Merci Laetitia
C’est vrai qu’on ne sait jamais jusqu’où aller dans les recherches car comme tu le dis justement, la médecine avance mais est encore loin de tout expliquer.
Je vais donc faire ce cariotype
Rencontrer un généticien (rdv 15/06) et puis ensuite on verra.
S’il me propose des examens complémentaires je les ferais en sachant que je n’attendrais pas les résultats pour refaire des essais bébé car il y a toujours l’incertitude de se dire qu’ils ne trouveront jamais rien .
Merci encore de ta réponse et bon courage à toi pour la suite et l’attente surtout.
Je t’embrasse bien fort
Témoignages Tests génétiques
Re: Témoignages Tests génétiques
Aurélie
Mamange de Céleste, ma petite poupée, ma merveille... née le 13/04/20 à 24SA+1
Diane arrivée le 14/04/2021 juste 1 an et 1 jour après sa sœur.
Un peu de moi sur Instagram : aurelyceleste
Mamange de Céleste, ma petite poupée, ma merveille... née le 13/04/20 à 24SA+1
Diane arrivée le 14/04/2021 juste 1 an et 1 jour après sa sœur. Un peu de moi sur Instagram : aurelyceleste
Re: Témoignages Tests génétiques
Bonjour à toutes
Tout d'abord, courage à vous toutes et une énorme pensée pour vos petits anges.
Je me permets de rejoindre la conversation, pour vous expliquer un peu ma situation, j'ai subi une IMG le 21 février 2019 suite à une microcephalie ( pb de développement du cerveau). Nous avons souhaité qu'une autopsie et des tests génétiques soient réalisés afin de pouvoir ensuite se relancer dans de bonnes conditions.
On m'annonce un délai de 3 a 6 mois pour l'autopsie et 6 mois à 12 mois pour la génétique, en me précisant bien que les analyses du cerveau sont très longues et qu'il n'y a qu'un seul hôpital à Paris qui pratique ça. Nous décidons donc de se laisser un an et de se relancer ensuite.
En janvier 2020 toujours aucune nouvelle, ayant décidé de retirer mon stérilet en février je me rapproche du CHU où j'ai accouché pour leur parler de mon projet et savoir où en étaient les résultats. On me répond qu'il y a quelques premiers résultats mais que les analyses ne sont pas terminées, une semaine après on me rappelle en me disant que comme de par hasard mon dossier va justement passer en commission.. étrange... je me demande si je ne les avais pas relancé s'ils se seraient occupés de mon dossier?? Je me suis senti tellement abandonnée dans ce parcours post IMG.
Jai réussi à obtenir quelques ébauches de résultats de l'autopsie (surtout sur le corps de mon bébé) et on me dit que 200 gênes ont été testés et revenus negatifs
Sauf que une seule chose n'a pas été analysé : le cerveau !!pourquoi n'ont ils pas commencé par ça ??? puisque c'est l'anomalie principale qui a fait que nous décidions de pratiquer une IMG
On m'annonce donc que je vais devoir encore attendre 6 mois entre l'autopsie du cerveau et les résultats génétique qui vont suivre
Mon premier fils ayant déjà 4 ans je ne me voyais pas attendre beaucoup plus..
Debut mai nous décidons de nous lancer malgré tout, je viens d'apprendre que je suis enceinte de 3 semaines j'ai donc rappelé le CHU pour les avertir afin que les recherches s'accélèrent...
Alors chaque situation est bien différente mais ce post est pour vous dire qu'il ne faut pas les lâcher et hésiter à les relancer régulièrement surtout si vous avez le projet de vous relancer...
Tout d'abord, courage à vous toutes et une énorme pensée pour vos petits anges.
Je me permets de rejoindre la conversation, pour vous expliquer un peu ma situation, j'ai subi une IMG le 21 février 2019 suite à une microcephalie ( pb de développement du cerveau). Nous avons souhaité qu'une autopsie et des tests génétiques soient réalisés afin de pouvoir ensuite se relancer dans de bonnes conditions.
