Bonjour à toutes/tous,
J'ai subi une IMG à 33SA +1 le 15/11/2024 après une grossesse parfaite sur tous les plans.
Lors de l'écho du 3ème trimestre, le 05/11, mon gynéco remarque des kystes sur les reins et le foie de notre fille, Alma mais se veut rassurant car il voit du liquide amniotique.
Il nous programme un rdv auprès d'un CPDPN pour confirmer le diagnostic le vendredi suivant.
Durant cette écho, notre monde s'écroule : les reins ont une forme différenciée, sont très gros, avec des kystes, la vessie n'est plus très visible mais surtout il n'y a quasiment plus de liquide amniotique.
Face à la gravité du diagnostic, le médecin nous évoque directement une IMG. Nous essayons de faire une amniocentèse mais face au manque de liquide, c'est un échec.
Nous avons tout de même vu un néphropédiatre la semaine suivante, qui était plus réservé sur le diagnostic : peut être une polykystose mais sûrement pas que ça vu la forme des reins.... pour autant la finalité reste la même, il y a trop peu de liquide pour poursuivre la grossesse et les risques pour notre fille étaient bien trop élevés.
J'ai accouché par voie basse le 15/11 et cela a été traumatisant. Nous avons pu rencontrer notre fille Alma, et lui dire Adieu mais je n'arrive toujours pas à croire que nos vies ont basculé en si peu de temps (une dizaine de jours...). Elle était si belle, et nous l'attendions tellement... J'en veux à la terre entière, je ne comprends pas pourquoi cela nous arrive à nous, à elle....
Depuis j'ai beaucoup de mal à remonter la pente et faire le deuil de notre princesse. Nous sommes très mal accompagnés par les équipes médicales et j'ai un tas de questions qui me hantent. J'essaye de me persuader que j'ai pris la bonne décision pour ma fille, de me faire accompagner psychologiquement mais ma vie n'a plus de sens, maintenant qu'elle n'est plus là. Je n'arrive plus à me projeter sur rien, j'avais envisagé les prochains mois 100% consacrés à elle...
Nous avons autorisé l'autopsie et l'ensemble des tests qui nous permettront d'avoir des réponses.
Il y a des cas de polykystoses "sans gravité" dans ma famille (la forme dominante), aucun cas du côté de mon conjoint...
Pourtant la forme récessive n'a lieu qu'en cas de 2 gênes porteurs... Pour l'instant nous (parents) ne pouvons pas faire de tests génétiques tant que les conclusions de l'autopsie ne seront pas connues. Pour l'instant tous les tests génétiques sur notre fille reviennent "normaux".... et je ne peux pas m'empêcher de penser à la néphrologue qui elle, posait un autre diagnostic....
Je suis perdue car si c'est génétique j'ai l'impression qu'une autre grossesse ne sera jamais possible mais si les raisons sont inconnues je ne sais pas si j'aurai la force de me relancer dans une grossesse un jour au risque de revivre ce traumatisme.
J'ai besoin d'échanger avec des parents ayant vécu le même drame, et surtout de retrouver espoir en l'avenir... L'espoir d'aller mieux, de parvenir à continuer de faire vivre Alma à travers mes souvenirs, et l'espoir de reconnaitre le bonheur que j'ai connu lors de cette grossesse...
Merci,
Manon
SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Maman d'Alma née le 15/11/24 via IMG
Re: SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Bonsoir Manon,
Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum. Toutes mes condoléances pour ta petite Alma.
Vous avez pris la meilleure décision pour elle car il s'agissait d'une décision d'amour pour qu'elle ne souffre pas. Les médecins vous ont soutenus et accompagnés dans ce non-choix. L'IMG n'est jamais proposée sans raison.
Ta tristesse, ta douleur et ta colère sont légitimes. Aucun parent ne devrait passer par là. Il est tout à fait normal de se demander pourquoi le malheur s'est abattu sur nous. Il n'y a souvent aucune raison, aucun coupable... Et c'est très dur à accepter et à vivre. C'est injuste.
