Forum de l'association Petite Émilie

Bonsoir Daria,
En réponse à ta dernière question, dans notre cas c'était une trisomie en mosaïque (c'est à dire que seulement une partie des cellules du fœtus sont atteintes de trisomie, mais pas toutes...). C'est plus rare, cela signifie que l'anomalie chromosomique ne provenait pas directement de nos gamètes mais s'est déroulée plus tard, lors de la division de cellule du fœtus. Les médecins estiment que c'est "la faute à pas de chance" et que nos risques pour une prochaine grossesse sont à peine plus élevés que pour un autre couple n'ayant pas rencontré ce problème (1% de plus m'a-t-on dit, ils ne savent pas pourquoi, c'est une simple constatation par les statistiques). (...pour ma part, je m'interroge sur l'impact qu'aurait pu avoir le "contexte" (environnement, nourriture, etc....).)
Ce "hasard" est généralement le cas pour la majeure partie des trisomies - à ma connaissance il me semble qu'il n'y a pas de recherche génétique poussée pour une trisomie, même homogène (la plus fréquente), mais peut-être ai-je tort sur ce point...?
Bonne soirée, tendres pensées

A l'amniocenthèse il on déceler une Trisomie 20 en Mosaïque
Ventriculomégalie symétrique touchant l'ensemble des ventricules lateraux 11 - 12 mm au carrefours postérieurs et 6 - 7 mm aux cornes antérieures qui sont "carrées".
A aucun moment le corps calleux ne peut être vu et certains éléments font craindre une agénésie calleuse
Le corps calleux n'est pas reperable,il pourrait exister une petite partie antérieure, agénésie calleuse partielle ou totale suspectée et isolée sur le plan morphologique.
On m'a dit qu'elle serai handicapées moteur et cérébrale
Quelle aurai serait devenue aveugle
quelle aurai eu des crises d'épilepsie
À l'autopsie il ont déceler une bilobulation du poumon droit
L'aqueduc de Sylvius est béant sans caractère dysplasique
Hier 18 octobre 2018 j'ai appeler le secrétariat du service Cytologie du CHU pour avoir des réponses à mes questions depuis 7 ans et 8 jours
Elle m'a expliqué que la Trisomie 20 en Mosaïque que Mathilde-Clara était en 3 exemplaires et que c'était la Trisomie la plus grave
Et durant la conversation elle a introduit le mot photos et je lui ai donc demander si il avais pris des photos et elle m'a répondu oui avant l'autopsie il avais pris les photos des mains et des son corps (nue) et j'ai demander si les photos de son corps et visage était bleu et elle m'a répondu non elle était blanche de peau je vais recevoir les photos dans la semaine
Après la perte de Mathilde-Clara j'ai eu un blocage de 3 ans 4 mois et 28 jours
Mr ma mis à la porte 1 an 9 mois et 26 jours après la perte de ma fille
Rester 18 mois célibataire
J'ai eu des copains mais sa n'a jamais fonctionner
En mai 2015 j'ai pris acide folique 0.4mg
En juin j'avais enfin accepter que je n'aurais pu la chance de retomber enceinte
Puis en août j'ai revu un ex sa c passer une fois et mon blocage et parti sans que je m'en rendent compte
J'ai attendu 3 ans 10 mois et 18 jours avant d'avoir ce beau +++
Mon fils est né 4 ans 4 mois et 22 jours après la perte de Mathilde-Clara
Une pensée à tous nos anges