On m'annonce un délai de 3 a 6 mois pour l'autopsie et 6 mois à 12 mois pour la génétique, en me précisant bien que les analyses du cerveau sont très longues et qu'il n'y a qu'un seul hôpital à Paris qui pratique ça. Nous décidons donc de se laisser un an et de se relancer ensuite.
En janvier 2020 toujours aucune nouvelle, ayant décidé de retirer mon stérilet en février je me rapproche du CHU où j'ai accouché pour leur parler de mon projet et savoir où en étaient les résultats. On me répond qu'il y a quelques premiers résultats mais que les analyses ne sont pas terminées, une semaine après on me rappelle en me disant que comme de par hasard mon dossier va justement passer en commission.. étrange... je me demande si je ne les avais pas relancé s'ils se seraient occupés de mon dossier?? Je me suis senti tellement abandonnée dans ce parcours post IMG.
Jai réussi à obtenir quelques ébauches de résultats de l'autopsie (surtout sur le corps de mon bébé) et on me dit que 200 gênes ont été testés et revenus negatifs
Sauf que une seule chose n'a pas été analysé : le cerveau !!pourquoi n'ont ils pas commencé par ça ??? puisque c'est l'anomalie principale qui a fait que nous décidions de pratiquer une IMG
On m'annonce donc que je vais devoir encore attendre 6 mois entre l'autopsie du cerveau et les résultats génétique qui vont suivre
Mon premier fils ayant déjà 4 ans je ne me voyais pas attendre beaucoup plus..
Debut mai nous décidons de nous lancer malgré tout, je viens d'apprendre que je suis enceinte de 3 semaines j'ai donc rappelé le CHU pour les avertir afin que les recherches s'accélèrent...
Alors chaque situation est bien différente mais ce post est pour vous dire qu'il ne faut pas les lâcher et hésiter à les relancer régulièrement surtout si vous avez le projet de vous relancer...
Maman d'un petit garcon né le 26 mars 2016 en pleine forme 
Mamange de mon petit Anjio né sans vie à 30sa le 21 février 2019.
Je vous aime plus que tout mes amours
Petit arc en ciel en cours prévu pour le 5/08/21
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Re: Témoignages Tests génétiques
Bonjour Perlovea,
Je te remercie beaucoup pour ton message ! Grace à toi, je viens d'envoyer un mail au service de génétique pour nous rappeler à eux.. ça sera peut être un coup dans l'eau, mais au moins c'est fait et j'en suis contente !
Oui, les protocoles ne fonctionnent pas toujours selon la logique qu'on s'imagine, les délais sont énormes et on a aucune idée de l'ordre de gestion des dossiers (pour eux, nous ne sommes que des dossiers...)
Félicitations pour ta nouvelle grossesse ! Je croise les doigts pour que tout aille bien et que vous puissiez être rassurés rapidement !! Ils sont capables de faire de grosses batteries de test en 3 semaine en cas de grossesse (un exome par exemple), esperons qu'ils enclenche la vitesse supérieure !!
Je te souhaite une belle journee !!
Je te remercie beaucoup pour ton message ! Grace à toi, je viens d'envoyer un mail au service de génétique pour nous rappeler à eux.. ça sera peut être un coup dans l'eau, mais au moins c'est fait et j'en suis contente !
Oui, les protocoles ne fonctionnent pas toujours selon la logique qu'on s'imagine, les délais sont énormes et on a aucune idée de l'ordre de gestion des dossiers (pour eux, nous ne sommes que des dossiers...)
Félicitations pour ta nouvelle grossesse ! Je croise les doigts pour que tout aille bien et que vous puissiez être rassurés rapidement !! Ils sont capables de faire de grosses batteries de test en 3 semaine en cas de grossesse (un exome par exemple), esperons qu'ils enclenche la vitesse supérieure !!
Je te souhaite une belle journee !!
