc le risque de récidive reste aussi probable mais j'essaye de ne pas y penser.
Mais j'ai souvent entendu dire que la microlissencephalie était de tte maniere sûrement génétique.
Concernant mon suivi, j'ai en effet une écho tous les mois avec mon gyneco, et une avec le gyneco référent à 12(qui s'est bien passée mais à ce stade là comme tu le dis si bien on ne voit rien), une a 18, 22, 26 et 32 je crois.
Donc en effet on devrait pourvoir déceler s'il y a un pb.
Merci à toi pour ton témoignage
Bon dimanche

[Jerana]

Bonjour à toutes,

Je suis désolée pour ces deux IMG coup sur coup que vous avez du subir..
Ma petite Izia souffrait d'une agyrie complete, trés rare (1 naissance sur 100 000). Son cerveau était lisse complétement.
A 8 mois de grossesse nous avons donc décidé de faire l' IMG. C'était le 11 décembre 2020...

J'ai accouché à ***** et ils sont vraiment trés compétents, accompagnants. Nous avons fait un prélèvement sanguin pour connaitre les causes. Ils m'ont indiquée que ca prendrait entre 1 et 2 mois. Pour ce qui est de l'autopsie, nous avons un rendez vous prévu en mai, normalement ils auront déjà quelques résultats.
Néanmoins si les analyses de nos chromosomes ne donnent rien, alors ils vont regarder nos 23 000 gènes, et ils ont indiqué que ca prendrait entre 6 et 12 mois ...C'est tellement long.
Ce qui me terrifie c'est que ca se reproduise. J'ai pu lire que l'une de vous a été frappée de deux IMG pour le même soucis, c'est terrible.

J'ai envie d'un deuxième enfant et d'aprés ce que j'ai lu, les résultats peuvent bcp tarder. Du coup, certaines d'entre vous ont elles décidé de faire un autre enfant sans avoir les résultats ? Si oui, cela s'est il bien passé ?

Je sais que dans mon cas c'st encore tot pour l'impatience, mais j'ai peur d'attendre encore longtemps. J'ai 33 ans et j'aimerai avoir un bébéen bonne santé..

[Perloeva]

Bonjour Jerana,
J'ai subi une IMG en février 2019, et à ce jour je n'ai toujours pas de résultats complets je dirais, car j'en ai eu une partie mais rien qui ne me dit si la malformation au cerveau de mon petit ange est génétique ou pas....
Nous nous sommes relancés, et je suis enceinte, j'entame mon 4eme mois.
Pour l'instant tout va bien, mais nous serons rassurés vrmt qu'après la T2. Alors on croise les doigts puis c'est tout.... Je t'avoue qu'on ne se voyait pas attendre plus... Sachant que nous n'aurons peut être jamais de résultat.
Écoute ton cœur surtout.
Bon courage et pensées à nos petit ange

[€D€N]

Bonsoir, je viens vers vous car je me sens également abandonné par le corps médical suite à l'IMG qui a eu lieu le 10 juillet 2020.
Nous avons demandé qu'une autopsie soit réalisée car nous avons besoin de comprendre pourquoi notre bébé n'avait aucune chance de vivre et nous n'avons aucun retour à l'heure actuelle alors qu'on nous annonçait avoir les résultats dans un délai de 4 a 6 mois.
J'ai lu que les résultats d'autopsie pour l'encéphale pouvait prendre jusqu'à 1 an et c'est particulièrement douloureux de ne pas avoir de réponse, de ne pas savoir.
Certains jours sont plus difficiles que d'autres, même après 7 mois. J'ai dû mal à me projeter dans une nouvelle grossesse sans ces résultats, a me reconstruire.
Une partie de moi est partie avec mon bébé ce jour là, mais je sais maintenant qu' Eden a rejoint d'autres petits anges.

Merci de m'avoir lu

[Julie4801]

Bonsoir, je viens vers vous car je me sens également abandonné par le corps médical suite à l'IMG qui a eu lieu le 10 juillet 2020.
Nous avons demandé qu'une autopsie soit réalisée car nous avons besoin de comprendre pourquoi notre bébé n'avait aucune chance de vivre et nous n'avons aucun retour à l'heure actuelle alors qu'on nous annonçait avoir les résultats dans un délai de 4 a 6 mois.
J'ai lu que les résultats d'autopsie pour l'encéphale pouvait prendre jusqu'à 1 an et c'est particulièrement douloureux de ne pas avoir de réponse, de ne pas savoir.
Certains jours sont plus difficiles que d'autres, même après 7 mois. J'ai dû mal à me projeter dans une nouvelle grossesse sans ces résultats, a me reconstruire.
Une partie de moi est partie avec mon bébé ce jour là, mais je sais maintenant qu' Eden a rejoint d'autres petits anges.

