Bonjour Laura,
Merci pour ta réponse!
Effectivement le médecin nous a également parlé de l'éventualité qu'ils ne trouvent pas ce qui a provoqué les nombreuses malformations de notre fils... Nous avons un rendez-vous pour une réunion pluridisciplinaire avec généticienne, sage-femme et gynécologue (si j'ai bien compris) fin mars pour qu'ils nous donnent les résultats... Je ne comprends pas pourquoi ils nous font attendre si longtemps alors que les premiers résultats ACPA et de notre prise de sang tomberont normalement dans quelques semaines... Est-ce que c'était pareil pour toi? As-tu eu les résultats progressivement ou tout d'un coup?
Après les résultats d'autopsie où ils n'ont rien trouvé, est-ce qu'ils vous ont quand même donné le feu vert pour retenter ? Ou les médecins vous ont-ils conseillé d'attendre 3 mois pour les resultats de l'exome avant de vous relancer?
Dsl pour toutes ces questions... C'est tout frais pour nous et c'est vrai que j'ai beaucoup de mal à m'y retrouver...
Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Augustin, ma petite étoile 
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
En effet, il faut vraiment se préparer à cette possibilité. Pour ma part, j'ai été "déçue" au départ de n'avoir aucune explication. Le fait de trouver m'aurait permis de trouver un coupable, ou de donner un sens à tout ça. Après quelques semaines et quelques mois, je vois ça plus positivement. Je me dis que si les médecins n'ont rien trouvé, c'est qu'on a des grandes chances que ce soit uniquement un accident.
Nous on a eu les résultats au fur et à mesure :
- 2 semaines après l'IMG : les résultats de l'amniocentèse, caryotype, CGH-array (ACPA)
- 4 mois après : les résultats de l'autopsie
- 7 mois après : les résultats de l'exome
Concernant une nouvelle grossesse, les médecins étaient d'accord pour nous laisser retenter après les résultats de l'autopsie, même si nous n'avions pas les résultats de l'exome. Je pense que c'est vraiment au cas par cas, et aussi en fonction des antécédents familiaux et malformations détectées.
Ne t'inquiète pas, si t'as des questions n'hésite vraiment pas. Quand ça nous est arrivé j'étais totalement perdue face à la génétique tellement c'est très complexe comme sujet...
Nous on a eu les résultats au fur et à mesure :
- 2 semaines après l'IMG : les résultats de l'amniocentèse, caryotype, CGH-array (ACPA)
- 4 mois après : les résultats de l'autopsie
- 7 mois après : les résultats de l'exome
Concernant une nouvelle grossesse, les médecins étaient d'accord pour nous laisser retenter après les résultats de l'autopsie, même si nous n'avions pas les résultats de l'exome. Je pense que c'est vraiment au cas par cas, et aussi en fonction des antécédents familiaux et malformations détectées.
Ne t'inquiète pas, si t'as des questions n'hésite vraiment pas. Quand ça nous est arrivé j'étais totalement perdue face à la génétique tellement c'est très complexe comme sujet...
Maman d’une petite Emma suite à une IMG le 07/11/2023
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
D'accord merci pour ta réponse détaillée! J'espère que ce n'est pas mauvais signe qu'on nous donne tout en même temps avec tous les spécialistes d'un coup... 
A priori c'est leur "procédure"...
Comment vas-tu 1 an après ton IMG ? La mienne a eu lieu il y a quelques jours et je broie du noir depuis, j'espère arriver à retrouver la lumière d'ici quelques mois...
A priori c'est leur "procédure"... Comment vas-tu 1 an après ton IMG ? La mienne a eu lieu il y a quelques jours et je broie du noir depuis, j'espère arriver à retrouver la lumière d'ici quelques mois...
Modifié en dernier par SophieM le 05 novembre 2025, 10:50, modifié 1 fois.
Augustin, ma petite étoile
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Peut-être que tu peux leur poser la question pour te rassurer ? Tu es en France ?
Ton IMG est vraiment récente, c'est totalement normal que tu broies du noir. Les premiers jours et premières semaines après l'IMG sont très difficiles. Notamment le fait de rentrer à la maison sans son bébé. On se sent totalement vide et seule. Au départ, on essaye juste de survivre du mieux qu'on peut. Il y a beaucoup de sentiments qui se mélangent : la colère, la tristesse, l'injustice, le manque, l'incompréhension, la sidération, le déni. On vit clairement un cauchemars dont on a l'impression qu'on ne réveillera jamais et que la douleur restera à jamais aussi vive.