Je suis désolée de lire que tu ne te sens pas bien accompagnée par le corps médical. Je présume que, pour le moment, les médecins n'ont pas encore de réponses à vos questions.
Je t'envoie tout mon soutien durant cette attente terrible. Lorsque nous attendions les résultats génétiques pour savoir si nous étions porteurs d'une translocation qui aurait causé la trisomie de notre fille, j'avais l'impression de vivre dans le brouillard. Je n'arrivais pas à me projeter, ni à envisager l'avenir. Je survivais au jour le jour. C'était très difficile. Au final, les résultats génétiques ont indiqué que c'était "la faute à pas de chance" et nous avons pu avancer.
J'espère de tout cœur que vous obtiendrez rapidement plus d'informations et un diagnostic précis grâce à l'autopsie et aux analyses. Les médecins ont-ils donné un délai ?
Enfin, sache qu'il est normal de ne pas remonter la pente tout de suite. Tu as vécu un événement traumatisant. Le deuil périnatal est un deuil multiple et non-linéaire. Tu dois faire le deuil de ta grossesse, de ta fille et de l'avenir que tu avais imaginé avec elle. L'IMG est encore très récente... Et même par la suite, tu vivras encore des vagues de tristesse par moment.
Toutefois, le temps apaisera les émotions les plus violentes. Penser à ta fille sera moins douloureux. Tu ne survivras plus. Tu vivras de nouveau.
En attendant, entoure-toi. Parle de tes émotions, écris-les. Fais des choses qui t'apaisent et te font du bien.
Je pense fort à toi et à ta petite Alma.
Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum. Toutes mes condoléances pour ta petite Alma.
Vous avez pris la meilleure décision pour elle car il s'agissait d'une décision d'amour pour qu'elle ne souffre pas. Les médecins vous ont soutenus et accompagnés dans ce non-choix. L'IMG n'est jamais proposée sans raison.
Ta tristesse, ta douleur et ta colère sont légitimes. Aucun parent ne devrait passer par là. Il est tout à fait normal de se demander pourquoi le malheur s'est abattu sur nous. Il n'y a souvent aucune raison, aucun coupable... Et c'est très dur à accepter et à vivre. C'est injuste.
Je suis désolée de lire que tu ne te sens pas bien accompagnée par le corps médical. Je présume que, pour le moment, les médecins n'ont pas encore de réponses à vos questions.
Je t'envoie tout mon soutien durant cette attente terrible. Lorsque nous attendions les résultats génétiques pour savoir si nous étions porteurs d'une translocation qui aurait causé la trisomie de notre fille, j'avais l'impression de vivre dans le brouillard. Je n'arrivais pas à me projeter, ni à envisager l'avenir. Je survivais au jour le jour. C'était très difficile. Au final, les résultats génétiques ont indiqué que c'était "la faute à pas de chance" et nous avons pu avancer.
J'espère de tout cœur que vous obtiendrez rapidement plus d'informations et un diagnostic précis grâce à l'autopsie et aux analyses. Les médecins ont-ils donné un délai ?
Enfin, sache qu'il est normal de ne pas remonter la pente tout de suite. Tu as vécu un événement traumatisant. Le deuil périnatal est un deuil multiple et non-linéaire. Tu dois faire le deuil de ta grossesse, de ta fille et de l'avenir que tu avais imaginé avec elle. L'IMG est encore très récente... Et même par la suite, tu vivras encore des vagues de tristesse par moment.
Toutefois, le temps apaisera les émotions les plus violentes. Penser à ta fille sera moins douloureux. Tu ne survivras plus. Tu vivras de nouveau.
En attendant, entoure-toi. Parle de tes émotions, écris-les. Fais des choses qui t'apaisent et te font du bien.
Je pense fort à toi et à ta petite Alma.
Re: SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Bonjour Manon,
Je suis sincèrement désolée pour ta petite Alma.
