Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?

[Citron]

Bonjour,

Paupiette, je suis désolée de t'accueillir parmi nous.
Je rejoins melimelo pour l'accouchement... J'appréhendais aussi (première grossesse également) mais ça m'a rassurée, même pour les prochaines grossesses. Les équipes savent ce qu'elles font, c'est leur travail de gérer des accouchements au quotidien. A 19SA, ça a été long. Je suis entrée en salle d'accouchement vers 7h du matin, j'ai accouché à 1h10 du matin (le lendemain) et ensuite, ils ont eu un peu de mal à enlever le placenta (mais ce n'était absolument pas douloureux). On a fini vers 5h du matin.
Comme on m'avait prévenu que ça pouvait être long, on avait prévu une tablette avec des séries, de la musique et j'ai aussi dormi pendant la journée.
Et pour l'attente avant l'accouchement, au début, j'étais dans le rejet total de mon bébé... Je voulais m'en débarasser au plus vite. Et puis, au fur et à mesure, j'ai réussi à planifier des petites choses pour "profiter" des derniers jours avec mon bébé : on a fait une promenade, mangé au resto au bord de la mer et on est allé voir des lapins, j'ai ramassé des fleurs sechées pour faire un petit bouquet... Ca reste de beaux souvenirs malgré le contexte.
En tout cas Paupiette, je te souhaite un accouchement tout en douceur. Par la suite, il y aura des hauts et des bas, mais le bonheur finit par revenir !

Et pour te répondre Melimelo, j'ai retenté les essais avant d'avoir le résultat de l'autopsie... Tous les professionnels qu'on a vus : gynéco, sage-femme, psychologue nous ont dit que c'était probablement "la faute à pas de chance", que c'était très rare... Alors on s'est relancé tout de suite après l'accouchement... c'était peut être inconsidéré mais j'étais vraiment pressée de retomber enceinte et ça nous a permis d'avancer !
Finalement, j'ai eu les résultats 2 mois après l'accouchement (et vraiment, je m'estime chanceuse, ça m'a paru extrêment long, mais quand je vois d'autres témoignages, je me dis que c'est allé extrêment vite !).
Les analyses génétiques ont révelé une nouvelle surprise : notre bébé, qui était un garçon à la naissance , était en fait une fille génétiquement. On s'était préparé à beaucoup de choses mais absolument pas à ça ! A part ça, ils n'ont rien trouvé et on nous a proposé d'investiguer encore. On a accepté une nouvelle analyse de 20% du génome (du bébé ? ce n'était pas très clair) et on a eu les résultats 1 mois après (donc 3 mois après l'accouchement) et cela n'a rien révelé de plus.

Le mois d'après, je tombais enceinte et pour l'instant tout va bien !
Je vous souhaite à toutes d'avoir des résultats rassurants rapidement et de pouvoir avoir vos bébés arc-en-ciel quand vous serez prêtes !
Prenez soin de vous,

[melimelo]

Hello les filles,

Je viens un peu aux nouvelles

VincentEtJulie, as-tu eu ton RDV post-IMG ? Moi c’est ce jeudi, et j’ai « hâte » même si je sais que je ne vais pas avoir plus d’infos. Je ne sais pas trop à quoi m’attendre en fait…

Citron, j’espère que tout se passe toujours au mieux avec ta grossesse !

Paupiette26, je pense bien à toi

Ici, moral fluctuant. J’ai des moments avec et sans. En ce moment, je ne fais pas grand chose - j’étais assez active les 2 semaines après l’IMG, et là je n’arrive pas trop à me lever le matin, et je passe beaucoup de temps sur mon canapé. Je vois quand même du monde pour garder contact avec la réalité, mais impossible de me motiver à faire d’autres activités ou du sport.

Avec mon conjoint, on part 3 semaines en avril en Martinique pour s’évader du quotidien. Je pense que ça va nous faire du bien.
J’ai hâte de mon retour de couches pour m’assurer que la machine repart bien…

Je pense bien à vous

[VincentEtJulie]

Hello les filles,

Je viens un peu aux nouvelles

VincentEtJulie, as-tu eu ton RDV post-IMG ? Moi c’est ce jeudi, et j’ai « hâte » même si je sais que je ne vais pas avoir plus d’infos. Je ne sais pas trop à quoi m’attendre en fait…

Citron, j’espère que tout se passe toujours au mieux avec ta grossesse !

Paupiette26, je pense bien à toi

Ici, moral fluctuant. J’ai des moments avec et sans. En ce moment, je ne fais pas grand chose - j’étais assez active les 2 semaines après l’IMG, et là je n’arrive pas trop à me lever le matin, et je passe beaucoup de temps sur mon canapé. Je vois quand même du monde pour garder contact avec la réalité, mais impossible de me motiver à faire d’autres activités ou du sport.

Avec mon conjoint, on part 3 semaines en avril en Martinique pour s’évader du quotidien. Je pense que ça va nous faire du bien.
J’ai hâte de mon retour de couches pour m’assurer que la machine repart bien…

Je pense bien à vous

Salut Melimelo,

Toujours pas de nouvelles pour mon RDV. J'espère un appel cette semaine, mais comme toi je n'attends rien. Tu nous tiendras au courant du tien ?

J'ai eu mon retour de couche il y a 3 jours, donc 6/7 semaines après. J'étais contente !

Tu vas adorer la Martinique, le plein de vitamine D pour reprendre du poil de la bête.

Belle soirée à vous

[melimelo]

Hello VincentEtJulie,

J’ai eu mon RDV post-IMG avec la gynéco du DAN qui nous avait suivi. Comme je m’y attendais, je n’ai pas appris grand chose.