Chacune d'entre nous vit son "deuil" différemment, notamment par rapport à notre vécu et notre force de caractère. On ressent toutes des émotions similaires mais chacune va à son rythme. Jusqu'à la fin des résultats génétiques, c'était très compliqué pour moi. Je n'avais plus espoir en l'avenir. J'avais envie d'une nouvelle grossesse mais j'étais totalement tétanisée à l'idée de revivre ça.
Un an après, je peux te dire que je vais beaucoup mieux même si il reste des moments compliqués. Les dates anniversaire sont difficiles. Les annonces de grossesse aussi. J'ai toujours un suivi psy depuis l'IMG, à raison d'une fois par mois. Je fais également de la sophrologie et hypnose, 1x par mois aussi. Ca m'aide beaucoup car j'ai ressenti énormément de colère après l'IMG.
Certaines proches peuvent être un réel soutien, mais d'autres ne comprennent pas notre peine pour un enfant qui n'a "pas existé" selon eux. J'ai compris avec le temps qu'il ne faut pas hésiter à exprimer nos besoins et attentes auprès d'eux. Pour eux aussi c'est difficile, il n'y a pas de mode d'emploi.
La plaie reste ouverte mais elle cicatrice au fur et à mesure.
Aujourd'hui, je ne suis toujours pas enceinte, c'est pas toujours facile à vivre mais je suis positive, et je sais que le soleil finira par briller.
Ton IMG est vraiment récente, c'est totalement normal que tu broies du noir. Les premiers jours et premières semaines après l'IMG sont très difficiles. Notamment le fait de rentrer à la maison sans son bébé. On se sent totalement vide et seule. Au départ, on essaye juste de survivre du mieux qu'on peut. Il y a beaucoup de sentiments qui se mélangent : la colère, la tristesse, l'injustice, le manque, l'incompréhension, la sidération, le déni. On vit clairement un cauchemars dont on a l'impression qu'on ne réveillera jamais et que la douleur restera à jamais aussi vive.
Chacune d'entre nous vit son "deuil" différemment, notamment par rapport à notre vécu et notre force de caractère. On ressent toutes des émotions similaires mais chacune va à son rythme. Jusqu'à la fin des résultats génétiques, c'était très compliqué pour moi. Je n'avais plus espoir en l'avenir. J'avais envie d'une nouvelle grossesse mais j'étais totalement tétanisée à l'idée de revivre ça.
Un an après, je peux te dire que je vais beaucoup mieux même si il reste des moments compliqués. Les dates anniversaire sont difficiles. Les annonces de grossesse aussi. J'ai toujours un suivi psy depuis l'IMG, à raison d'une fois par mois. Je fais également de la sophrologie et hypnose, 1x par mois aussi. Ca m'aide beaucoup car j'ai ressenti énormément de colère après l'IMG.
Certaines proches peuvent être un réel soutien, mais d'autres ne comprennent pas notre peine pour un enfant qui n'a "pas existé" selon eux. J'ai compris avec le temps qu'il ne faut pas hésiter à exprimer nos besoins et attentes auprès d'eux. Pour eux aussi c'est difficile, il n'y a pas de mode d'emploi.
La plaie reste ouverte mais elle cicatrice au fur et à mesure.
Aujourd'hui, je ne suis toujours pas enceinte, c'est pas toujours facile à vivre mais je suis positive, et je sais que le soleil finira par briller.
Maman d’une petite Emma suite à une IMG le 07/11/2023
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Je suis en France oui. J'ai essayé de leur expliquer mes angoisses mais on m'a systématiquement répondu que c'était la procédure... J'ai quand même eu un rendez-vous avec le gynécologue en janvier, j'espère qu'il pourra déjà nous rassurer un peu et nous donner les premiers résultats...
Merci à nouveau pour ta réponse et ton témoignage! Bon courage à toi, je te souhaite très vite un beau soleil!
Merci à nouveau pour ta réponse et ton témoignage! Bon courage à toi, je te souhaite très vite un beau soleil!
Augustin, ma petite étoile
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Bonjour Sophie,
Lors de la T2, nous découvrons une anamios et une megavessie. Nous sommes rapidement orientés vers l'IMG. Nous n'avons pas les moyens d'avoir plus de réponse. Mais sans liquide amniotique, le risque létale est pratiquement sur à la naissance.