Je comprends tout à fait ton ressenti, pour le moment c'est parfaitement normal que la vie n'ait plus de sens à tes yeux. Tu viens de perdre ta fille, et avec elle tout l'avenir et le changement de vie que vous vous étiez imaginés. C'est un évènement traumatisant.
Concernant tes doutes sur le bien fondé de l'img, c'est extrêmement dur de vivre avec ces questions. Mais au vu des échographies alarmantes que tu décris, et le peu de liquide amniotique détecté, il semble que les médecins étaient d'accord concernant l'issue inévitable de la grossesse. C'est toujours un conseil pluridisciplinaire qui décide "d'accorder" ou non l'img, pour sécuriser justement la procédure. Sinon ce serait un poids impossible à porter pour nous les parents.
J'espère vraiment que l'équipe médicale va t'accompagner d'une meilleure façon et répondre à toutes tes questions. Ce n'est pas normal qu'ils ne soient pas présents pour toi. J'espère que tu es bien entourée par tes proches.
Pensées pour ta petite Alma
Je suis sincèrement désolée pour ta petite Alma.
Je comprends tout à fait ton ressenti, pour le moment c'est parfaitement normal que la vie n'ait plus de sens à tes yeux. Tu viens de perdre ta fille, et avec elle tout l'avenir et le changement de vie que vous vous étiez imaginés. C'est un évènement traumatisant.
Concernant tes doutes sur le bien fondé de l'img, c'est extrêmement dur de vivre avec ces questions. Mais au vu des échographies alarmantes que tu décris, et le peu de liquide amniotique détecté, il semble que les médecins étaient d'accord concernant l'issue inévitable de la grossesse. C'est toujours un conseil pluridisciplinaire qui décide "d'accorder" ou non l'img, pour sécuriser justement la procédure. Sinon ce serait un poids impossible à porter pour nous les parents.
J'espère vraiment que l'équipe médicale va t'accompagner d'une meilleure façon et répondre à toutes tes questions. Ce n'est pas normal qu'ils ne soient pas présents pour toi. J'espère que tu es bien entourée par tes proches.
Pensées pour ta petite Alma
IMG à 20 sa pour t21 (mai 2024)Re: SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Bonsoir,
Merci pour vos retours qui font chaud au cœur.
Les délais de la génétique peuvent être très longs.. 2 a 6 mois pour les tests effectués sur Alma puis 18 a 24 mois si nous devons par la suite faire nous mêmes des tests. (Je ne comprends pas pourquoi nous les faisons pas en simultané… j’imagine pour une question de coût, mais cela me parait si long).
j’assimile petit à petit ce qui nous est arrivé même si je ne l’accepterai jamais. Je me sens si coupable de ne pas avoir su que j’étais potentiellement atteinte de cette maladie et de l’avoir donné à notre bébé… Je sais que le développement d’une grossesse est complexe mais je pensais naïvement qu’en arrivant sur mon 8eme mois nous étions « protégés » de ce genre de complications.
Ce forum et l’histoire de toutes ces femmes qui vivent ce drame, peu importe leurs termes, me fait réaliser à quel point cela peut être commun. Je ne sais pas si je parviendrai à me relancer dans le vide.
Alma occupe chacune de mes pensées et c’est encore douloureux pour moi. Je sais qu’à terme cela deviendra un souvenir que je chérirai mais aujourd’hui je souffre tellement et me pose tellement de questions….
Merci pour votre écoute et soutien.
Manon
Merci pour vos retours qui font chaud au cœur.
Les délais de la génétique peuvent être très longs.. 2 a 6 mois pour les tests effectués sur Alma puis 18 a 24 mois si nous devons par la suite faire nous mêmes des tests. (Je ne comprends pas pourquoi nous les faisons pas en simultané… j’imagine pour une question de coût, mais cela me parait si long).
j’assimile petit à petit ce qui nous est arrivé même si je ne l’accepterai jamais. Je me sens si coupable de ne pas avoir su que j’étais potentiellement atteinte de cette maladie et de l’avoir donné à notre bébé… Je sais que le développement d’une grossesse est complexe mais je pensais naïvement qu’en arrivant sur mon 8eme mois nous étions « protégés » de ce genre de complications.
