Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?

[VincentEtJulie]

Bonjour à tous,

Je me permets d'ajouter également mon témoignage. A l'écho du T2 nous avons été orienté vers une écho de référence car suspicion de problème au niveau du cervelet (kyste) et pieds bots uni. Le DAN confirme et ajoute d'autres anomalies cardiaque, visage ... bref cette horrible liste s'allonge et le verdict tombe : "syndrome polymalformatif". C'est du récent, l'IMG est semaine prochaine et je pense déjà la suite.

L'amio est négative pour les trisomies, il reste d'autres résultats à venir dans les prochaines semaines et probablement d'autres exams ...

Je m'inquiète déjà pour la suite : avez-vous eu des retours et des explications sur ce syndrome et surtout pour ceux qui ne sont pas passés ici depuis longtemps ... avez-vous réussi à avoir un bébé après sans problème ?

Pour la suite, si jamais on nous donne le feu vert, il y a t-il un suivi plus précis ? peut-être directement avec le DAN ? avec des échos plus rapprochés ? Je me vois mal revivre la même chose aussi loin dans la grossesse ...

Merci à tous pour vos témoignages et d'avance merci pour ceux qui pourront m'apporter des réponses.

[NatBen]

Bonjour,

Je me permets de vous répondre même si je ne suis pas exactement dans la même situation. Notre diagnostique c'est un syndrome rare, Rubinstein Taybe, une maladie orpheline. J'étais suivie dans un hôpital du troisième niveau. Il m'ont dit que pour une future grossesse ce sera, si je le souhaite, avec eux et en dehors du parcours classique : grosso modo, le suivi se fera dès le début au DAN. L'hôpital va vous fournir un livret avec des informations (je crois que c'est une pratique généralisée). Courage à vous. C'est une décision extrêmement dure...

A moins d'avoir un mosaïque gonodal, il paraît que les grossesses suivantes se passent bien. Il ne faut pas espérer de miracle de la part du conseil génétique, ils ont moins de marges de manœuvre en France que chez les voisins (belges, espagnols).

Bien à vous

[Mamange Aaron]

Bonjour,
Je suis désolé de te voir parmis nous…, en lisant ton message je me suis beaucoup retrouvé,


Je suis tombé enceinte en juin 2025 après presque 3 ans de tentatives infructueuses. Nous avions pris rdv pour des test de fertilité et j’ai vu une deuxième barre sur le TG quelque jours après. Nous étions à la fois très heureux et très stressés.
Pour confirmer que j’étais bien enceinte, j’ai fait un test sanguin, puis le taux étant faible (tout tout début de grossesse à peine quelque jours) j’en ai refait un deuxième puis un troisième.
Le taux montait je suis donc parti en vacances. En revenant je suis aller chez une sage femme vraiment géniale faire ma première écho, malheureusement seule la vésicule vitelline était visible et pas d’embryon.. je stresse pendant 2 semaines (elle ma conseillé de revenir 15jours après voir si il s’agissait d’une fausse couche précoce ou si c’était juste trop tôt pour voir le petit) j’ai fait l’erreur qu’on fait tout de chercher à me rassurer sur internet (j’aurais pas du)
Et finalement 2 semaines plus tard on a vu l’embryon et le petit cœur qui battait. On était tellement heureux!!
On l’a annoncé assez rapidement à mon père et le lendemain de l’annonce j’etait a 10/12 SA je perd du sang… direction les urgences: le petit va bien son cœur bat mais je fais un léger décollement placentaire. 2 semaines plus tard ça recommence, même verdict léger décollement bébé va bien.

