Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?

[melimelo]

Bonjour les filles,

Merci infiniment pour vos messages.

Citron - c’est un petit garçon Je pense que je vous dirais son prénom après l’IMG car là c’est trop dur de l’écrire encore, et je veux le garder rien qu’à nous pour l’instant.

Aujourd’hui, je ne crois pas que j’ai envie de le voir à la naissance. J’ai peur que cette image me hante à tout jamais, ou que ce soit encore plus dur pour le laisser partir. Je crois que l’hôpital va prendre des photos que nous pourrons regarder à tout moment si nous en ressentons le besoin, et j’aimerais peut-être prendre ses empreintes (pieds, mains).

Je ne veux pas faire comme s’il n’avait pas existé, loin de là, mais je crois qu’aujourd’hui je préfère garder des images des echos, de moi enceinte, de ses empreintes… plutôt que de le voir ou le tenir dans mes bras. Dès que j’ai compris que nous ferions l’IMG, j’ai eu ce sentiment là, et il ne me quitte pas. Mon conjoint est du même avis aujourd’hui.

J’espère ne pas « choquer » en disant cela, j’imagine que c’est un choix très intime et personnel, et qu’il n’y a pas de « bonnes façons » de faire ?

Axel&baby4 - je n’avais pas été alertée de ton message, je t’ai répondu en privé aussi Edit : je t'ai envoyé plusieurs messages car j'ai l'impression que certains restent bloqués dans la boîte d'envoi... Tu me diras !

Merci les filles pour votre soutien

[VincentEtJulie]

Bonjour les filles,

Merci infiniment pour vos messages.

Citron - c’est un petit garçon Je pense que je vous dirais son prénom après l’IMG car là c’est trop dur de l’écrire encore, et je veux le garder rien qu’à nous pour l’instant.

Aujourd’hui, je ne crois pas que j’ai envie de le voir à la naissance. J’ai peur que cette image me hante à tout jamais, ou que ce soit encore plus dur pour le laisser partir. Je crois que l’hôpital va prendre des photos que nous pourrons regarder à tout moment si nous en ressentons le besoin, et j’aimerais peut-être prendre ses empreintes (pieds, mains).

Je ne veux pas faire comme s’il n’avait pas existé, loin de là, mais je crois qu’aujourd’hui je préfère garder des images des echos, de moi enceinte, de ses empreintes… plutôt que de le voir ou le tenir dans mes bras. Dès que j’ai compris que nous ferions l’IMG, j’ai eu ce sentiment là, et il ne me quitte pas. Mon conjoint est du même avis aujourd’hui.

J’espère ne pas « choquer » en disant cela, j’imagine que c’est un choix très intime et personnel, et qu’il n’y a pas de « bonnes façons » de faire ?

Axel&baby4 - je n’avais pas été alertée de ton message, je t’ai répondu en privé aussi Edit : je t'ai envoyé plusieurs messages car j'ai l'impression que certains restent bloqués dans la boîte d'envoi... Tu me diras !

Merci les filles pour votre soutien

Bonjour Melimelo, un seul mot : courage.

Mon IMG a lieu fin de semaine dernière, un moment très triste et éprouvant mais les équipes ont été top : comme toi nous ne savions pas si nous devions voir notre bébé mais finalement nous l'avons fait. Et malgré le fait qu'il soit tout petit, il était beau et paisible. Nous avons récupérer les empreintes et nous aurons des photos plus tard, lors du rdv post-img. La psy m'avait dit : si vous hésitez maintenant, c'est qu'il faut le faire. C'est mieux que d'avoir des regrets. Mais bref, c'est propre à chacun.

Maintenant place au repos et à l'administratif qui est déjà compliqué : pas possible d'avoir des infos à la CPAM sans expertise, la mairie pareil ... Ils ont tellement pas l'habitude ... Enfin c'est moins important maintenant.

Je vous tiendrai au courant des résultats des analyses.

