Bonjour,
Le 04 octobre 2023 ma vie s'est effondrée lors de l'échographie du 2ème trimestre de notre bébé tant attendu.
Pieds bots varus équin bilatéraux, une main fermée et l'autre partiellement ouverte, rachis cervical en hyper-extension (cette image nous a marqué à jamais), le CPDPN suppose une maladie neuro-musculaire grave.
Le 19 octobre 2023, j'ai accouché de notre belle petite étoile : Maïa. Malheureusement, nous avons aussi du lui dire au revoir.
Depuis je suis littéralement perdue, entre la douleur de la perte, l'incapacité de me projeter positivement dans l'avenir et l'angoisse qu'on nous annonce que l'un de nous est porteur et va déclencher la même maladie que notre Maïa.
Jusqu'ici j'arrivais à me retenir de regarder sur internet, mais ces derniers temps je n'ai pas réussi et j'ai recherché... L'ensemble des "symptômes" de Maïa évoque plus que fortement la maladie de Steinert (dans sa forme congénitale). S'il s'agit de cette maladie, cela voudrait dire que j'en suis porteuse (puisque la forme congénitale ne se transmet que par la mère) et que je risque de la déclarer à l'avenir (et quand on lit tout ce qu'il peut y avoir ça fait très très peur). Depuis ces lectures, je dépéris, j'angoisse. Je me dis qu'en plus de gérer l'absence de Maïa, nous allons devoir gérer une mauvaise nouvelle de plus qui va remettre en cause (encore plus) notre avenir et impacter ma santé.
Nous avons RDV le 08/01 pour les résultats d'autopsie avec le gynécologue qui est le référent de notre CPDPN. Puis nous avons un rdv fixe le 15/01 avec la généticienne. Je ne sais pas du tout comment se déroule ces rdvs. Pour les résultats d'autopsie, est-ce qu'on nous explique / présente tout ?
Est-ce que certaines / certains d'entre vous connaissent cette maladie ?
Je vous remercie d'avance d'avoir pris le temps de me lire.
Justine.
Besoin d'aide et de témoignages
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Axel&baby4
- Messages : 785
- Enregistré le : 27 mars 2022, 16:38
Re: Besoin d'aide et de témoignages
Bonjour Justine,
Désolée de t’accueillir sur le forum.
Le 4 octobre 2021 je perdais mon 3ème enfant, Axel. A la deuxième écho on lui avait découvert des pieds bots varus et (pour faire court), une agénésie du corps calleux et une fente palatine. 2 ans après, tu vis un peu de ce que j’ai vécu. C’est dur, très dur. Je ne connais pas la maladie dont tu parles. Axel avait une modification d’un gène peu connu. Ça a été révélé par l’Exome réalisé grâce à l’amniocentèse. L’autopsie n’a révélé « que » la fente palatine (pas vue pendant les 5 échos réalisées par des spécialistes) mais le diagnostic avait déjà été posé avec les résultats de l’amnio. Moi aussi à l’époque j’ai cherché sur Internet (mais pas trop quand même), moi aussi j’ai imaginé que nous (je) étions peut-être porteur (nous avons vécu une deuxième IMG juste après avec de nouveau un problème au cerveau) mais c’était un accident (Deux fois du coup). Je ne te dis pas que c’est un accident pour toi. Je n’en sais rien. Mais je l’espère fort pour toi. La génétique ce n’est pas si simple et les probabilités sont souvent « en faveur » d’accident mais je ne peux pas te le dire. J’espère juste que ça le soit pour toi.
Dans ce thème « les chemins de la reconstruction », le premier topic est un recueil de liens avec pleins de choses qui peuvent t’aider. Avec le prénom magnifique choisi pour ta fille, je pense évidemment au compte Instagram @nosetoiles. Sa fille s’appelait Maya (il me semble que l’orthographe diffère donc) et elle écrit des choses très belles sur le deuil périnatal.
Les équipes médicales ont été top avec moi et je crois que les équipes des CPDPN sont souvent top d’après les témoignages trouvés ici. Oui ils vous expliqueront et vous soutiendront. Vous avez le droit de poser des questions.
Je pense très fort à votre petite fille Maïa qui a senti tout l’amour que vous lui portiez et je t’envoie tout mon soutien et beaucoup de douceur dans ce tsunami que vous traversez.
Marie
Désolée de t’accueillir sur le forum.
