Tuba1a

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Violetteb
Messages : 1
Enregistré le : 30 avril 2023, 15:40

Tuba1a

Message par Violetteb »

Bonjour
Je viens tout juste de découvrir votre forum. Je suis enceinte de 31 semaines, pour ma 3eme grossesse. J’ai déjà un grand garçon de 8 ans et une jeune fille de 4 ans. Depuis mon écho de 22 semaines nous avons appris que bébé avait trop de liquide dans un de ses ventricule au cerveau, une ventriculomegalie à 14mm. Elle a aussi le corps calleux trop court et pas de sillons dans l’hémisphère droit. Notre maternité nous a donc envoyé vers le chu du coin pour être sous surveillance. Nous avons réalisé une amniocentèse et nous venons d’apprendre que bébé était porteur d’une anomalie génétique très rare appelée tuba1a. Il s’agit de quelques centaines d’enfants touchés dans le monde. Aucun de nous n’est porteur de cette anomalie ce qui aurait dû réduire encore plus ses chances de l’avoir, mais la chance n’était pas du côté de notre petite fille. Maintenant nous attendons les jours qui nous sépare de l’IRM afin d’avoir des images précises de son cerveau.
On nous a déjà prévenus qu’elle ne pourrait très certainement pas parler, pas marcher, ne pourrait peut être pas s’alimenter et ou respirer seule et qu’elle souffrirait de nombreuses convulsions. On nous a demandé de réfléchir à la suite que l’on voulait donner à la grossesse mais sans nous donner plus de renseignements pour le moment.
Je me sens complètement dépitée et désespérée, comment peut elle bouger autant bouger dans mon ventre avec tout ce que l’on m’annonce comme symptômes.
Nous ne pensons pas avec mon mari pouvoir lui donner la vie si c’est pour qu’elle souffre autant mais mon esprit n’arrive pas à se résigner à lui donner la mort.
Bref je suis pour le moment complètement perdue en plein cauchemar.
Axel&baby4
Messages : 774
Enregistré le : 27 mars 2022, 16:38

Re: Tuba1a

Message par Axel&baby4 »

Bonjour Violetteb,

Désolée de t’accueillir sur le forum. Ta petite fille est bien au creux de ton ventre et sent l’amour que vous lui portez. Vous ferez le bon choix parce que ce sera le vôtre, celui d’amour.

Le cerveau reptilien est celui qui leur permet de bouger mais il ne suffit pas à avoir le développement complet d’un bébé qui va bien (je me posais aussi cette question pour Axel qui avait notamment une agénésie du corps calleux)

Moi aussi, mes 3ème et 4ème enfants ont eu des accidents génétiques de novo (pas le même gène… ZNF148 et SHH).

Je vous souhaite d’être entourés par des soignants bienveillants et un entourage capable de vous fournir une bulle de douceur.

Prenez soin de vous

Marie
#Mumoffive dont 2 petites étoiles et un 🌈
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