Vient le jour de la T1, tout ce passe bien on fait la clarté nucale tout à l’air bien je vais faire ma prise de sang. Les résultats arrivent et montrent des marqueurs sérique très bas laissant présager d’une T18. Notre monde s’effondre, on a absolument pas les capacités d’avoir un enfant handicapé et donc si les test confirment nous devrons mettre fin à la grossesse tant attendue… je suis effondrée. On m’oriente donc directement vers une maternité pour avoir un suivi spécialisé avec comme échographiste de référence le chef de service de l’hôpital. On me fait un DPNI qui 2 semaines plus tard se trouve être négatif ! L’espoir revient et les préparatifs du bébé reprennent. Octobre passé, novembre arrive et vient une nouvelle écho de contrôle ou on apprend que les reins du petit ne sont pas à leur place. On respire et on se dit qu’on peut vivre avec un seul rein et que même si l’autre est mal placé tant qu’il fonctionne tout va bien. Début décembre, nouvelle écho pour voir si le rein visible fonctionne, j’étais seule se jour la mon conjoint n’ayant pas pu se libérer mais j’y allais assez confiante. On m’annonce que j’ai un énorme hydramnios, que le bébé n’a pas l’air d’avaler et qu’il s’agit très probablement d’une atrésie de l’œsophage nécessitant une opération pour le petit à la naissance. Je fonds en larmes, à chaque nouvel examen un nouveau problème…
On nous oriente encore sur un autre hôpital bien plus performant, nous décidons de faire une amniocentese et un irm fœtal. Nous apprenons aussi à l’écho avant irm que le petit aurait peut être un problème au niveau des oreilles et serait possiblement sourd et quil a une petite asymétrie cardiaque.
L’irm se fait le 30 décembre, le petit n’arrête pas de bouger vu la quantité de liquide amniotique que j’avais il avait plein de place… le nouvel an se passe, et le 2 janvier 2026, on a rdv pour une écho pour surveiller la quantité de liquide et nous discuter avec la gynécologue des suites et décisions à prendre pour lui. L’écho se passe, et on nous regarde solennellement (et la cette phrase résonnera éternellement dans ma tête) on nous dit « malheureusement le cœur du bébé c’est arrêté, je suis vraiment désolé »..! Je suis sous le choc mon chéri aussi on fond en larme… on appel nos familles. Tout le monde pleur je suis morte de peur.. on m’hospitalise, on me fait une batterie de test. Le lendemain on nous descend en salle de naissance on me pose une péridurale très douloureuse et après des heures et des heures j’accouche finalement à 30SA d’un petit Aaron 1kg268 41cm.

En regardant sur le net j’ai aussi remarqué que le syndrome chargé collait avec toutes les malformations de mon fils mais l’amniocentede n’a rien donné …
Nous attendons encore aujourd’hui les résultats de l’autopsie en espérant avoir un peu de réponses…

Bon courage à toi
Grosse pensée pour vous
Angie

[Citron]

Bonjour à tous,

Je me permets d'ajouter également mon témoignage. A l'écho du T2 nous avons été orienté vers une écho de référence car suspicion de problème au niveau du cervelet (kyste) et pieds bots uni. Le DAN confirme et ajoute d'autres anomalies cardiaque, visage ... bref cette horrible liste s'allonge et le verdict tombe : "syndrome polymalformatif". C'est du récent, l'IMG est semaine prochaine et je pense déjà la suite.

L'amio est négative pour les trisomies, il reste d'autres résultats à venir dans les prochaines semaines et probablement d'autres exams ...

Je m'inquiète déjà pour la suite : avez-vous eu des retours et des explications sur ce syndrome et surtout pour ceux qui ne sont pas passés ici depuis longtemps ... avez-vous réussi à avoir un bébé après sans problème ?

Pour la suite, si jamais on nous donne le feu vert, il y a t-il un suivi plus précis ? peut-être directement avec le DAN ? avec des échos plus rapprochés ? Je me vois mal revivre la même chose aussi loin dans la grossesse ...

Merci à tous pour vos témoignages et d'avance merci pour ceux qui pourront m'apporter des réponses.

Bonjour VincentetJulie,
J'espère que vous allez bien. Je suis désolée de lire que vous allez devoir vivre un IMG. Je vous souhaite beaucoup de courage pour surmonter cette épreuve, et de la patience pour attendre les réponses qui ne viendront peut être pas.

Dans mon cas, les tests génétiques et l'autopsie n'ont rien donné. "C'était la faute à pas de chance".
Je suis retombée enceinte très rapidement (4 mois après l'accouchement) alors que j'avais attendu 2 ans pour ma première grossesse. Jusque là, j'ai été suivie par le centre de diagnostic prénatal. J'ai fait l'écho T1 avec eux et très récemment une écho intermédiaire (18 SA) qui nous a enfin rassurés sur les organes qui avaient posé problème sur ma première grossesse (coeur, rein notamment). L'attente a été longue, à m'inquiéter de savoir si tout va bien... Même si le gynéco a été 100% rassurant, j'ai encore du mal à réaliser et à être totalement rassurée... je me dis que tant que je n'ai pas mon bébé vivant dans les bras, j'aurais dû mal à réaliser.
J'ai croisé plusieurs parents qui ont eu des grossesses après une IMG et leur bébé est en pleine santé, le bonheur est revenu dans leur vie. Sur le coup, quand ils me l'ont dit, j'avais un peu de mal à le croire, cela semblait tellement loin de ce que je ressentais.. mais c'est vrai, petit à petit le bonheur revient, l'espoir renait. Il faut aller à son rythme, trouver des choses qui nous font du bien.

J'imagine que le suivi dépendra des réponses qui te seront apportées mais, à mon avis, tu auras droit à des échos intermédiaires pour vérifier les organes avant la T2.


