Amniocentèse après IMG 33SA

[Noumie]

Bonjour à toutes et à tous,

Un très grand merci à vous pour votre participation sur le forum, même si je poste peu je viens régulièrement lire vos parcours.

Après une IMG à 33SA en août 2024 pour une mutation du chromosome 5 de novo pour ma première grossesse à 37 ans, je suis à nouveau enceinte, mais non sans peine. Mon retard de couche n'est jamais venu naturellement, il a fallu me donner un traitement en décembre. En janvier, j'ai fini aux urgences car mon col était fermé, mes règles là, et il a donc fallu passer pour une hystéroscopie. Après plusieurs mois avec des règles quasi inexistantes, j'ai appris que j'avais le syndrôme SOPK et donc des cycles très irréguliers.

Une première prise de ***** fin avril 2025 me permettra de tomber enceinte en mai. J'ai réalisé une échographie de datation à 7 SA, qui m'a révélé des jumeaux. La seconde échographie 15 jours après me montrera que l'un des foetus a arrêté de vivre. Premier coup très dûr. Le lendemain, j'apprends que j'ai l'hépatite C, qui s'avérera être un faux positif... quelle semaine!

A l'heure actuelle je suis à 13 SA. J'ai eu ma première échographie T1 hier. Pour le moment tout va bien. J'ai pû souffler pendant quelques heures. J'ai fait la prise de sang pour le DPNI ce matin, et attends donc les résultats.

Après l'échographie de datation, il nous a été offert de rencontrer une généticienne vu mon historique, ce que nous avons accepté car nous visions une amniocentèse pour une prochaine grossesse éventuelle. Maintenant que je suis enceinte, j'ai peur que cet examen entraine une fausse couche, et la perte de mon deuxième bébé qui n'aurait peut être même pas de problème. L'échographie T2 est prévue pour fin août, et nous reparlerons de l'amniocentèse avec mon docteur. Je sais que le taux de fausse couche est de 0.5%, mais jusqu'à présent les statistiques ne sont pas de notre côté.

Dans l'attente, j'aimerais savoir si certaines d'entre vous ont souhaité une amnio après une IMG pour cause de novo, sans problème décelé durant l'une de vos échographies, mais par volonté après votre IMG, et comment cela s'est passé. Merci beaucoup pour votre aide.

[Axel&baby4]

Bonjour Noumie,

Je suis désolée de t’accueillir sur le forum. Pour ton bébé né en 2024 et pour l’un de tes jumeaux.
J’ai vécu 2 IMG pour des accidents génétiques de novo en 2021 et 2022. J’avais déjà 2 enfants en pleine forme. Pour ma 5eme grossesse, on nous a proposé de faire une amnio. J’avais trop peur de perdre mon bébé pour rien. Ce qui m’a décidé c’est que les deux mutations avec des symptômes tout à fait visible aux échos et j’avais confiance en notre échographe. Nous n’avons donc pas réalisé d’amniocentèse pour ces raisons.

J’espère de tout cœur que ton bébé est et sera en pleine forme

Je t’envoie beaucoup de douceur.

Marie

[Paulette]