Ce forum et l’histoire de toutes ces femmes qui vivent ce drame, peu importe leurs termes, me fait réaliser à quel point cela peut être commun. Je ne sais pas si je parviendrai à me relancer dans le vide.
Alma occupe chacune de mes pensées et c’est encore douloureux pour moi. Je sais qu’à terme cela deviendra un souvenir que je chérirai mais aujourd’hui je souffre tellement et me pose tellement de questions….
Merci pour votre écoute et soutien.
Manon
Maman d'Alma née le 15/11/24 via IMG
Re: SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Bonjour
Mes pensées pour ta petite-fille. Ton histoire fait beaucoup écho a la mienne...
Je t'ai répondu par message désolée ma connexion sur le forum datait un peu.
Votre choix était un choix d'amour. Dans nos situations le manque de liquide amniotique est très difficile.
On nous avait proposé l IMG ou la prise en charge palliative à la naissance.
Sache que votre choix est le meilleur car c'était le vôtre.
Vous avez fait par amour pour votre fille un choix déchirant pour votre cœur de parents.
Pour ma fille Les délais ont été de 9 mois pour la génétique les résultats d autopsie au bout d un mois et demi environ.
J appelais toutes les semaines au bout de 6 mois. J'ai eu la chance de tomber sur des personnes au labo formidables qui ne m'ont jamais laissé sans réponse.
Dans nos situations les choses s enclenchent petit à petit mais les résultats génétiques permettent d'avoir accès à des soins particuliers pour une future grossesse.
Je vous souhaite beaucoup de courage et je suis là si tu as besoin d explications.
Mes douces pensées à Alma
Mes pensées pour ta petite-fille. Ton histoire fait beaucoup écho a la mienne...
Je t'ai répondu par message désolée ma connexion sur le forum datait un peu.
Votre choix était un choix d'amour. Dans nos situations le manque de liquide amniotique est très difficile.
On nous avait proposé l IMG ou la prise en charge palliative à la naissance.
Sache que votre choix est le meilleur car c'était le vôtre.
Vous avez fait par amour pour votre fille un choix déchirant pour votre cœur de parents.
Pour ma fille Les délais ont été de 9 mois pour la génétique les résultats d autopsie au bout d un mois et demi environ.
J appelais toutes les semaines au bout de 6 mois. J'ai eu la chance de tomber sur des personnes au labo formidables qui ne m'ont jamais laissé sans réponse.
Dans nos situations les choses s enclenchent petit à petit mais les résultats génétiques permettent d'avoir accès à des soins particuliers pour une future grossesse.
Je vous souhaite beaucoup de courage et je suis là si tu as besoin d explications.
Mes douces pensées à Alma
Elo maman d'un p'tit garçon d'amour
Mam'ange d'une belle petite fille née sans vie à 34+6SA
Maman d'une
de bonheur née à 40+6
Solitaire à un souffle de toi, si près tu m'échappes déjà
Mam'ange d'une belle petite fille née sans vie à 34+6SA
Maman d'une
de bonheur née à 40+6Solitaire à un souffle de toi, si près tu m'échappes déjà
Re: SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Bonjour Manon,
Je prends connaissance de ton post aujourd'hui et je me retrouve beaucoup dans ton histoire.
J'ai vécu une grossesse parfaite sur le plan médical jusqu'à l'écho du troisième trimestre début avril 2024. J'ai déjà un petit garçon. J'étais très heureuse d'attendre une petite fille et déjà très attachée à celle-ci. J'avais accouché un peu en avance de mon petit garçon, donc je m'attendais à la rencontrer début mai. Finalement, à l'écho, ma fille avait une grosse tumeur cardiaque et la gynécologue voyait également des possibles anomalies au niveau cérébral. Mon monde s'est écroulé. Comme toi, dans le huitième mois, j'arrivais à cette échographie en pensant voir ma fille une dernière fois avant l'accouchement. Je n'avais absolument pas envisagé l'éventualité que quelque chose puisse mal se passer. J'y suis d'ailleurs aller seule. Deux jours après, le DAN nous a appelés pour nous expliquer qu'il pensait fortement à une maladie génétique rare et à envisager toutes les éventualités. On a bien compris qu'ils nous évoquaient l'IMG
Le lendemain, j'ai vu un cardiopédiatre qui a émis une autre hypothèse, d'une tumeur isolée bien moins grave et sans séquelle. Les montagnes russes...