[Pépin]

Bonjour Melimelo,

En ce qui concerne le fait de rencontrer ou non votre petit garçon, la meilleure option sera de faire en fonction de votre ressenti et de vos forces au moment de la naissance.

Vous pouvez également choisir de faire une rencontre "en douceur". Vous pouvez demander à une SF de vous décrire votre bébé et de vous dire si ses malformations sont fort visibles ou non. Certains soignants habillent/enveloppent les bébés et cachent ainsi certaines malformations.

Vous pourrez choisir sur le moment. Suivez vos besoins du moment.

Pour ma part, la rencontre a été très douce. Je m'étais préparée en allant voir des photos de bébés à 17SA via une association équivalente à Souvenange. Je n'ai jamais regretté de l'avoir vue et prise dans mes bras.

@VincentetJulie :

Toutes mes condoléances pour ton bébé. Je suis heureuse de lire que la rencontre s'est bien passée.

Je t'envoie tout mon soutien et ai une pensée pour ton étoile.

[Axel&baby4]

Bonjour les filles,

Merci infiniment pour vos messages.

Citron - c’est un petit garçon Je pense que je vous dirais son prénom après l’IMG car là c’est trop dur de l’écrire encore, et je veux le garder rien qu’à nous pour l’instant.

Aujourd’hui, je ne crois pas que j’ai envie de le voir à la naissance. J’ai peur que cette image me hante à tout jamais, ou que ce soit encore plus dur pour le laisser partir. Je crois que l’hôpital va prendre des photos que nous pourrons regarder à tout moment si nous en ressentons le besoin, et j’aimerais peut-être prendre ses empreintes (pieds, mains).

Je ne veux pas faire comme s’il n’avait pas existé, loin de là, mais je crois qu’aujourd’hui je préfère garder des images des echos, de moi enceinte, de ses empreintes… plutôt que de le voir ou le tenir dans mes bras. Dès que j’ai compris que nous ferions l’IMG, j’ai eu ce sentiment là, et il ne me quitte pas. Mon conjoint est du même avis aujourd’hui.

J’espère ne pas « choquer » en disant cela, j’imagine que c’est un choix très intime et personnel, et qu’il n’y a pas de « bonnes façons » de faire ?

Axel&baby4 - je n’avais pas été alertée de ton message, je t’ai répondu en privé aussi Edit : je t'ai envoyé plusieurs messages car j'ai l'impression que certains restent bloqués dans la boîte d'envoi... Tu me diras !

Merci les filles pour votre soutien

Bonjour à toutes,

Courage à toi Vincent&Julie, prends soin de toi.

@Melimelo, mon MP du jour n’a pas l’air de partir non plus, tu me diras….

Pour les photos, tu peux demander à Souvenange d’en prendre Le jour J. C’est une association qui fait des jolies photos. Si jamais tu ne le vois pas, tu pourras avoir des souvenirs si tu as des regrets ensuite.

Bon courage à toutes et pensées à nos bébés des étoiles

[VincentEtJulie]

Hello à tous,

Quelques petites informations pour ma part : R.A.S. sur l’ACPA. On attend le rendez-vous post-IMG d’ici quelques semaines pour faire le point et voir s’il y a besoin d’envisager une suite (avec le généticien ?).

Je ne sais pas quoi penser… Je ne sais pas si l’ACPA négative est une bonne nouvelle ou pas. Je crois que j’aurais préféré qu’on trouve quelque chose. Maintenant, j’ai peur qu’on me propose de pousser les investigations et que ça prenne des mois et des mois (il paraît que l’analyse du cerveau du bébé pourrait prendre jusqu’à un an, manque de spécialistes).