Le 4 octobre 2021 je perdais mon 3ème enfant, Axel. A la deuxième écho on lui avait découvert des pieds bots varus et (pour faire court), une agénésie du corps calleux et une fente palatine. 2 ans après, tu vis un peu de ce que j’ai vécu. C’est dur, très dur. Je ne connais pas la maladie dont tu parles. Axel avait une modification d’un gène peu connu. Ça a été révélé par l’Exome réalisé grâce à l’amniocentèse. L’autopsie n’a révélé « que » la fente palatine (pas vue pendant les 5 échos réalisées par des spécialistes) mais le diagnostic avait déjà été posé avec les résultats de l’amnio. Moi aussi à l’époque j’ai cherché sur Internet (mais pas trop quand même), moi aussi j’ai imaginé que nous (je) étions peut-être porteur (nous avons vécu une deuxième IMG juste après avec de nouveau un problème au cerveau) mais c’était un accident (Deux fois du coup). Je ne te dis pas que c’est un accident pour toi. Je n’en sais rien. Mais je l’espère fort pour toi. La génétique ce n’est pas si simple et les probabilités sont souvent « en faveur » d’accident mais je ne peux pas te le dire. J’espère juste que ça le soit pour toi.
Dans ce thème « les chemins de la reconstruction », le premier topic est un recueil de liens avec pleins de choses qui peuvent t’aider. Avec le prénom magnifique choisi pour ta fille, je pense évidemment au compte Instagram @nosetoiles. Sa fille s’appelait Maya (il me semble que l’orthographe diffère donc) et elle écrit des choses très belles sur le deuil périnatal.
Les équipes médicales ont été top avec moi et je crois que les équipes des CPDPN sont souvent top d’après les témoignages trouvés ici. Oui ils vous expliqueront et vous soutiendront. Vous avez le droit de poser des questions.
Je pense très fort à votre petite fille Maïa qui a senti tout l’amour que vous lui portiez et je t’envoie tout mon soutien et beaucoup de douceur dans ce tsunami que vous traversez.
Marie
#Mumoffive dont 2 petites étoiles et un 
Re: Besoin d'aide et de témoignages
Bonjour Marie,
Je te remercie énormément pour ta réponse, ton soutien et les conseils.
Je suis bien triste pour tes deux étoiles, c'est tellement dur, tellement vif comme douleur.
J'essaie d'avancer une journée après l'autre mais c'est tellement la panique dans ma tête et dans mon corps. J'ai l'impression que tout part en vrille.
Au niveau du CPDPN, malheureusement le médecin référent n'est pas très agréable et dénué d'empathie, je dois avouer que c'est pas simple du tout de savoir que c'est lui qu'on rencontre pour les résultats d'autopsie.
J'ai 34 ans et Maïa est notre premier bébé, nous avons tellement réfléchi avant de nous lancer dans ce projet. Je n'aurais jamais pensé qu'un si beau projet pouvait nous amener la où nous en sommes.
Merci encore pour ton soutien.
Je te remercie énormément pour ta réponse, ton soutien et les conseils.
Je suis bien triste pour tes deux étoiles, c'est tellement dur, tellement vif comme douleur.
J'essaie d'avancer une journée après l'autre mais c'est tellement la panique dans ma tête et dans mon corps. J'ai l'impression que tout part en vrille.
Au niveau du CPDPN, malheureusement le médecin référent n'est pas très agréable et dénué d'empathie, je dois avouer que c'est pas simple du tout de savoir que c'est lui qu'on rencontre pour les résultats d'autopsie.
J'ai 34 ans et Maïa est notre premier bébé, nous avons tellement réfléchi avant de nous lancer dans ce projet. Je n'aurais jamais pensé qu'un si beau projet pouvait nous amener la où nous en sommes.
Merci encore pour ton soutien.
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Axel&baby4
- Messages : 785
- Enregistré le : 27 mars 2022, 16:38
Re: Besoin d'aide et de témoignages
Je suis désolée d’apprendre que le médecin référent n’est pas au top en terme de bienveillance et d’empathie…. Ça compte et ce n’est pas chouette de faire ce métier sans ses qualités essentielles.
Maïa sera t’outra fille aînée. Quand on choisit de donner la vie, on choisit également de donner la mort. Pour nos tout-petits c’est arrivé 1000 fois trop tôt mais bizarrement ça m’a aidé de me dire ça.
J’espère que les résultats seront le moins mauvais pour vous.
Il faut avancer pas a pas. Et parfois tu reculeras probablement. Le deuil c’est comme les vagues, ça commence par un tsunami, il y a des répliques, des creux,…. Moi je me donnais de petits objectifs. J’ai pris mon congé mat comme un cadeau de mon fils (pour le deuxième, je n’ai pas eu de congé maternité). Et ça m’a fait aussi du bien de me dire ça. J’ai rangé un peu puis j’ai acheté un vieux meuble que j’ai complètement retapé. Se servir de ses mains fait un peu oublier.