Maman de 3 petits garçons et 1 petite fille :
Jules né le 19/01/16
Nolan né sans vie le 14/09/17 (IMG à 13SA)
Paul né sans vie le 25/10/18 (IMG à 36SA)
Léonie née le 09/06/2021
Jules né le 19/01/16
Nolan né sans vie le 14/09/17 (IMG à 13SA)
Paul né sans vie le 25/10/18 (IMG à 36SA)
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Re: Témoignages Tests génétiques
Avec plaisir MariEve,
J'espère que cela fera bouger les choses de ton côté aussi.
En effet, nous ne sommes que des dossiers et je comprend bien que nous ne sommes pas des priorités,... Maisc'est dur a accepter.
Excuse moi de te poser cette question, peut être y as tu déjà répondu, mais tu attends les résultats de tes 2 petits anges ? Avez t-ils tous les 2 la même pathologie ?
Vous souhaitez vous relancer ??
Ça fait tellement peur de revivre la même chose...
Je suis ravie de ma grossesse et la fois j'ai tellement de craintes.... enfin jattend vraiment la 1ere écho pour pouvoir un minimum me projeter
J'espère que cela fera bouger les choses de ton côté aussi.
En effet, nous ne sommes que des dossiers et je comprend bien que nous ne sommes pas des priorités,... Maisc'est dur a accepter.
Excuse moi de te poser cette question, peut être y as tu déjà répondu, mais tu attends les résultats de tes 2 petits anges ? Avez t-ils tous les 2 la même pathologie ?
Vous souhaitez vous relancer ??
Ça fait tellement peur de revivre la même chose...
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Mamange de mon petit Anjio né sans vie à 30sa le 21 février 2019.
Je vous aime plus que tout mes amours
Petit arc en ciel en cours prévu pour le 5/08/21
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Re: Témoignages Tests génétiques
Aucun probleme pour tes questions 
Le corps médical nous dit qu'il n'y a pas de lien entre les deux malformations de nos bébés : Nolan avait une anéncéphalie tres severe (quasiment pas de cerveau), Paul avait une agénésie partielle du corps calleux (il manquait un bout de la structure qui relie les deux cotés du cerveau).
La recherche en cours est sur le matériel génétique de Paul en corrélation avec le notre. S'ils trouvent quelque chose, ils verifieront (a ma demande appuyée ++) si son frère présentait la même chose.... eux ils sont convaincus de ne rien trouver. Moi j'ai longtemps été convaincue du contraire. Pour avancer et me reconstruire il m'a fallu lacher prise sur ces causes inconnues qui ont malformé mes bébés en me disant de leur faire confiance et d'arreter de me monter la tete avec mes hypotheses (avec les arguments d'un ami ayant fait sa these sur une utilisation du genome et ceux de la geneticienne.. qui m'ont bien aidé)
Et la, j'avoue que mes doutes affleurent de nouveau... au moment où on commence a être sur la meme longueur d'onde avec mon chéri sur une prochaine grossesse (on se sentirait enfin prets a en relancer une), des questions financieres et professionnelles engagées notamment par le confinement rendent le projet deraisonnable.. alors, moi qui me dit que rien n'arrive par hasard, je commence a me demander si toute cette successions de batons dans les roues ne serait pas pour attendre les resultats.
Oui, je ne sais pas comment j'aborderais une grossesse suivante.. j'ai plein de theories, mais en pratique je ne sais pas comment je le vivrais au fond (et ca, je pense que mon cheri le craint pas mal).. je comprends que ca soit dur de se projeter.... esperons que le maximum de tes craintes pourront se lever avec la T1 !!
Le corps médical nous dit qu'il n'y a pas de lien entre les deux malformations de nos bébés : Nolan avait une anéncéphalie tres severe (quasiment pas de cerveau), Paul avait une agénésie partielle du corps calleux (il manquait un bout de la structure qui relie les deux cotés du cerveau).