J’essaie de me rassurer un peu et je me dis qu’on pourrait rapidement remonter en selle et que la foudre ne tombe pas deux fois au même endroit…

[Axel&baby4]

Bonjour Vincent&Julie,

RAS sur l’ACPA est plutôt une bonne nouvelle en soi. Vous n’êtes pas porteur de translocation chromosomique. Effectivement le généticien (ou généticienne) peut vous proposer d’aller creuser plus loin, du côté des gènes. Et là, soit ils peuvent associer les symptômes à des syndromes connus et donc cibler la recherche génétique soit ils y vont « au petit bonheur la chance » et notre génome étant complexe, ça peut être long effectivement.
Pour mes 2 bébés des étoiles, les choses se sont passés de manière différente. Je te décris ça, ça peut t’aider à y voir plus clair (j’avoue que la génétique m’a parue hyper intéressante et je me suis dit que j’aurais probablement aimé ce métier….):
- Pour Axel, les symptômes associés n’avaient pas de syndrome connu. Le gyneco avait vu des pieds bots et une agénésie du corps calleux. Les deux problèmes dissociés peuvent être viables à peu près normalement pour la faire courte mais le fait qu’il y ait les deux n’étaient, d’un point de vue neurologique, pas bon signe. Nous avons donc eu « la chance » de pouvoir être pris dans le cadre d’un protocole expérimental qui a permis d’avoir un Exome accéléré en 5 semaines (c’est plutôt un an normalement). Résultat : accident génétique de novo (trisomies et ACPA négatifs) d’un gène à la con, pas bon du tout, IMG
- pour Raphaël, symptôme non viable directement. A chaque résultat (négatif), ils nous ont donc demandé si nous voulions aller plus loin. Dans l’ordre, trisomie et gène d’Axel négatifs (testé sur gène d’Axel puisque nous pouvions ne pas être porteur mais nos gamètes oui… c’est le risque 1% en cas de mutation de novo), ACPA négatifs. Ils nous ont ensuite demandé si nous voulions une recherche plus rapide (2 mois) mais ciblée sur la recherche des gènes associés au symptôme de notre bébé soient une trentaine de gènes qui peuvent être associés à une holoprosencéphalie alobaire ou un Exome complet (entre 6 mois et un an). Nous avons opté pour la recherche ciblée qui a été « concluante » (mutation génétique de novo de nouveau) en 2 mois mais si cela ne l’avait pas été, nous pouvions opter pour une recherche de type Exome encore une fois.

Tout ça pour dire que
- vous avez le droit de changer d’avis et de le faire progressivement
- vous pouvez ne rien chercher aussi
- que les recherches n’empêchent pas d’être de nouveau enceinte (elles sont généralement accélérées par le fait d’être enceinte…. Ce qui a été le cas potentiellement pour moi)
- techniquement, on a des lacunes en France sur certains sujets mais les médecins accompagnent bien sur les choix (je n’y connaissais pas grand chose en génétique sauf de mon BAC S SVT…)

N’hésite pas si tu as des questions!

Je ne suis pas une grande fan de l’expression : »la foudre ne tombe pas deux fois au même endroit » et tu auras bien saisi pourquoi (c’est un peu comme : la vie est bien faite… celle-là m’avait plombée aussi….) mais en même temps les médecins étaient médusés quand même de notre cas donc ce n’est pas non plus la plus grande des probabilités (mais quand on est tombé dans le côté du pourcentage qui ne va pas, on a quand même un peu de mal avec les probas aussi hein!).

Le mieux pour t’en parler c’est l’équipe qui vous accompagne !

Je pense bien à toi, à ton conjoint et à votre bébé. Je t’envoie beaucoup de douceur et j’espère que tu es bien entourée

Marie

[VincentEtJulie]