Finalement, j'ai eu quelques jours après une IRM cérébrale. Là le radiologue n'était pas certain de ce qu'il voyait et a donc envoyé les images à Bichat à Paris. A Paris ils ont indiqué le lendemain voir des tumeurs cérébrales, ce qui allait dans le sens du diagnostic initial. C'était le vendredi, j'avais beaucoup de contraction, et l'IMG a été programmée le mardi suivant sans même attendre le retour de l'amnio compte tenu du délai et de la forte probabilité du diagnostic. Il s'est écoulé moins de deux semaines entre l'échographie du 3ieme trimestre et mon IMG le 16 avril dernier. J'ai accouché d'une magnifique petite fille, Céleste, de 2,5 kilos.
Un mois plus tard, lors du rendez-vous chez le généticien, il nous a indiqué que tout était revenu normal. Ca a été compliqué à entendre pour moi, ils n'avaient pas trouvé la mutation habituelle de la maladie de ma fille. Néanmoins, cela arrive dans 10% des cas pour cette maladie. Forcément, j'ai repensé pendant plusieurs semaines au diagnostic du cardiopédiatre.... Finalement, l'autopsie a pu confirmer le diagnostic initial. Néanmoins, 9 mois plus tard les recherches génétiques sont toujours en cours pour trouver la mutation et vérifier si nous sommes porteurs. Comme toi, je pensais ne pas avoir la force de me relancer dans un autre grossesse si on ne pouvait pas m'assurer avec certitude dès le premier trimestre que mon bébé n'est pas porteur, d'autant que c'est une maladie qui ne se révèle qu'en fin de grossesse. Puis, petit à petit, malgré l'incertitude, on a décidé de retenter le coup et j'ai commencé une PMA récemment (car je ne tombe pas enceinte facilement). Je sais que cette prochaine grossesse sera très stressante. Par contre, si tu as des questions et que tu es mal accompagnée, tu peux prendre rendez-vous avec un autre généticien. Je pense que dans nos cas il ne faut pas hésiter à tenter une prise en charge ailleurs. Il est important que tu ais des informations claires, c'est à mon avis une clé pour la reconstruction.
Ton IMG est encore très récente et tu t'apprêtais à accueillir ta fille dans très peu de temps. Ton ressenti est parfaitement normal. J'ai compris il y a peu de temps que mon cerveau avait mis beaucoup de temps à assimiler ce qu'il s'était passé tant mon monde avait basculé d'un extrême à un autre en si peu de temps. Je suis restée longtemps plongée dans un état de sidération.
Huit mois plus tard, je ne te cache pas que j'ai toujours des bas. Mais il y a des hauts aussi. La vie revient, l'espoir également. Je sens que je franchis des étapes. Le processus de deuil est long et il faut être indulgent avec soi-même. Tu as le droit d'en vouloir à la terre entière. La culpabilité est aussi une étape. Personnellement, ça m'a fait beaucoup de bien d'entendre des histoires, notamment des podcasts, d'autres parents qui allaient mieux. Ca donne de l'espoir pour l'avenir. Sinon j'ai commencé ce mois-ci une thérapie EMDR car je revis régulièrement ces 10 jours de montagne russe entre l'échographie et l'IMG, aussi parce que j'ai peur de ne pas réussir à retomber enceinte....ça me fait du bien et je pense que j'aurais pu le faire plus tôt.