Elle nous a quand même dit que les syndromes polymalformatifs étaient généralement des accidents du développement embryonnaire, mais elle ne peut pas nous garantir qu’il n’y aura pas de récidive. Elle a nous a redit que le fait que rien n’ait été trouvé à l’amnio confortait l’hypothèse d’un accident et que notre tableau d’anomalies ne les dirigent pas vers un syndrome connu.

Elle nous a redit les délais : avant l’été pour l’autopsie (peut-être avant pour tout ce qui est hors cerveau). Donc j’ai compris que potentiellement on aurait les résultats même du cerveau avant l’été mais je ne suis pas sûre d’avoir bien compris. Comme elle nous a redit 1 an pour l’ensemble des résultats (autopsie puis genome), je pense que c’est ça.

Côté physique, elle ne m’a pas fait d’echo comme je le pensais, car tout va bien, je n’ai pas de douleurs ou fièvre ou pertes anormales.

Pour la prochaine grossesse, je prends déjà de l’acide folique, elle m’a dit que c’était bien et suffisant - pas besoin d’autres suppléments si on a une alimentation variée.
Et quand il y aura prochaine grossesse, elle nous a dit qu’ils pourraient nous suivre de très près, avec des echos très poussées très tôt.
Pas d’indication particulière pour attendre de réessayer, sauf de laisser un petit temps pour aller un peu mieux psychologiquement. Tout le monde me dit ça (psy, entourage, conjoint) - je comprends et en même temps j’ai envie d’avancer. On verra…

La Martinique va nous faire du bien déjà, oui

Tu me diras quand tu auras eu ton rdv !

[VincentEtJulie]

Hello VincentEtJulie,

J’ai eu mon RDV post-IMG avec la gynéco du DAN qui nous avait suivi. Comme je m’y attendais, je n’ai pas appris grand chose.

Elle nous a quand même dit que les syndromes polymalformatifs étaient généralement des accidents du développement embryonnaire, mais elle ne peut pas nous garantir qu’il n’y aura pas de récidive. Elle a nous a redit que le fait que rien n’ait été trouvé à l’amnio confortait l’hypothèse d’un accident et que notre tableau d’anomalies ne les dirigent pas vers un syndrome connu.

Elle nous a redit les délais : avant l’été pour l’autopsie (peut-être avant pour tout ce qui est hors cerveau). Donc j’ai compris que potentiellement on aurait les résultats même du cerveau avant l’été mais je ne suis pas sûre d’avoir bien compris. Comme elle nous a redit 1 an pour l’ensemble des résultats (autopsie puis genome), je pense que c’est ça.

Côté physique, elle ne m’a pas fait d’echo comme je le pensais, car tout va bien, je n’ai pas de douleurs ou fièvre ou pertes anormales.

Pour la prochaine grossesse, je prends déjà de l’acide folique, elle m’a dit que c’était bien et suffisant - pas besoin d’autres suppléments si on a une alimentation variée.
Et quand il y aura prochaine grossesse, elle nous a dit qu’ils pourraient nous suivre de très près, avec des echos très poussées très tôt.
Pas d’indication particulière pour attendre de réessayer, sauf de laisser un petit temps pour aller un peu mieux psychologiquement. Tout le monde me dit ça (psy, entourage, conjoint) - je comprends et en même temps j’ai envie d’avancer. On verra…

La Martinique va nous faire du bien déjà, oui

Tu me diras quand tu auras eu ton rdv !

Salut Melimelo,

À te lire, je vois de bonnes nouvelles : rien qui leur saute aux yeux, un feu vert pour recommencer et un suivi de qualité pour une prochaine grossesse. Pas de prescription d’un acide folique un peu plus dosé ? J’ai cru comprendre qu’il existait des dosages différents.

Pas de news de mon côté, mais ça ne saurait tarder, sinon j’appellerai. Et je te tiens au courant évidemment !

[melimelo]

Non elle ne m’a pas prescrit d’acide folique plus dosé - d’ailleurs c’est ma généraliste qui m’a re-prescrit de l’acide folique, je l’ai simplement notifié à la gynéco du DAN qui m’a dit que c’était très bien.

De ce que j’ai pu lire, on te prescrit de l’acide folique plus dosé quand tu as des antécédents particuliers (liés aux anomalies du tube neural, spina bifida etc.). Ce n’est pas notre cas. Mais tu pourras demander à ton RDV - et en attendant, prendre de l’acide folique « normal » est vraiment recommandé en amont d’une grossesse, comme tu dois déjà le savoir (et le faire ?).

Tu prends d’autres suppléments toi ?

[VincentEtJulie]

Non elle ne m’a pas prescrit d’acide folique plus dosé - d’ailleurs c’est ma généraliste qui m’a re-prescrit de l’acide folique, je l’ai simplement notifié à la gynéco du DAN qui m’a dit que c’était très bien.

De ce que j’ai pu lire, on te prescrit de l’acide folique plus dosé quand tu as des antécédents particuliers (liés aux anomalies du tube neural, spina bifida etc.). Ce n’est pas notre cas. Mais tu pourras demander à ton RDV - et en attendant, prendre de l’acide folique « normal » est vraiment recommandé en amont d’une grossesse, comme tu dois déjà le savoir (et le faire ?).

Tu prends d’autres suppléments toi ?

Il est vrai que j'ai complètement arrêté les compléments (enfin l'acide quoi ...) mais maintenant que tu en parles je devrais peut-être reprendre dès maintenant !

Je poserai la question lors du RDV