Mamange Aaron, je suis désolée pour toi également, pour tout ce que tu as traversé. Courage pour l'attente, j'espère que cela ne prendra pas trop de temps et que les résultats te permettront d'avoir des réponses. Je te souhaite de trouver l'apaisement, et si tu as besoin de parler, n'hésite pas.

Je pense à vous deux et à vos bébés, prenez soin de vous,

[VincentEtJulie]

Bonjour à tous,

Je me permets d'ajouter également mon témoignage. A l'écho du T2 nous avons été orienté vers une écho de référence car suspicion de problème au niveau du cervelet (kyste) et pieds bots uni. Le DAN confirme et ajoute d'autres anomalies cardiaque, visage ... bref cette horrible liste s'allonge et le verdict tombe : "syndrome polymalformatif". C'est du récent, l'IMG est semaine prochaine et je pense déjà la suite.

L'amio est négative pour les trisomies, il reste d'autres résultats à venir dans les prochaines semaines et probablement d'autres exams ...

Je m'inquiète déjà pour la suite : avez-vous eu des retours et des explications sur ce syndrome et surtout pour ceux qui ne sont pas passés ici depuis longtemps ... avez-vous réussi à avoir un bébé après sans problème ?

Pour la suite, si jamais on nous donne le feu vert, il y a t-il un suivi plus précis ? peut-être directement avec le DAN ? avec des échos plus rapprochés ? Je me vois mal revivre la même chose aussi loin dans la grossesse ...

Merci à tous pour vos témoignages et d'avance merci pour ceux qui pourront m'apporter des réponses.

Bonjour VincentetJulie,
J'espère que vous allez bien. Je suis désolée de lire que vous allez devoir vivre un IMG. Je vous souhaite beaucoup de courage pour surmonter cette épreuve, et de la patience pour attendre les réponses qui ne viendront peut être pas.

Dans mon cas, les tests génétiques et l'autopsie n'ont rien donné. "C'était la faute à pas de chance".
Je suis retombée enceinte très rapidement (4 mois après l'accouchement) alors que j'avais attendu 2 ans pour ma première grossesse. Jusque là, j'ai été suivie par le centre de diagnostic prénatal. J'ai fait l'écho T1 avec eux et très récemment une écho intermédiaire (18 SA) qui nous a enfin rassurés sur les organes qui avaient posé problème sur ma première grossesse (coeur, rein notamment). L'attente a été longue, à m'inquiéter de savoir si tout va bien... Même si le gynéco a été 100% rassurant, j'ai encore du mal à réaliser et à être totalement rassurée... je me dis que tant que je n'ai pas mon bébé vivant dans les bras, j'aurais dû mal à réaliser.
J'ai croisé plusieurs parents qui ont eu des grossesses après une IMG et leur bébé est en pleine santé, le bonheur est revenu dans leur vie. Sur le coup, quand ils me l'ont dit, j'avais un peu de mal à le croire, cela semblait tellement loin de ce que je ressentais.. mais c'est vrai, petit à petit le bonheur revient, l'espoir renait. Il faut aller à son rythme, trouver des choses qui nous font du bien.

J'imagine que le suivi dépendra des réponses qui te seront apportées mais, à mon avis, tu auras droit à des échos intermédiaires pour vérifier les organes avant la T2.


Mamange Aaron, je suis désolée pour toi également, pour tout ce que tu as traversé. Courage pour l'attente, j'espère que cela ne prendra pas trop de temps et que les résultats te permettront d'avoir des réponses. Je te souhaite de trouver l'apaisement, et si tu as besoin de parler, n'hésite pas.

Je pense à vous deux et à vos bébés, prenez soin de vous,

Merci pour ton message Citron.

Tes mots me rassurent beaucoup et son porteur d'espoir pour moi.

[melimelo]

Bonjour à tout.e.s,

@VincentEtJulie, ton histoire si récente résonne tellement avec la mienne (encore plus récente) que je me suis inscrite sur ce forum pour y répondre, et peut-être partager ensemble ce bout de chemin si difficile.

J’ai 34 ans (35 en octobre), je vis à Lyon. Je suis tombée enceinte début septembre 2025, dès le 1er mois d’essai. C’est ma première grossesse désirée. Mon conjoint et moi étions aux anges, et nous sentions chanceux d’être si « fertiles ».

Nous avons eu un premier signe d’alerte à la T1 avec une CN à 3,1mm. La sage-femme échographiste était tout de suite un peu alarmiste, mais on était en dessous du seuil vraiment inquiétant de 3,5mm. Les analyses avec les marqueurs sériques nous ont ensuite donné 1/53 d’avoir un enfant porteur de trisomie. 2 semaines d’angoisse, puis le soulagement avec un DPNI qui revient négatif pour les trisomie 21, 18, 13.