2 mois apres, nous avons eu les résultats de l'autopsie qui a décelé une polymalformation, une association de VACTERL. L'ACPA n'indique aucun problème chromosomique.
La gyneco et le geneticien, nous ont confirmé que ce n'était pas génétique, la faute à pas de chance.
Nous avons donc arrêté là les examens et nous relançons le projet grossesse.
Aujourd'hui, je suis enceinte de 25SA. Je n'ai pas de suivi particulier. J'ai juste choisi de faire un suivi avec la gyneco du DAN qui m'a suivi pendant l'Img.
J'ai des echos tous les mois, avant tout pour me rassurer.
Je reste dispo pour en échanger.
Bonne soirée
Lors de la T2, nous découvrons une anamios et une megavessie. Nous sommes rapidement orientés vers l'IMG. Nous n'avons pas les moyens d'avoir plus de réponse. Mais sans liquide amniotique, le risque létale est pratiquement sur à la naissance.
2 mois apres, nous avons eu les résultats de l'autopsie qui a décelé une polymalformation, une association de VACTERL. L'ACPA n'indique aucun problème chromosomique.
La gyneco et le geneticien, nous ont confirmé que ce n'était pas génétique, la faute à pas de chance.
Nous avons donc arrêté là les examens et nous relançons le projet grossesse.
Aujourd'hui, je suis enceinte de 25SA. Je n'ai pas de suivi particulier. J'ai juste choisi de faire un suivi avec la gyneco du DAN qui m'a suivi pendant l'Img.
J'ai des echos tous les mois, avant tout pour me rassurer.
Je reste dispo pour en échanger.
Bonne soirée
Bébé L. IMG à 24 SA le 14/02/2024 pour association de VACTERL
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Bonjour Fijlo
Merci pour ta réponse. Ça doit être un véritable soulagement d'apprendre que la cause n'est pas héréditaire...
J'espère que mon histoire sera similaire à la tienne.
Félicitations pour cette nouvelle grossesse ! Je te souhaite bcp de positif pour la suite
Merci pour ta réponse. Ça doit être un véritable soulagement d'apprendre que la cause n'est pas héréditaire...
J'espère que mon histoire sera similaire à la tienne.
Félicitations pour cette nouvelle grossesse ! Je te souhaite bcp de positif pour la suite
Augustin, ma petite étoile
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Je te le souhaite aussi !
Quelles malformations étaient présentes pour votre bébé ?
Quelles malformations étaient présentes pour votre bébé ?
Bébé L. IMG à 24 SA le 14/02/2024 pour association de VACTERL
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Bonjour
Je tenais à témoigner une dernière fois avec un peu plus d’un an de recul, peut-être que ce témoignage sera utile à quelqu'un un jour.
Pour replacer le contexte, lors de la T1, la gynécologue a eu "un doute" et m’a dirigé vers un spécialiste afin de faire une échographie référée. Lors de cette écho, le spécialiste a décelé plusieurs malformations. 2 semaines plus tard, j'ai fait une amniocentèse et une seconde échographie référée durant laquelle la liste de malformations s'est confirmée et même allongée. Le diagnostique est tombé : notre bébé n'était pas viable. Nous avons dû avoir recours à une IMG une semaine après.
Les résultats complets de l’amniocentèse sont arrivés 1 mois plus tard et la descente aux enfers a continué. Notre bébé n'avait pas une anomalie génétique mais plusieurs : à la fois une délétion, une duplication et un gain en mosaique... le tout sur un même chromosome. Ça a été un choc énorme. Le mois qui a suivi l’img a été psychologiquement difficile mais l'idée de retomber enceinte, d'avoir ma revanche, m'aidait à ne pas sombrer... et ce jour là, j'ai compris que les choses pouvaient encore s'empirer. On nous a parlé de tests génétiques complémentaires, de longs délais, d'une éventuelle FIV DPI...
L'attente a été très longue et très difficile. Je ne savais plus si je pouvais avoir l’espoir de retomber enceinte naturellement. La généticienne n'était pas très optimiste et m'avait clairement dit qu'il était plus probable que l’un de nous soit porteur. J'ai lu un tas d'articles scientifiques pour tenter d’avoir des réponses et j’ai passé un temps fou à chercher des témoignages de personnes ayant eu de multiples anomalies intrachromosomiques, mais sans succès... et c'est pour cette raison que je témoigne aujourd'hui. Ce cas est tellement rare, mais il existe.
