Examen pour grossesse d'après

[M-M]

Bonjour à tous,

J'écris ce post pour avoir vos retours d'expérience similaire à ce que les médecins nous propose.

Je m'explique, notre 1ère fille avait une maladie génétique avec un gène responsable identifié. La généticienne nous a expliqué que c'était probablement une mutation de novo car nous ne sommes pas porteurs. Néanmoins, il se pourrait qu'il y ait cette mutation dans nos gamètes, ce qui représente un risque de récidive de 1%.

On nous propose de faire une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse suivant le terme auquel on ferait l'examen. Pour ce type d'examen on nous annonce un risque d’arrêt de grossesse ou accouchement prématuré de 1%.

Si nous ne faisons pas ce type d'examen, on aura un suivi par écho plus important, notamment avec une supplémentaire à 18 SA.

On a décidé d'attendre la T1 pour prendre une décision, on souhaite être sur que cette mutation ne soit pas la mais on ne veut pas risquer de perdre ce bébé.

Si vous avez dû prendre cette décision d'examen ou non pour un risque de 1%, pouvez vous me dire quels ont été vos "arguments" pour choisir ?

Je sais que chaque histoire est différente. On attend aussi l'avis de la gynéco du service anté natal qui nous fera la T1, mais j'ai besoin de vois que d'autres sont passés par la

[Elogojab]

Bonjour à toi

J'ai fait une biopsie du trophoblaste car mon mari était porteur d'une mutation retrouvée chez ma fille et une variation de mon côté. Les généticiens n etaient pas capables de dire si l association variation et mutation étaient responsables d avoir provoquer la maladie (récessive donc ils fallaient 2 mutations et ce n'était pas de novo)
On a pris la décision de faire la biopsie du trophoblaste car c est avant les semaines (rapporté à 16sem maintenant) pour être dans les délais d'un curetage si jamais bébé était porteur. Ce qui évitait la voie basse.
Le lendemain j'ai dû faire de la voiture et tout s'est bien passé. J avais demandé aux sages-femmes. Il y a un arrêt maladie de 48H normalement.
On a pris cette décision aussi car on voulait être fixé rapidement..
Pesez le pour le contre parlez avec le docteur et votre choix sera le bon de toute façon !!

[Lobabar]

Bonjour,

J'ai eu recours à une img pour T21. Le risque de récidive était de 1 à 2 %. J'ai choisi de faire directement la biopsie du trophobaste pour ma grossesse arc-en-ciel. On m'a annoncé un risque de FC de 0,5% après la biopsie dans mon chu. Le bénéfice/ risque était donc positif. De plus c'était le seul examen fiable à 100% contrairement au tri test et même au dpni.
J'avoue que j'ai appréhendé la FC pendant les 15 jours qui ont suivi, mais cela m'a bien soulagée ensuite car la biopsie permet de chercher plusieurs types d'anomalie génétiques.
Bon courage dans votre réflexion, ce n'est pas une étape facile.