Merci de m'avoir lu

Bonjour Eden,

As tu essayé de les relancer?
Nous avons eu une IMG le 25/06 et un rdv génétique le 16/11 durant lequel on a eu certains résultats de l'autopsie du cerveau (ils ne nous avaient même pas appelé pour dire qu'ils avaient les résultats depuis plus de 3semaines...).
Ensuite pour la génétique on attend tes, on nous a dit également que ça prenait jusqu'à un an.
Je pense qu'il ne faut pas hésiter à leur faire un mail, et les tenir au courant si une nouvelle grossesse débute car apparement cela accélère les recherches...

Bien à toi.

Julie

[€D€N]

Bonjour Julie

Merci pour ton message
Pardon pour ces questions, sache que si tu ne veux pas en parler je comprendrais, est ce que vous avez eu un rdv génétique suite aux résultats ? Et vous avez déjà pu avoir connaissance d'une partie des résultats ? Ils n'attendaient pas d'avoir l'intégralité des résultats pour vous en parler ? Où c'était a votre demande ?

On nous avait dit que les résultats de l'autopsie mettaient 4 à 6 mois, donc les 4 premiers mois on n'appelle pas parce qu'on sait qu'on n'aura pas de réponses.
Comme toi, ils avaient nos résultats des cyotypes depuis longtemps mais ne nous avaient rien dit (les caryotypes n'ont rien révélés).
J'ai rappelé plusieurs fois la SF qui suit le dossier mais a son niveau elle ne peux rien faire de plus que relancer le centre pluridisciplinaire.

[Perloeva]

Bonjour €D€N,
Alors si je peux te donner un petit conseil n'hésite pas à les relancer en effet. Effectivement parfois ils ont des résultats mais ne les communique pas toujours enfin ça a été le cas pour nous. En l'occurrence, rien de concluant pour nous. Et nous sommes encore dans l'attente des resultats d'autopsie du cerveau, et concernant la génétique nous avons reçu qqes résultats tous négatifs, et les analyses se poursuivent. Ils étudient maintenant tout le génome.
Nous avons eu un rdv génétique pour de nouveaux prélèvements sanguins et un point sur le dossier
Des que j'ai appris ma nouvelle grossesse je les averti pour qu'ils puissent faire accélèrer les choses, mais bon ils nous ont clairement dit qu'on aurait sûrement pas de résultats avant la fin de la grossesse
Voilà en tt cas, la patience est le seul mot d'ordre même si elle a des limites... Bon courage et vraiment n'hésite pas à les relancer et à leur parler d'un éventuel projet grossesse si c'est le cas

[Julie4801]

Bonjour Julie

Merci pour ton message
Pardon pour ces questions, sache que si tu ne veux pas en parler je comprendrais, est ce que vous avez eu un rdv génétique suite aux résultats ? Et vous avez déjà pu avoir connaissance d'une partie des résultats ? Ils n'attendaient pas d'avoir l'intégralité des résultats pour vous en parler ? Où c'était a votre demande ?

On nous avait dit que les résultats de l'autopsie mettaient 4 à 6 mois, donc les 4 premiers mois on n'appelle pas parce qu'on sait qu'on n'aura pas de réponses.
Comme toi, ils avaient nos résultats des cyotypes depuis longtemps mais ne nous avaient rien dit (les caryotypes n'ont rien révélés).
J'ai rappelé plusieurs fois la SF qui suit le dossier mais a son niveau elle ne peux rien faire de plus que relancer le centre pluridisciplinaire.

Bonsoir Éden,
Alors j’ai eu l’IMG le 25/06/2020.
Nos caryotypes ainsi que celui du bébé n’ont rien révélé.
Rdv génétique le 16/11 où elle nous a donné les résultats d’autopsie cérébrale (hypoplasie ponto cérébelleuse confirmée).
Elle nous a demandé nos accords pour un sequencage génomique (très long), sachant que peut être ils ne trouveront rien (ce qui ne veut pas dire qu’il n’y a rien!).
En gros, soit c’était “faute à pas de chance”, donc 1 chance sur 50 000 soit nous sommes tous deux porteurs d’un allèle récessif malade et là ce serait 25%chance de récidive.
Probablement nous ne le saurons jamais.
Alors nous n’attendons pas les résultats et “continuons notre vie”...
Je garde espoir que nous n’ayons rien et que cela soit juste pas de chance.
Mais je sais bien que la prochaine grossesse ne sera pas une partie de plaisir!

[Perloeva]

Je rejoins Julie sur le fait que je n'attend plus aucun résultat, surtout 2 ans après. Laissez vous du temps si c'est nécessaire mais écouter votre cœur et relancez vous si c'est votre souhait.
Pour ma part et avec le recul je regrette davour laissé passer autant de temps...
Et pour une nouvelle grossesse je m'adresse à toutes les 2 c'est dur qu'on ne la vie absolument pas pareil mais on est bien suivies et les écho rapprochées "rassurent"