Nous avons eu les résultats génétiques 4.5 mois après l’img. Aucun de nous n'est porteur, nos caryotypes sont revenus normaux. Quel soulagement ! C'est une sensation indescriptible. On nous a dit que notre cas était extrêmement rare, "la faute a pas de chance" comme beaucoup disent mais je me suis sentie chanceuse. Malchanceuse d'avoir traversé cette épreuve...mais finalement tellement chanceuse de ne pas avoir à traverser en plus le parcours du combattant de la génétique. Je me sens d'autant plus chanceuse que je m'apprête à accueillir mon 2e bébé... Un bébé qui est venu s'installer rapidement après ce long cheminement et que nous surnommons notre Petit soleil, tout simplement car il est revenu illuminer notre vie et nous redonner l'espoir...
Le chemin n'est pas facile, il peut même être extrêmement difficile et injuste mais j'aime croire que la lumière finit toujours par revenir... J'avais trouvé une citation sur ce site qui m'avait beaucoup aidé : "Le bonheur en partant m'a dit qu'il reviendrait". J'envoie beaucoup de courage et de force à tous ceux qui traversent ces moments actuellement.
Je tenais à témoigner une dernière fois avec un peu plus d’un an de recul, peut-être que ce témoignage sera utile à quelqu'un un jour.
Pour replacer le contexte, lors de la T1, la gynécologue a eu "un doute" et m’a dirigé vers un spécialiste afin de faire une échographie référée. Lors de cette écho, le spécialiste a décelé plusieurs malformations. 2 semaines plus tard, j'ai fait une amniocentèse et une seconde échographie référée durant laquelle la liste de malformations s'est confirmée et même allongée. Le diagnostique est tombé : notre bébé n'était pas viable. Nous avons dû avoir recours à une IMG une semaine après.
Les résultats complets de l’amniocentèse sont arrivés 1 mois plus tard et la descente aux enfers a continué. Notre bébé n'avait pas une anomalie génétique mais plusieurs : à la fois une délétion, une duplication et un gain en mosaique... le tout sur un même chromosome. Ça a été un choc énorme. Le mois qui a suivi l’img a été psychologiquement difficile mais l'idée de retomber enceinte, d'avoir ma revanche, m'aidait à ne pas sombrer... et ce jour là, j'ai compris que les choses pouvaient encore s'empirer. On nous a parlé de tests génétiques complémentaires, de longs délais, d'une éventuelle FIV DPI...
L'attente a été très longue et très difficile. Je ne savais plus si je pouvais avoir l’espoir de retomber enceinte naturellement. La généticienne n'était pas très optimiste et m'avait clairement dit qu'il était plus probable que l’un de nous soit porteur. J'ai lu un tas d'articles scientifiques pour tenter d’avoir des réponses et j’ai passé un temps fou à chercher des témoignages de personnes ayant eu de multiples anomalies intrachromosomiques, mais sans succès... et c'est pour cette raison que je témoigne aujourd'hui. Ce cas est tellement rare, mais il existe.
Nous avons eu les résultats génétiques 4.5 mois après l’img. Aucun de nous n'est porteur, nos caryotypes sont revenus normaux. Quel soulagement ! C'est une sensation indescriptible. On nous a dit que notre cas était extrêmement rare, "la faute a pas de chance" comme beaucoup disent mais je me suis sentie chanceuse. Malchanceuse d'avoir traversé cette épreuve...mais finalement tellement chanceuse de ne pas avoir à traverser en plus le parcours du combattant de la génétique. Je me sens d'autant plus chanceuse que je m'apprête à accueillir mon 2e bébé... Un bébé qui est venu s'installer rapidement après ce long cheminement et que nous surnommons notre Petit soleil, tout simplement car il est revenu illuminer notre vie et nous redonner l'espoir...
Le chemin n'est pas facile, il peut même être extrêmement difficile et injuste mais j'aime croire que la lumière finit toujours par revenir... J'avais trouvé une citation sur ce site qui m'avait beaucoup aidé : "Le bonheur en partant m'a dit qu'il reviendrait". J'envoie beaucoup de courage et de force à tous ceux qui traversent ces moments actuellement.
Augustin, ma petite étoile
Re: Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?
Bonjour Sophie,SophieM a écrit : ↑05 novembre 2025, 11:16 Bonjour
Je tenais à témoigner une dernière fois avec un peu plus d’un an de recul, peut-être que ce témoignage sera utile à quelqu'un un jour.
