IMG à 23 SA - syndrome polymalformatif

[Pépin]

Bonjour,

Je passe la tête pour dire que je suis de tout cœur avec vous.

VincentEtJulie : Je suis tellement désolée que tu aies vécu une grossesse biochimique. C'est tellement dur moralement. J'espère que tu vas bien et que tu auras bientôt un arc-en-ciel.

Melimelo : Refais une prise de sang dans 48h pour voir ce qu'il en est. Les légers saignements en début de grossesse sont fréquents. Pour mon fils, je n'étais qu'à 634 à 4SA et 1 jour. Tout s'est bien passé. J'espère donc de tout cœur que cette grossesse tiendra et que tout se passera bien. Et si ça ne se passe pas bien, c'est normal d'être triste. C'est quasi impossible de ne pas se réjouir et de ne pas se projeter quand on a un test positif.

Je vous souhaite une douce journée et bientôt de belles nouvelles.

[melimelo]

Hello Manon,

Merci beaucoup pour ton message.
De mon côté malheureusement les saignements se sont amplifiés. On a été aux urgences hier soir, c’est une grossesse intra-utérine donc c’est déjà ça… Le gynécologue des urgences nous disait que les saignements pouvaient être normaux, mais là ce matin ils sont amplifiés et j’ai mal au ventre et au dos.

Je n’ai donc pas de doute sur le fait que je fais une fausse couche précoce (je suis à 5SA).

C’est un nouveau coup dur… j’espère que le soleil finira par briller pour nous un jour…

[Fraise]

@melimelo

Je suis désolée de lire cela … j’espère que tu auras une bonne surprise malgré tout. Pour info, moi à 4SA j’étais à 360. J’ai eu des saignement (faibles) à 5SA. La grossesse a tenu. Je ne dis pas ça pour te faire de faux espoirs, je veux juste te dire que ça existe.

Quoi qu’il arrive, s’il s’agit d’une grossesse arrêtée, je suis désolée pour toi, et je te souhaite beaucoup de courage les débuts de grossesse sont tellement angoissants. J’espère que tu reviendras dans quelques semaines avec une super nouvelle !

[melimelo]

Hello Fraise,

Malheureusement la fausse couche a été confirmée hier soir par echo.

Merci infiniment pour tes mots.

[Pépin]

Bonjour Melimelo,

Je suis sincèrement désolée de cette nouvelle. Je t'envoie beaucoup de courage et de soutien devant cette nouvelle épreuve.

J'espère que tu as un peu de temps pour toi, pour pouvoir encaisser cette mauvaise nouvelle.

J'espère de tout cœur lire bientôt de belles nouvelles sur cette conversation.

[VincentEtJulie]

Hello Fraise,

Malheureusement la fausse couche a été confirmée hier soir par echo.

Merci infiniment pour tes mots.

Je ne sais pas quoi te dire… si ce n'est te souhaiter beaucoup de courage. J'ai parfois l'impression que le sort s'acharne sur nous, mais bon… Si ça peut t'aider, je pense qu'une grossesse extra-utérine n'a aucun lien avec ce qui t'est arrivé, c'est simplement de la malchance. La "bonne nouvelle", c'est que tu tombes de nouveau enceinte (c'est ce que je me suis dit il y a quelques jours…).

Pour donner des nouvelles de mon côté : nous avons lancé le séquençage du génome, qui est devenu beaucoup plus rapide depuis quelque temps. On nous a parlé d'un délai d'un à deux mois pour obtenir les résultats. Il s'agit d'un programme relativement récent, mis en place depuis 2025, qui s'appuie sur le projet SeqOIA (un projet géré par l'État, avec deux centres en France).

Le séquençage du génome est l'examen génétique le plus complet. Dans le cadre de ce programme, nous bénéficions d'une collaboration internationale : en gros, les analyses peuvent être partagées avec des spécialistes du monde entier afin d'aider à identifier des cas similaires. Bref, c'est une bonne nouvelle que ce dispositif existe.

