Mutatuon gen MTHFR A1298C

[Mia122017]

Bonjour ma fille s'est envolée aussi a cause d'un spina j'ai rdv le 31 janvier pour avoir les résultats de tous les prélèvements et autopsie. Je t'avoue que moi aussi j'angoisse même si j'ai 2 garçons en parfaite santé. Mais je suis sûre qu'ils trouveront des solutions a tes problèmes. Bisous

Salut Priscilla
T'as eu plus de renseignements lors de ton rdv? Les resultats sont arrivés?
J'espere qu'on a pu t'eclerer un peu. Bon courage

[Priscilla]

Coucou donc mon rdv a eu lieu hier il n'ont rien trouvé de génétique. Tout ce qu'ils avaient vu à l'échographie a été confirmé à l'autopsie le spina déformation du cerveau et du cervelet, hydrocéphalie, dilatation des reins voilà elle m'a conseillé de prendre de l'acide folique 5 mg mais j'en prends depuis que j'ai accouchée de Luna je n'ai pas souhaitais reprendre de moyen de contraception car je recommencer les essais meme si j'avoues un jour c'est oui ey un jour je n'ai pas envie de retenter car la peur de revivre tout ça mais me fait peur et mal. Et d'un autre coté mes enfants (2 garçons) étaient tellement heureux d'avoir une petite soeur et j'ai envie de leur donner un petit frère ou une petite soeur car mon grand a beaucoup souffert de la perte de sa soeur. Et toi comment ca c'est passé. merci de prendre de mes nouvelles. Bisous

[Mia122017]

Tout comme toi ils ont rien trouvé chez ma fille autre que ce qui avait ete trouvé sur l'echo. Il npus manque une prise de sang (de nous deux) mais en principe on peut relancer les esseyes. Et pareil, on a envie mais très peur mais je crois que ça c'est normal une fois qu on a connu le pire!! Bon courage!

[Mapetiteplume2017]

Bonjour,
Ce post a attiré mon attention car j’ai du faire une IMG il y a un mois car ma petite fille était atteinte de Spina bifida sévère. L’amniocentese était négative et on attend les résultats de l’autopsie pour avoir la confirmation que ce n’est pas la faute d’un gène... Pour la gyné si pas de gène c’est que c’est la faute à pas de chance et qu’il n’y peu de risque que ça recommence lors de la prochaine grossesse.
Elle ne m’a pas parlé de cette prise de sang et ce risque de mutation, avez-vous plus d’informations à me donner? J’ai rdv mardi je me demande si je ne devrais pas lui en parler...
je n’ai jamais fait de fausse couche mais il m’a fallu 2 ans et demi (3 inséminations et 1fiv) pour tomber enceinte donc Emma était déjà un bébé miracle... J’ai tellement peur que ça recommence alors qu’on aurait p-e pu éviter une récidive...
Je me pose aussi bcp de questions par rapport aux 6 embryons que nous avons congelés il y a 6 mois, j’avais pris de l’acide folique à l´epoque mais une dose de 0,4 alors que maintenant je prends du 4. Avec mon compagnon on a peur de les utiliser :s

[Mia122017]

Salut Sophie.

[Priscilla]

Ma petite plume je ne sais pas quoi te dire sur cette mutation on ne m'en a jamais parlé non plus tout ce que j'ai fait c'est une amio et une recherche sur les puces adn et d'après ce que j'ai compris cette recherche c'est comme una amio en plus poussée ils regardent les chromosomes 1 à 1 pour voir si ils sont tous normaux pour voir si un chromosome ne serait pas terminé etc. Ma fille avait aussi un spina myéloméningocele avec chiarri 2. Pour en revenir a toi j'ai eu 2 enfants en pleine santé avant que cela arrive sur ma fille donc et je connais des mamans qui ont eu premier enfant avec spina et le 2ème n'avait rien. J e pense que oui c'est vraiment la faute à pas de chance cette saleté de malformation pour l'acide folique ca reste a prouver j'en prends ausi a forte dose 5 mg mais je connais des mamans qui en ont pris avant leur grossesse et leur bébé n'a pourtant pas echapper a ca mais bon il faut relativiser et dire que si on prend de l'acide folique c'est pour prévenir de ça ce n'est que des vitmaines et ca aide a la fermeture du tube neural mon gynéco m'a conseillé d'en prendre 3 mois avant la conception et 3 mois au début de la grossesse mais il n'y a pas de raison que ca se reproduise on dit toujours que la foudre ne tombe jamais 2 fois au m^me endroit. Bon courage si tu a besoin je suis là

[Priscilla]

Moi le spécialiste m'a dit le spina est déjà au bout de 3 eme semaine de grossesse

[Mia122017]

Oui avant le 28em jour mais... dans le cas d'une fiv les embryons implantés on quelle age? Il sont tout juste fecondés? C'est pour ça qu il faut demander au gygy, j'ai aucun idée.

[Mapetiteplume2017]

Dans le cadre d’une fiv les embryons sont congelés à 3 jours donc p-e que le fait d’avoir pris une plus petite dose d’acide folique à ce moment là ne change rien, enfin de toute façon je vais en reparler avec ma gyne oui
C’est vrai qu’on a tendance à vouloir tout contrôler pour éviter un maximum que ça ne recommence mais il y a probablement peu de chance de récidive s’il n’y a pas de lien génétique, on verra avec les résultats de l’autopsie... Je poserai bien toutes mes questions à la gyné mardi mais je me suis dit on ne sait jamais que vous en sauriez plus
Merci pour vos réponses, croisons les doigts pour chacune d’entre nous!!!

[Leandre]

Merci Mia pour ce post, c'est bizarre tes premiers messages ont été comme effacés, non ?
Voici des nouvelles infos pour vous d'après nos derniers diagnostics :

Nous avons mis 9 mois pour nous faire tester en France sur le MTHFR à cause du refus collectif des médecins de nous faire l'ordonnance pour le test alors que c'est payant donc si payant en quoi cela les regarde !
A noter que l'Espagne ne nous a jamais donné de rdv pour faire le test MTHFR... malgré sollicitation auprès de plusieurs établissements.
Mon homme et moi mutés : 1298 pour moi et 677 pour mon mari qui a la mutation la plus sévère.
Malgré notre demande, notre fils n'a pas pu être testé, trop tard maintenant.
Le traitement prescrit : prendre de la méthylfolate (*** ou ***) et éviter la B9 synthétique
Mon mari est en excès de B9 suite à la prise de sang B9 erythrocytaire fait à notre charge mais aucun médecin ne se positionne.

Le MTHFR serait à l'origine de FC, absence d'implantation, malformations diverses dont la plus connue la spinabifida.
D'autres forums en parlent.
https://forum.fiv.fr/viewtopic.php?t=6788

Avez-vous bien fait testé votre partenaire pour la MTHFR ?
Pour le discours du corps médical : la faute à pas de chance, je ne supporte plus cette phrase car plus nous investiguons plus nous trouvons des éléments factuels...

Sandrinebeaumont » 18 janvier 2018, 11:48 : en phase que ce soit en France en PMA ou à l'étranger : je confirme c'est business first
As-tu pu faire tester en amont les donneurs au niveau MTHFR et leur faire prendre de la méthylfolate pendant au moins 3 mois si mutation ?

Mapetiteplume2017 ou en es-tu dans ton parcours ?
Nous sommes aussi en PMA.

Mia douces penses à toi

Bises à toutes

[Message modifié par l'équipe de modération]