La recherche en cours est sur le matériel génétique de Paul en corrélation avec le notre. S'ils trouvent quelque chose, ils verifieront (a ma demande appuyée ++) si son frère présentait la même chose.... eux ils sont convaincus de ne rien trouver. Moi j'ai longtemps été convaincue du contraire. Pour avancer et me reconstruire il m'a fallu lacher prise sur ces causes inconnues qui ont malformé mes bébés en me disant de leur faire confiance et d'arreter de me monter la tete avec mes hypotheses (avec les arguments d'un ami ayant fait sa these sur une utilisation du genome et ceux de la geneticienne.. qui m'ont bien aidé)
Et la, j'avoue que mes doutes affleurent de nouveau... au moment où on commence a être sur la meme longueur d'onde avec mon chéri sur une prochaine grossesse (on se sentirait enfin prets a en relancer une), des questions financieres et professionnelles engagées notamment par le confinement rendent le projet deraisonnable.. alors, moi qui me dit que rien n'arrive par hasard, je commence a me demander si toute cette successions de batons dans les roues ne serait pas pour attendre les resultats.
Oui, je ne sais pas comment j'aborderais une grossesse suivante.. j'ai plein de theories, mais en pratique je ne sais pas comment je le vivrais au fond (et ca, je pense que mon cheri le craint pas mal).. je comprends que ca soit dur de se projeter.... esperons que le maximum de tes craintes pourront se lever avec la T1 !!
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Jules né le 19/01/16
Nolan né sans vie le 14/09/17 (IMG à 13SA)
Paul né sans vie le 25/10/18 (IMG à 36SA)
Léonie née le 09/06/2021
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Re: Témoignages Tests génétiques
Ah oui donc toi aussi pb similaire au mien.... je suis tellement dsl pour tes deux petits anges...
les études sont tellement complexes et délicates au niveau du cerveau, et souvent encore peu avancées d'après ce que m'ont laissé entendre les médecins, que parfois je me demande si nous aurons un jour des résultats... je crois qu'en fait je me suis déjà fais une raison dans ma tête même si je suis pas 100% sereine pour la suite.
Je me dis qu'on a un premier petit garçon qui va bien alors pourquoi pas un autre qui irait bien aussi ?!
Enfin c'est difficile de se poser les bonnes questions, je crois que chacun fais comme il le ressent et surtout comme il peut... je comprend aussi que d'autres raisons puissent venir en jeu avant de se lancer, et ce confinement et ce virus n'aide en rien.
En tout cas, je veux bien quon reste en contact si toutefois tu avais ou j'avais des réponses...
les études sont tellement complexes et délicates au niveau du cerveau, et souvent encore peu avancées d'après ce que m'ont laissé entendre les médecins, que parfois je me demande si nous aurons un jour des résultats... je crois qu'en fait je me suis déjà fais une raison dans ma tête même si je suis pas 100% sereine pour la suite.
Je me dis qu'on a un premier petit garçon qui va bien alors pourquoi pas un autre qui irait bien aussi ?!
Enfin c'est difficile de se poser les bonnes questions, je crois que chacun fais comme il le ressent et surtout comme il peut... je comprend aussi que d'autres raisons puissent venir en jeu avant de se lancer, et ce confinement et ce virus n'aide en rien.
En tout cas, je veux bien quon reste en contact si toutefois tu avais ou j'avais des réponses...
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Mamange de mon petit Anjio né sans vie à 30sa le 21 février 2019.
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Re: Témoignages Tests génétiques
Oui, tout ce que tu te dis passe aussi dans ma tete
C'est ca, la connaissance medicale est finalement tres limitée et surtout pour le cerveau.. cette proportion d'inconnu a d'ailleurs alimenté notre peur d'etre "tombés dedans" (je crois qu'il est estimé environ 2000 genes pouvant etre impliqués dans une malformation du corps calleux, mais que les recherches genetiques les plus poussees ne peuvent verifier qu'environ 300 genes... ne m'en veux pas si je me plante de chiffres, je suis une quiche dans ce domaine... mais je me rappelle qu'il y avait une difference impliquant ce nombre de zeros...)
Et la, la recherche en cours pour nous, je ne suis meme pas certaine que ca soit ces 300 genes qui sont recherchés, j'ai cru comprendre qu'ils en cherchaient moins (peut etre du fait de l'autopsie qui ne les a pas orientes vers certains syndromes, j'imagine)
Effectivement, je suis convaincue qu'on n'aura jamais de reponse.. mais j'aurais la tranquillité d'esprit de me dire que tout ce qui pouvait etre fait, l'aura été.