Bonjour Noumie,

Je suis désolée de lire ton histoire.
J’ai vécu deux IMG et j’ai choisi de faire une biopsie du trophoblaste à 12 SA après ma deuxième IMG.
Suite à ma première IMG (il s’agissait d’une trisomie 18 libre et homogène c’est à dire que nous ne sommes pas porteur, faute à pas de chance), je me suis arrêtée au DPNI qui était revenu normal, des échos parfaites et je n’avais pas envie de faire cet examen invasif. Malheureusement, notre fille était atteinte d’une autre mutation génétique de novo, encore faute à pas de chance. Cette mutation n’aurait pas été détectée dans une amniocentese ou biopsie (car ils n’auraient pas cherché spécifiquement cette mutation) donc cela n’aurait rien changé pour nous.
Lors de ma 4eme grossesse (donc après mes deux IMG) j’ai décidé de faire la biopsie du trophoblaste car si souci il y’avait, je voulais interrompre la grossesse au plus vite. J’étais assez inquiète à cause des risques lié à l’examen mais on m’a bien rassurée quant au fait que dans les grands hôpitaux habitués à ce genre de d’examen, le risque était grandement diminué. Mais j’avais évidemment les mêmes pensées que toi à savoir que le risque était faible mais les statistiques ne sont pas de notre côté.
Toutes les echos étaient parfaites et rien ne nécessitait la biopsie excepté mes antécédents et me rassurer à (presque) 100%. La biopsie s’est très bien passée et les résultats sont revenus normaux, comme toutes les echos ensuite et mon bébé arc en ciel a maintenant 5 mois.
Bref désolée ma réponse est décousue mais ce que je voulais dire c’est qu’il n’y pas de mauvais choix d’autant plus après des mutations de novo, le risque de récidive reste rare.

Je te souhaite une fin de grossesse aussi douce que possible.

[Kate]

Bonjour j’ai eu deux IMG à terme pour un problème genetique de novo. Le risque minime d’une récidive nous est arrivé deux fois donc 3 enfants sur trois atteints (la fameuse « mosaique germinale n’existe pas seulement dans la littérature…). Je vous conseille de faire l’examen pour être tranquille le reste de la grossesse. Le risque 0 n’existe pas et comme on le sait toutes ici, ça peut arriver à tout le moment, même ce « risque minime » d’une récidive de novo… Vous vivrez beaucoup plus sereinement les échographies du reste de la grossesse. Bon courage et je croise les doigts !

[Noumie]

Bonjour à toutes,

Merci beaucoup pour vos retours à toutes les trois. Ma prochaine écho est le 28, et ma gynéco me proposait une amnio la semaine suivante. Cela me parait tôt car avant là T2, donc je pense lui demander d'attendre. Mon conjoint qui était lui aussi quasi certain de vouloir faire une amnio a lui aussi des doutes, à voir donc...

J'entends tout à fait ton argument Kate, le reste de la grossesse serait plus sereine.

Je vous tiens au courant. Encore merci.

Edit: la gynéco m'a appelé en fin de matinée. Le DPNI est positif à la trisomie 18. D'après les docteurs vu que la T1 était très bonne, c'est certainement le jumeau evanescent qui a "contaminé" le prélèvement sanguin, et ce qui expliquerait pourquoi il s'est éteint à 7SA. Les docteurs me recommendent l'amnio pour laquelle j'ai un RDV le 18 août. Au moins j'ai ma réponse qu'en à l'amnio... j'espère de tout coeur que c'est un faux positif dû à ma situation. Malgrè la situation j'apprécie que les choses vont beaucoup plus vite que pour ma première grossesse. Peut être ont-ils plus de personnel durant l'été.

[Paulette]

Je te souhaite beaucoup de courage dans cette attente qui je l’espère sera très courte. J’ai subi une IMG pour trisomie 18 et a 16-17 SA, les malformations de la trisomie 18 étaient clairement visibles à l’écho donc j’espère que tes prochaines échos pourront te rassurer au plus vite.
Douces pensées à tous nos anges.

[Noumie]

Merci beaucoup Paulette.

[Pépin]

Bonjour Noumie,

Je suis désolée pour ton premier bébé et l'un de tes jumeaux.

Ce DPNI positif est bien entendu inquiétant. Toutefois, tu coches les cases pour un "faux positif". Au moment de mon DPNI positif, j'avais lu que la majorité des faux positifs viennent de jumeaux décédés in utero au cours de la grossesse ou de trisomies confinées au placenta.

Si aucune anomalie n'a été détectée lors des échographies, l'espoir reste très présent.

J'espère que tu auras vite des nouvelles rassurantes grâce à l'amniocentèse.

Je t'envoie tout mon soutien. J'ai une douce pensée pour tes deux étoiles.