Syndrome de Turner monosomie X -14SA

MarieScarlett34
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Enregistré le : 29 septembre 2025, 06:56

Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par MarieScarlett34 »

Bonjour,
Il y a deux semaines lors de l'écho T1, le gynécologue a trouvé chez notre bébé fille une clarté nucale à 8/10 mm et un hygroma (oedème) au niveau du dos.
Avec mon mari nous nous sommes effondrés après le rdv, le gynéco nous a dit être pessimiste pour la suite.
Au centre de dépistage anténatal, après une biopsie du trophoblaste, nous avons appris que notre fille a le syndrome de Turner, tous les chromosomes sont touchés. D'après les médecins plus le syndrome est détecté tôt et plus il est sévère.
Nous sommes perdus avec mon mari, les médecins nous ont expliqué qu'il est probable que le bébé décédé pendant la grossesse.
Ils ont évoqué l'img.
Merci de m'avoir lue.
Marie Scarlett34
En couple avec mon amoureux depuis 20 ans ♥️
2 filles nées en 2015 et en 2020
Oeuf clair en 2014 et fausse couche grossesse gémellaire en 2024.
Anomalie détectée chez ma troisième fille en septembre 2025 (14 sa), en attente des résultats.
Kate
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Enregistré le : 19 octobre 2020, 07:18

Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par Kate »

Bonjour,

Je suis désolée pour cette nouvelle dévastatrice. Auriez-vous la possibilité de consulter un deuxième avis médical ? Avez-vous eu un rendez-vous avec un geneticien qui vous aurait expliqué les différents scénarios possibles ?
Pauline90
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Enregistré le : 01 août 2025, 10:27

Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par Pauline90 »

Bonjour,

Je suis vraiment désolée de ce diagnostic. J'espère que vous êtes bien entourés.

Avez vous d'autres rendez-vous prévus pour en savoir un peu plus ?

Je ne connais pas ce syndrome, mais je vous envoie beaucoup de courage pour la suite.
Maman d'une petite fille en 2021
IMG de mon tout-petit le 4 août 2025 (syndrome x fragile)
MarieScarlett34
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Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par MarieScarlett34 »

Bonjour,
Nous avons choisi l'img qui aura lieu demain.

Je suis à 16 SA.
Marie Scarlett34
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Pépin
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Enregistré le : 24 mars 2024, 19:04

Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par Pépin »

Bonjour,

Je t'envoie tout mon soutien dans cette épreuve si douloureuse.

J'ai une douce pensée pour toi, ta famille et votre petite fille.
Manon, Équipe de modération de Petite Emilie
Pépinette, IMG à 17SA pour T21 - 28/03/2024
Louis, notre Petit Espoir - 05/03/2025
lau_
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Enregistré le : 01 octobre 2024, 14:56

Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par lau_ »

Bonjour,

Je t'envoie tout mon soutien possible. J'espère que cette journée sera la plus douce possible malgré les circonstances.
N'hésite pas si tu as besoin de soutien ou si tu te poses des questions.
Maman d'une princesse née en 2016, de deux trésors nés en 2017 et 2021
Mamange d'un ptit ange né sans vie le 09/09/2024 (14sa+6), img pour maladie osseuse sévère
MarieScarlett34
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Enregistré le : 29 septembre 2025, 06:56

Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par MarieScarlett34 »

Merci beaucoup.
Le plus dur c'est que mon ventre est bien sorti maintenant. Tour le monde a vu que je suis enceinte.
On venait à peine de déménager en août ..
Je suis bien entourée par les amies et la famille.
Mais je me sens quand même seule car après la fausse couche de l'année dernière maintenant c'est l'img.. comme si mon corps n'arrivait pas à garder un troisième enfant..
Marie Scarlett34
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MarieScarlett34
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Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par MarieScarlett34 »

Une couturière a fait un nid d'ange miniature pour notre bébé fille.
Voilà j'ai prévu cela pour lui dire adieu..
Marie Scarlett34
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lau_
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Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par lau_ »

C'est bien que tu ais pu lui prévoir quelque chose, je ne l'avais pas spécialement fait et c'est un peu un de mes regrets même si le vêtement mis par l'hôpital lui convenait bien mais ça faisait très médical et pas personnel.

Je comprends pleinement ton ressenti, avant d'avoir mon 3eme j'ai fait une fausse couche également et je m'étais alors posé plein de questions qui sont revenues en boucle avec l'img. Heureusement mon pragmatisme reprenait rapidement le dessus et maintenant que j'ai un magnifique bébé dans les bras je me rends compte que c'était infondé mais on n'est pas très rationnelles quand tout ça nous tombe dessus.

J'espère que ta journée se déroule aussi bien que possible malgré les circonstances
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MarieScarlett34
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Re: Syndrome de Turner monosomie X -14SA

Message par MarieScarlett34 »

Je suis au chu dans une chambre en train d'attendre qu'une salle d'accouchement soit disponible.
Le côté médicalisé me stresse beaucoup, je croise les doigts pour que tout aille pour le mieux.
Marie Scarlett34
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