As tu le soutien de ta famille et des proches ? Cela m'a beaucoup aidé de voir que ma famille comprenait que nous avions perdu un bébé. J'ai aussi accroché une photo de ma fille à la maison et j'y ai mis une petite bougie. Ce sont des petites choses, des rituels, qui je pense aide à la reconstruction.
Plein de pensées pour Alma et toi.
Je prends connaissance de ton post aujourd'hui et je me retrouve beaucoup dans ton histoire.
J'ai vécu une grossesse parfaite sur le plan médical jusqu'à l'écho du troisième trimestre début avril 2024. J'ai déjà un petit garçon. J'étais très heureuse d'attendre une petite fille et déjà très attachée à celle-ci. J'avais accouché un peu en avance de mon petit garçon, donc je m'attendais à la rencontrer début mai. Finalement, à l'écho, ma fille avait une grosse tumeur cardiaque et la gynécologue voyait également des possibles anomalies au niveau cérébral. Mon monde s'est écroulé. Comme toi, dans le huitième mois, j'arrivais à cette échographie en pensant voir ma fille une dernière fois avant l'accouchement. Je n'avais absolument pas envisagé l'éventualité que quelque chose puisse mal se passer. J'y suis d'ailleurs aller seule. Deux jours après, le DAN nous a appelés pour nous expliquer qu'il pensait fortement à une maladie génétique rare et à envisager toutes les éventualités. On a bien compris qu'ils nous évoquaient l'IMG
Le lendemain, j'ai vu un cardiopédiatre qui a émis une autre hypothèse, d'une tumeur isolée bien moins grave et sans séquelle. Les montagnes russes...
Finalement, j'ai eu quelques jours après une IRM cérébrale. Là le radiologue n'était pas certain de ce qu'il voyait et a donc envoyé les images à Bichat à Paris. A Paris ils ont indiqué le lendemain voir des tumeurs cérébrales, ce qui allait dans le sens du diagnostic initial. C'était le vendredi, j'avais beaucoup de contraction, et l'IMG a été programmée le mardi suivant sans même attendre le retour de l'amnio compte tenu du délai et de la forte probabilité du diagnostic. Il s'est écoulé moins de deux semaines entre l'échographie du 3ieme trimestre et mon IMG le 16 avril dernier. J'ai accouché d'une magnifique petite fille, Céleste, de 2,5 kilos.
Un mois plus tard, lors du rendez-vous chez le généticien, il nous a indiqué que tout était revenu normal. Ca a été compliqué à entendre pour moi, ils n'avaient pas trouvé la mutation habituelle de la maladie de ma fille. Néanmoins, cela arrive dans 10% des cas pour cette maladie. Forcément, j'ai repensé pendant plusieurs semaines au diagnostic du cardiopédiatre.... Finalement, l'autopsie a pu confirmer le diagnostic initial. Néanmoins, 9 mois plus tard les recherches génétiques sont toujours en cours pour trouver la mutation et vérifier si nous sommes porteurs. Comme toi, je pensais ne pas avoir la force de me relancer dans un autre grossesse si on ne pouvait pas m'assurer avec certitude dès le premier trimestre que mon bébé n'est pas porteur, d'autant que c'est une maladie qui ne se révèle qu'en fin de grossesse. Puis, petit à petit, malgré l'incertitude, on a décidé de retenter le coup et j'ai commencé une PMA récemment (car je ne tombe pas enceinte facilement). Je sais que cette prochaine grossesse sera très stressante. Par contre, si tu as des questions et que tu es mal accompagnée, tu peux prendre rendez-vous avec un autre généticien. Je pense que dans nos cas il ne faut pas hésiter à tenter une prise en charge ailleurs. Il est important que tu ais des informations claires, c'est à mon avis une clé pour la reconstruction.
Ton IMG est encore très récente et tu t'apprêtais à accueillir ta fille dans très peu de temps. Ton ressenti est parfaitement normal. J'ai compris il y a peu de temps que mon cerveau avait mis beaucoup de temps à assimiler ce qu'il s'était passé tant mon monde avait basculé d'un extrême à un autre en si peu de temps. Je suis restée longtemps plongée dans un état de sidération.