Sachant qu’entre temps les marqueurs sériques avaient été réévalués par le labo puisque ma fiche médicale ne mentionnait pas que j’étais fumeuse (2-3 cigarettes par semaine) : résultats revus encore à la baisse à 1/48.
Mais comme le DPNI est revenu negatif, on ne m’a pas proposé d’amnio. Les sages femmes étaient très rassurantes.

Dû à cette CN, on m’a proposé une écho morpho précoce, que j’ai faite à 20 SA. Encore un soulagement car tout parfait à ce stade, on ressort heureux et on commence enfin à se projeter et à profiter. C’est un petit garçon

À 23 SA, on va à l’echo du T2 le coeur léger et sans crainte. 3 semaines après la dernière echo, que pourrait-il se passer ?
Et là, l’échographiste nous dit qu’elle voit « quelques petits problèmes » : dilatation unilatérale au rein droit, veine ombilicale dilatée, et un fémur court au 3e percentile. Elle n’arrive pas à bien voir le corps calleux (cerveau) car bébé tourne le dos, et pas coopératif, donc elle n’insiste pas.

Coup de massue mais elle nous dit que c’est peut être passager et nous réfère pour une echo au DAN dans un hôpital de niveau 3, la semaine suivante.

L’écho au DAN s’est passée hier matin. Le tableau est beaucoup plus noir qu’annoncé, d’autres malformations sont trouvées.
Syndrome polymalformatif associant :
- corps calleux court - vermis a revoir
- anomalie de la giration
- œdème pré frontal et nuque épaisse
- oreilles semblent basses implantées
- épanchement pleural unilateral
- ectasie de la veine ombilicale
- dilatation des cavités pyolocalicielles bilatérale prédominante à droite
- fémur court

Je passe tout de suite à l’amniocentèse pour qu’on puisse rechercher les causes.

J’aurais les résultats de l’amnio lundi 9/02 pour les trisomies 21, 18, 13 (peu probable).
Puis encore 2 semaines pour les autres résultats…

Nous sommes effondrés. Au vu du tableau global, je n’ai évidemment aucun espoir pour mon bébé. On ne me parle pas d’IMG, c’est moi qui le mentionne à la sage-femme qui m’explique l’amnio. Apparemment, on doit attendre les résultats de l’amnio pour parler d’IMG.

J’ai envie d’accélérer le temps car je sais qu’il n’y a plus d’espoir. Mais surtout, surtout, je pense tout de suite à l’après. Je comprends qu’il est possible que nous n’ayons pas de résultats précis sur ce qu’il se passe.

Je sais qu’il est encore tôt… que je dois aller étape par étape. D’abord les résultats, ensuite l’IMG…
Mais la réalité est là : je ne m’imagine pas une vie sans enfant… et je ne suis pas du genre patiente.

Alors je garde un peu espoir, parce qu’il le faut, et qu’il n’y a pas de fatalités : on me parle d’histoires de femmes avec multiples malformations qui ont eu des enfants sains par la suite.

SophieM, Citron : vos témoignages ici me rassurent quant aux possibilités d’issues positives

VincentEtJulie, Mamange Aaroon : je suis de tout coeur avec vous. Je suis sûre qu’on aura nos bébés arc-en-ciel la question est juste « quand ».

Je continuerais à poster ici avec les différentes étapes et résultats.

Je vous embrasse tout.e.s !

[Pépin]

Bonsoir Melimelo,

Je suis sincèrement désolée de t'accueillir sur ce forum dans des circonstances aussi difficiles.

Je sais que l'attente des résultats est longue et éprouvante... Surtout quand on sait qu'il n'y a plus beaucoup d'espoir de fin heureuse.

Après, avec le recul, ce temps supplémentaire est précieux. C'est un moment pour se préparer au choix à réaliser si les mauvais résultats se confirment et à la rencontre la plus triste de notre vie. Ces jours permettent d'encaisser et de faire des choix. C'est le moment de parler à ton petit garçon, de lui expliquer ce qu'il se passe et le choix que vous allez sans doute devoir faire.

Faites des choses qui vous font du bien. Profitez de ces moments avec lui. Faites-lui sentir tout votre amour.

@VincentetJulie

Je suis également désolée que tu aies rejoint ce forum. Ton IMG s'est sans doute passée cette semaine. J'espère que la rencontre a été douce.

J'ai une douce pensée pour vous et vos bébés. Je vous souhaite d'avoir rapidement un bébé en bonne santé dans vos bras.