On se tient au courant. Bon courage à toutes.

[Fraise]

J’espère que dans quelques mois on aura toutes de belles nouvelles à annoncer ici !!

@VincentetJulie c’est super pour le génome ! Nous on aura les résultats en septembre, j’ai hâte. Même si la médecin nous a dit que globalement la majeure partie des cas est de novo pour ce type de tableau. Elle était plutôt rassurante et nous a dit qu’on trouverait rien, et que dans le cas où on trouve on serait rassuré (probablement) après biopsie du trophoblaste. Ça m’a un peu rassurée qu’elle nous encourage à réessayer.

[melimelo]

Pour donner des nouvelles de mon côté : nous avons lancé le séquençage du génome, qui est devenu beaucoup plus rapide depuis quelque temps. On nous a parlé d'un délai d'un à deux mois pour obtenir les résultats. Il s'agit d'un programme relativement récent, mis en place depuis 2025, qui s'appuie sur le projet SeqOIA (un projet géré par l'État, avec deux centres en France).

Le séquençage du génome est l'examen génétique le plus complet. Dans le cadre de ce programme, nous bénéficions d'une collaboration internationale : en gros, les analyses peuvent être partagées avec des spécialistes du monde entier afin d'aider à identifier des cas similaires. Bref, c'est une bonne nouvelle que ce dispositif existe.

On se tient au courant. Bon courage à toutes.

Wow c’est une belle nouvelle des résultats si rapides ! Malheureusement ce n’est pas ce qu’on nous a dit… on a lancé le génome début juin, et ils nous ont dit 6 mois pour les résultats (moins si je retombais enceinte).

Je vais essayer d’appeler la généticienne pour lui parler de ton programme, sait-on jamais…

[VincentEtJulie]

Pour donner des nouvelles de mon côté : nous avons lancé le séquençage du génome, qui est devenu beaucoup plus rapide depuis quelque temps. On nous a parlé d'un délai d'un à deux mois pour obtenir les résultats. Il s'agit d'un programme relativement récent, mis en place depuis 2025, qui s'appuie sur le projet SeqOIA (un projet géré par l'État, avec deux centres en France).

Le séquençage du génome est l'examen génétique le plus complet. Dans le cadre de ce programme, nous bénéficions d'une collaboration internationale : en gros, les analyses peuvent être partagées avec des spécialistes du monde entier afin d'aider à identifier des cas similaires. Bref, c'est une bonne nouvelle que ce dispositif existe.

On se tient au courant. Bon courage à toutes.

Wow c’est une belle nouvelle des résultats si rapides ! Malheureusement ce n’est pas ce qu’on nous a dit… on a lancé le génome début juin, et ils nous ont dit 6 mois pour les résultats (moins si je retombais enceinte).

Je vais essayer d’appeler la généticienne pour lui parler de ton programme, sait-on jamais…

Sais-tu si ton génome a été lancé via un cabinet d'analyse privée ? Pour info je suis en ile de France et il existe deux centres d'après ce que j'avais compris : pour le nord et pour le sud de la France (https://laboratoire-seqoia.fr/). Nous avions signé un tas de papier ...

D'ailleurs il me semble que le génome est impossible hors circuit étatique en France (en gros c'est pas possible via cabinet privée) ?

Aussi lors des prises de sang j'étais enceinte (c'était ma grossesse biochimique) peut-être que ça a jouer dans la rapidité ...

[melimelo]

@VincentEtJulie - non pas en cabinet privé, dans un très grand hôpital lyonnais dont je ne peux pas citer le nom ici il me semble.

Oui c’est possible que le fait que tu étais enceinte ait accéléré les choses. J’allais les appeler pour prévenir de ma grossesse, mais comme elle s’est arrêtée..

Allez, on essaie de rester positifs ! Ça va le faire…