Avec plaisir pour rester en contact, oui !
C'est ca, la connaissance medicale est finalement tres limitée et surtout pour le cerveau.. cette proportion d'inconnu a d'ailleurs alimenté notre peur d'etre "tombés dedans" (je crois qu'il est estimé environ 2000 genes pouvant etre impliqués dans une malformation du corps calleux, mais que les recherches genetiques les plus poussees ne peuvent verifier qu'environ 300 genes... ne m'en veux pas si je me plante de chiffres, je suis une quiche dans ce domaine... mais je me rappelle qu'il y avait une difference impliquant ce nombre de zeros...)
Et la, la recherche en cours pour nous, je ne suis meme pas certaine que ca soit ces 300 genes qui sont recherchés, j'ai cru comprendre qu'ils en cherchaient moins (peut etre du fait de l'autopsie qui ne les a pas orientes vers certains syndromes, j'imagine)
Effectivement, je suis convaincue qu'on n'aura jamais de reponse.. mais j'aurais la tranquillité d'esprit de me dire que tout ce qui pouvait etre fait, l'aura été.
Avec plaisir pour rester en contact, oui !
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Re: Témoignages Tests génétiques
Re,MariEve a écrit : ↑29 mai 2020, 23:40 Aucun probleme pour tes questions
Le corps médical nous dit qu'il n'y a pas de lien entre les deux malformations de nos bébés : Nolan avait une anéncéphalie tres severe (quasiment pas de cerveau), Paul avait une agénésie partielle du corps calleux (il manquait un bout de la structure qui relie les deux cotés du cerveau).
La recherche en cours est sur le matériel génétique de Paul en corrélation avec le notre. S'ils trouvent quelque chose, ils verifieront (a ma demande appuyée ++) si son frère présentait la même chose.... eux ils sont convaincus de ne rien trouver. Moi j'ai longtemps été convaincue du contraire. Pour avancer et me reconstruire il m'a fallu lacher prise sur ces causes inconnues qui ont malformé mes bébés en me disant de leur faire confiance et d'arreter de me monter la tete avec mes hypotheses (avec les arguments d'un ami ayant fait sa these sur une utilisation du genome et ceux de la geneticienne.. qui m'ont bien aidé)
Et la, j'avoue que mes doutes affleurent de nouveau... au moment où on commence a être sur la meme longueur d'onde avec mon chéri sur une prochaine grossesse (on se sentirait enfin prets a en relancer une), des questions financieres et professionnelles engagées notamment par le confinement rendent le projet deraisonnable.. alors, moi qui me dit que rien n'arrive par hasard, je commence a me demander si toute cette successions de batons dans les roues ne serait pas pour attendre les resultats.
Oui, je ne sais pas comment j'aborderais une grossesse suivante.. j'ai plein de theories, mais en pratique je ne sais pas comment je le vivrais au fond (et ca, je pense que mon cheri le craint pas mal).. je comprends que ca soit dur de se projeter.... esperons que le maximum de tes craintes pourront se lever avec la T1 !!
Malheureusement mes craintes se sont confirmées,puisque je viens de faire une FC
Quand le sort s'acharne !!
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Re: Témoignages Tests génétiques
Oh non !!!!!
Je suis tres attristée pour toi de te savoir dans cette peine de plus...
Je reste a ton ecoute si tu as besoin.. en tout cas je pense fort a toi !!
Je suis tres attristée pour toi de te savoir dans cette peine de plus...
Je reste a ton ecoute si tu as besoin.. en tout cas je pense fort a toi !!
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Re: Témoignages Tests génétiques
Merci MariEve c'est tres gentil à toi.
Eu mon gynéco ce matin au tel qui m'a conseillé de me relancer rapidement... on va suivre son conseil, je crois que c'est le mieu à faire. Nous nous sentons prêts
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