Bonjour Vincent&Julie,

RAS sur l’ACPA est plutôt une bonne nouvelle en soi. Vous n’êtes pas porteur de translocation chromosomique. Effectivement le généticien (ou généticienne) peut vous proposer d’aller creuser plus loin, du côté des gènes. Et là, soit ils peuvent associer les symptômes à des syndromes connus et donc cibler la recherche génétique soit ils y vont « au petit bonheur la chance » et notre génome étant complexe, ça peut être long effectivement.
Pour mes 2 bébés des étoiles, les choses se sont passés de manière différente. Je te décris ça, ça peut t’aider à y voir plus clair (j’avoue que la génétique m’a parue hyper intéressante et je me suis dit que j’aurais probablement aimé ce métier….):
- Pour Axel, les symptômes associés n’avaient pas de syndrome connu. Le gyneco avait vu des pieds bots et une agénésie du corps calleux. Les deux problèmes dissociés peuvent être viables à peu près normalement pour la faire courte mais le fait qu’il y ait les deux n’étaient, d’un point de vue neurologique, pas bon signe. Nous avons donc eu « la chance » de pouvoir être pris dans le cadre d’un protocole expérimental qui a permis d’avoir un Exome accéléré en 5 semaines (c’est plutôt un an normalement). Résultat : accident génétique de novo (trisomies et ACPA négatifs) d’un gène à la con, pas bon du tout, IMG
- pour Raphaël, symptôme non viable directement. A chaque résultat (négatif), ils nous ont donc demandé si nous voulions aller plus loin. Dans l’ordre, trisomie et gène d’Axel négatifs (testé sur gène d’Axel puisque nous pouvions ne pas être porteur mais nos gamètes oui… c’est le risque 1% en cas de mutation de novo), ACPA négatifs. Ils nous ont ensuite demandé si nous voulions une recherche plus rapide (2 mois) mais ciblée sur la recherche des gènes associés au symptôme de notre bébé soient une trentaine de gènes qui peuvent être associés à une holoprosencéphalie alobaire ou un Exome complet (entre 6 mois et un an). Nous avons opté pour la recherche ciblée qui a été « concluante » (mutation génétique de novo de nouveau) en 2 mois mais si cela ne l’avait pas été, nous pouvions opter pour une recherche de type Exome encore une fois.

Tout ça pour dire que
- vous avez le droit de changer d’avis et de le faire progressivement
- vous pouvez ne rien chercher aussi
- que les recherches n’empêchent pas d’être de nouveau enceinte (elles sont généralement accélérées par le fait d’être enceinte…. Ce qui a été le cas potentiellement pour moi)
- techniquement, on a des lacunes en France sur certains sujets mais les médecins accompagnent bien sur les choix (je n’y connaissais pas grand chose en génétique sauf de mon BAC S SVT…)

N’hésite pas si tu as des questions!

Je ne suis pas une grande fan de l’expression : »la foudre ne tombe pas deux fois au même endroit » et tu auras bien saisi pourquoi (c’est un peu comme : la vie est bien faite… celle-là m’avait plombée aussi….) mais en même temps les médecins étaient médusés quand même de notre cas donc ce n’est pas non plus la plus grande des probabilités (mais quand on est tombé dans le côté du pourcentage qui ne va pas, on a quand même un peu de mal avec les probas aussi hein!).

Le mieux pour t’en parler c’est l’équipe qui vous accompagne !

Je pense bien à toi, à ton conjoint et à votre bébé. Je t’envoie beaucoup de douceur et j’espère que tu es bien entourée

Marie

Un grand merci pour ta réponse.

Il est vrai que cette génétique est plutôt compliqué. Et effectivement, à te lire, je comprends pourquoi cette expression n'a pas forcément sa place ici ... 2 fois de suite des accidents de novo, c'est à dire sans lien, du pur hasard ? C'est vraiment injuste ...

Mais finalement ça voulait dire que techniquement l'attente et les analyses n'ont servis à rien à chaque fois ? Enfin "à rien", juste à dire "c'est du hasard" ?

[Axel&baby4]

C’est ça deux fois du hasard ou 2 accidents… ça sert à être rassurée sur le fait que nous ne sommes pas porteurs. C’est déjà beaucoup! Ça m’a permis d’être rassurée pour avoir un autre bébé mais aussi de savoir que nous n’avions pas transmis un gène « pourri » à nos enfants en vie!

J’espère que tu auras les réponses que tu souhaites avoir toi aussi et que la suite de ton parcours de maternité sera plus douce…

Pensées à nos bébés des étoiles