Pour replacer le contexte, lors de la T1, la gynécologue a eu "un doute" et m’a dirigé vers un spécialiste afin de faire une échographie référée. Lors de cette écho, le spécialiste a décelé plusieurs malformations. 2 semaines plus tard, j'ai fait une amniocentèse et une seconde échographie référée durant laquelle la liste de malformations s'est confirmée et même allongée. Le diagnostique est tombé : notre bébé n'était pas viable. Nous avons dû avoir recours à une IMG une semaine après.
Les résultats complets de l’amniocentèse sont arrivés 1 mois plus tard et la descente aux enfers a continué. Notre bébé n'avait pas une anomalie génétique mais plusieurs : à la fois une délétion, une duplication et un gain en mosaique... le tout sur un même chromosome. Ça a été un choc énorme. Le mois qui a suivi l’img a été psychologiquement difficile mais l'idée de retomber enceinte, d'avoir ma revanche, m'aidait à ne pas sombrer... et ce jour là, j'ai compris que les choses pouvaient encore s'empirer. On nous a parlé de tests génétiques complémentaires, de longs délais, d'une éventuelle FIV DPI...
L'attente a été très longue et très difficile. Je ne savais plus si je pouvais avoir l’espoir de retomber enceinte naturellement. La généticienne n'était pas très optimiste et m'avait clairement dit qu'il était plus probable que l’un de nous soit porteur. J'ai lu un tas d'articles scientifiques pour tenter d’avoir des réponses et j’ai passé un temps fou à chercher des témoignages de personnes ayant eu de multiples anomalies intrachromosomiques, mais sans succès... et c'est pour cette raison que je témoigne aujourd'hui. Ce cas est tellement rare, mais il existe.
Nous avons eu les résultats génétiques 4.5 mois après l’img. Aucun de nous n'est porteur, nos caryotypes sont revenus normaux. Quel soulagement ! C'est une sensation indescriptible. On nous a dit que notre cas était extrêmement rare, "la faute a pas de chance" comme beaucoup disent mais je me suis sentie chanceuse. Malchanceuse d'avoir traversé cette épreuve...mais finalement tellement chanceuse de ne pas avoir à traverser en plus le parcours du combattant de la génétique. Je me sens d'autant plus chanceuse que je m'apprête à accueillir mon 2e bébé... Un bébé qui est venu s'installer rapidement après ce long cheminement et que nous surnommons notre Petit soleil, tout simplement car il est revenu illuminer notre vie et nous redonner l'espoir...
Le chemin n'est pas facile, il peut même être extrêmement difficile et injuste mais j'aime croire que la lumière finit toujours par revenir... J'avais trouvé une citation sur ce site qui m'avait beaucoup aidé : "Le bonheur en partant m'a dit qu'il reviendrait". J'envoie beaucoup de courage et de force à tous ceux qui traversent ces moments actuellement.
Merci pour ton témoignage !
Je me reconnais énormément dans ton parcours. J'ai dû faire une IMG en juin pour un syndrôme polymalformatif. J'ai aussi attendu pour avoir les résultats... seulement deux mois pour le rapport d'autopsie et de génétique puis un mois supplémentaire pour pousser l'investigation génétique... L'attente a été longue mais je m'estime chanceuse car je sais que ça peut être bien plus long et, comme toi, il n'y a pas de problème génétique. Ca serait aussi "La faute à pas de chance"...
En tout cas, félicitations pour ta nouvelle grossesse ! Je te souhaite le meilleur pour Petit Soleil !
A quel stade en es-tu ? Tu es bien accompagnée ? Est-ce que tu as dû faire des examens particuliers ?
De mon côté, j'ai appris il y a une semaine que j'étais à nouveau enceinte et cela m'a fait du bien, il y a à nouveau un peu d'espoir dans ma vie mais par contre, on a du mal à se réjouir et à se projeter. On ne veut pas du tout s'emballer (même si des fois, c'est plus fort que nous...)
"Le bonheur en partant m'a dit qu'il reviendrait" : lors d'une rencontre autour du deuil périnatal, on m'a dit cette phrase, je m'en souvenais vaguement mais je ne l'avais pas notée ! Merci de ma la remettre sous les yeux, je vais l'écrire et faire en sorte de la lire souvent !
Clémence Léon, IMG à 19SA (11 juin 2025)