Huit mois plus tard, je ne te cache pas que j'ai toujours des bas. Mais il y a des hauts aussi. La vie revient, l'espoir également. Je sens que je franchis des étapes. Le processus de deuil est long et il faut être indulgent avec soi-même. Tu as le droit d'en vouloir à la terre entière. La culpabilité est aussi une étape. Personnellement, ça m'a fait beaucoup de bien d'entendre des histoires, notamment des podcasts, d'autres parents qui allaient mieux. Ca donne de l'espoir pour l'avenir. Sinon j'ai commencé ce mois-ci une thérapie EMDR car je revis régulièrement ces 10 jours de montagne russe entre l'échographie et l'IMG, aussi parce que j'ai peur de ne pas réussir à retomber enceinte....ça me fait du bien et je pense que j'aurais pu le faire plus tôt.
As tu le soutien de ta famille et des proches ? Cela m'a beaucoup aidé de voir que ma famille comprenait que nous avions perdu un bébé. J'ai aussi accroché une photo de ma fille à la maison et j'y ai mis une petite bougie. Ce sont des petites choses, des rituels, qui je pense aide à la reconstruction.
Plein de pensées pour Alma et toi.
Maman d'une petite étoile née en avril 2024 à 35SA
Re: SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Bonjour Jule,
Merci pour ton témoignage.
Je pense très fort à toi et ta petite étoile Céleste, quel joli prénom.
Je me reconnais dans tes lignes, le bonheur, l’insouciance puis l’impensable. Comme toi, je me refais le film depuis un mois de cette semaine d’attente, de pleurs, de doutes avant l’IMG… je crois que c’est ce qui m’a le plus traumatisé.
9 mois mon dieu c’est si long… ont - ils fait des test sur vous parents également ? Ou uniquement via l’autopsie de votre petite Céleste ?
En tout cas, je suis si admirative de votre parcours et votre choix d’une nouvelle grossesse. Une FIV DPI ne vous a pas été proposée ?
Je croyais que c’était automatique lors de suspicion de maladie génétique… peuvent - ils au moins t’assurer un suivi + encadré ?
Je te souhaite que cela marche et que vous retrouviez le chemin du bonheur.
Merci pour tes mots qui m’aide beaucoup, cela fait vraiment du bien de se sentir moins seul.
À très vite
Manon
Merci pour ton témoignage.
Je pense très fort à toi et ta petite étoile Céleste, quel joli prénom.
Je me reconnais dans tes lignes, le bonheur, l’insouciance puis l’impensable. Comme toi, je me refais le film depuis un mois de cette semaine d’attente, de pleurs, de doutes avant l’IMG… je crois que c’est ce qui m’a le plus traumatisé.
9 mois mon dieu c’est si long… ont - ils fait des test sur vous parents également ? Ou uniquement via l’autopsie de votre petite Céleste ?
En tout cas, je suis si admirative de votre parcours et votre choix d’une nouvelle grossesse. Une FIV DPI ne vous a pas été proposée ?
Je croyais que c’était automatique lors de suspicion de maladie génétique… peuvent - ils au moins t’assurer un suivi + encadré ?
Je te souhaite que cela marche et que vous retrouviez le chemin du bonheur.
Merci pour tes mots qui m’aide beaucoup, cela fait vraiment du bien de se sentir moins seul.
À très vite
Manon
Maman d'Alma née le 15/11/24 via IMG
Re: SUSPISION POLYKYSTOSE RECESSIVE - IMG à 33SA - 1ère grossesse
Bonjour Manon,
En fait, ils ont d'abord fait des tests via mon amniocentèse. Comme cela n'a pas permis d'identifié la mutation, ils ont relancé en août des tests via l'autopsie. Le généticien m'avait dit que j'aurai les résultats en décembre / janvier donc on attend encore un peu... Ils nous ont également fait une prise de sang, mais en fait tant qu'ils ne trouvent pas la mutation précise chez Céleste, ils ne pourront pas comparer à nos gènes à nous. Il faut d'abord trouver chez elle.