Prends soin de toi
Maïa sera t’outra fille aînée. Quand on choisit de donner la vie, on choisit également de donner la mort. Pour nos tout-petits c’est arrivé 1000 fois trop tôt mais bizarrement ça m’a aidé de me dire ça.
J’espère que les résultats seront le moins mauvais pour vous.
Il faut avancer pas a pas. Et parfois tu reculeras probablement. Le deuil c’est comme les vagues, ça commence par un tsunami, il y a des répliques, des creux,…. Moi je me donnais de petits objectifs. J’ai pris mon congé mat comme un cadeau de mon fils (pour le deuxième, je n’ai pas eu de congé maternité). Et ça m’a fait aussi du bien de me dire ça. J’ai rangé un peu puis j’ai acheté un vieux meuble que j’ai complètement retapé. Se servir de ses mains fait un peu oublier.
Prends soin de toi
#Mumoffive dont 2 petites étoiles et un
Re: Besoin d'aide et de témoignages
Bonjour,
Je comprends tout à fait l'importance de la bienveillance et de l'empathie chez un médecin référent. Ces qualités sont essentielles pour instaurer un climat de confiance, surtout dans des moments délicats comme celui que vous traversez. Parfois, trouver le bon praticien relève un peu de la recherche du dentiste idéal ici, où le confort et la confiance sont primordiaux. La manière dont vous trouvez du réconfort et des perspectives dans ces moments difficiles est admirable. J'espère sincèrement que les résultats vous apporteront un soulagement, même minime.
Je comprends tout à fait l'importance de la bienveillance et de l'empathie chez un médecin référent. Ces qualités sont essentielles pour instaurer un climat de confiance, surtout dans des moments délicats comme celui que vous traversez. Parfois, trouver le bon praticien relève un peu de la recherche du dentiste idéal ici, où le confort et la confiance sont primordiaux. La manière dont vous trouvez du réconfort et des perspectives dans ces moments difficiles est admirable. J'espère sincèrement que les résultats vous apporteront un soulagement, même minime.
Re: Besoin d'aide et de témoignages
Ce témoignage est boulversant. Quand ont connait toutes les peines causes par la grossesses et les sacrificesJustine45 a écrit : ↑27 décembre 2023, 19:15 Bonjour,
Le 04 octobre 2023 ma vie s'est effondrée lors de l'échographie du 2ème trimestre de notre bébé tant attendu.
Pieds bots varus équin bilatéraux, une main fermée et l'autre partiellement ouverte, rachis cervical en hyper-extension (cette image nous a marqué à jamais), le CPDPN suppose une maladie neuro-musculaire grave.
Le 19 octobre 2023, j'ai accouché de notre belle petite étoile : Maïa. Malheureusement, nous avons aussi du lui dire au revoir.
Depuis je suis littéralement perdue, entre la douleur de la perte, l'incapacité de me projeter positivement dans l'avenir et l'angoisse qu'on nous annonce que l'un de nous est porteur et va déclencher la même maladie que notre Maïa.
Jusqu'ici j'arrivais à me retenir de regarder sur internet, mais ces derniers temps je n'ai pas réussi et j'ai recherché... L'ensemble des "symptômes" de Maïa évoque plus que fortement la maladie de Steinert (dans sa forme congénitale). S'il s'agit de cette maladie, cela voudrait dire que j'en suis porteuse (puisque la forme congénitale ne se transmet que par la mère) et que je risque de la déclarer à l'avenir (et quand on lit tout ce qu'il peut y avoir ça fait très très peur). Depuis ces lectures, je dépéris, j'angoisse. Je me dis qu'en plus de gérer l'absence de Maïa, nous allons devoir gérer une mauvaise nouvelle de plus qui va remettre en cause (encore plus) notre avenir et impacter ma santé.
Nous avons RDV le 08/01 pour les résultats d'autopsie avec le gynécologue qui est le référent de notre CPDPN. Puis nous avons un rdv fixe le 15/01 avec la généticienne. Je ne sais pas du tout comment se déroule ces rdvs. Pour les résultats d'autopsie, est-ce qu'on nous explique / présente tout ?
Est-ce que certaines / certains d'entre vous connaissent cette maladie ?
Je vous remercie d'avance d'avoir pris le temps de me lire.
Justine.
Vous trouverez le parfum de la force et aurait un enfant en bonne santé j'en suis sure
Si on peut avoir des nouvelles c'est super
Force et Courage