Recemment, nous avons été hospitalisés une journée tous les deux pour nous faire un batterie d'examens car c'est une maladie qui donne des tumeurs dans le coprs lorsque tu es porteur. Ca peut parfois passé inaperçu chez des adultes qui auraient eu une forme très légère. Je n'ai pas les résultats officiels mais le généticien qui a croisé mon compagnon lui aurait dit que rien n'a été trouvé. Cela signifie, si c'est le cas, que c'est très probablement un accident génétique et donc 2% de récidive (mais tant que la mutation n'est pas trouvée, impossible de faire une analyse génétique au premier trimestre sur un prochain bébé). Ces dernières nouvelles sont quand même rassurantes.
Dans ton cas, ils attendent la conclusion de l'autopsie pour être certain d'identifier la bonne maladie et savoir quoi chercher précisément au niveau génétique ? Ils ne peuvent pas déjà chercher chez ton compagnon pour savoir s'il est porteur de la mutation ? Car si j'ai bien compris c'est une maladie récessive.
Pour l'autopsie, j'ai eu le rapport en trois mois.
Pour la fiv dpi, ce n'est pas possible s'ils n'identifient pas la mutation.
Donc oui, le délai de huit mois est long mais pour beaucoup de parents c'est aussi beaucoup plus court quand la maladie est simple à identifier génétiquement. J'espère que ce sera ton cas et te le souhaite de tout coeur ! C'est dur d'avancer quand on est encore dans l'attente.
Je pense fort à ta petite Alma (prénom que j'aime beaucoup). Le premier Noël me semble être une grosse étape... j'espère pour toi que tu seras bien entourée.
A bientôt
En fait, ils ont d'abord fait des tests via mon amniocentèse. Comme cela n'a pas permis d'identifié la mutation, ils ont relancé en août des tests via l'autopsie. Le généticien m'avait dit que j'aurai les résultats en décembre / janvier donc on attend encore un peu... Ils nous ont également fait une prise de sang, mais en fait tant qu'ils ne trouvent pas la mutation précise chez Céleste, ils ne pourront pas comparer à nos gènes à nous. Il faut d'abord trouver chez elle.
Recemment, nous avons été hospitalisés une journée tous les deux pour nous faire un batterie d'examens car c'est une maladie qui donne des tumeurs dans le coprs lorsque tu es porteur. Ca peut parfois passé inaperçu chez des adultes qui auraient eu une forme très légère. Je n'ai pas les résultats officiels mais le généticien qui a croisé mon compagnon lui aurait dit que rien n'a été trouvé. Cela signifie, si c'est le cas, que c'est très probablement un accident génétique et donc 2% de récidive (mais tant que la mutation n'est pas trouvée, impossible de faire une analyse génétique au premier trimestre sur un prochain bébé). Ces dernières nouvelles sont quand même rassurantes.
Dans ton cas, ils attendent la conclusion de l'autopsie pour être certain d'identifier la bonne maladie et savoir quoi chercher précisément au niveau génétique ? Ils ne peuvent pas déjà chercher chez ton compagnon pour savoir s'il est porteur de la mutation ? Car si j'ai bien compris c'est une maladie récessive.
Pour l'autopsie, j'ai eu le rapport en trois mois.
Pour la fiv dpi, ce n'est pas possible s'ils n'identifient pas la mutation.
Donc oui, le délai de huit mois est long mais pour beaucoup de parents c'est aussi beaucoup plus court quand la maladie est simple à identifier génétiquement. J'espère que ce sera ton cas et te le souhaite de tout coeur ! C'est dur d'avancer quand on est encore dans l'attente.
Je pense fort à ta petite Alma (prénom que j'aime beaucoup). Le premier Noël me semble être une grosse étape... j'espère pour toi que tu seras bien entourée.
A bientôt
Maman d'une petite étoile née en avril 2024 à 35SA