Résultats IMG flous

[Malo]

Bonjour ,
J'ai mis du temps mais je crois que j'ai besoin d'avis, de réponses...
Mon conjoint et moi avons dû subir une IMG à 31 SA pour multiples malformations cérébrales partant d'une agenesie du corps calleux sur notre petit amour Gabriel.
Dès le début on nous dit que statistiquement ce genre d'anomalies correspondent à un "accident".
Nous avons eu les résultats le 17 décembre de l'autopsie, amniocentèse et placenta qui confirmaient ces dires. Rien ne présage une récidive plus que sur quelqu'un d'autre.
Nous étions tellement soulagés, nous attendions ce feu vert pour pouvoir remettre en route une grossesse .
Seulement, le 31 décembre nous avons reçu un appel de l'hôpital qui nous demande de nouvelles prises de sang sur mon conjoint et moi. J'ai été anéantie... Puis mon cerveau s'est remis en route le lendemain comme pour me protéger en me disant que c'était pour un complément.
Mon conjoint a demandé un rdv avec une généticienne de l'hôpital pour qu'elle nous explique pourquoi de nouvelles analyses.
J'ai rappelé ce matin la gynéco qui nous avait suivi a l'hôpital pour l'IMG et qui nous avait donné le feu vert, pour savoir ce qu'elle en pense. Elle est restée optimiste en me disant que même s'il y a qlqch sur la gènetisue et besoin d'autres analyses, cela arrive et comme nous avons aucun pb de santé, cela est peu probable qu'on arrive à qlqch d'héréditaire.
Mais la généticienne cet après midi ne nous a pas rassuré. 3 chromosomes ont des anomalies, et ils ont besoin de nouvelle prise de sang pour pouvoir interpréter ces résultats. Ce qui nous a fait très peur c'est qu'elle nous a dit que le chromosome 22 avait une anomalie mais que ça n'explique pas la malformation cérébrale. Mais qu'en général cette anomalie du 22 arrive quand les parents sont porteurs ... Ça nous a tué. En gros avec ces nouveaux tests on va voir si on est porteur. Si oui une chance sur 2 de transmettre à chaque grossesse.... Je suis effondrée. Je ne sais pas qui "croire"... Sur certains forum j'ai vu 90% de chance de ne pas être porteurs... comme me dit ma gynéco, que nous n'avons rien qui présage une hérédité et que les résultats amnio placenta et autopsie le confirment ... J'aimerai y croire et pour une fois être dans la bonne fourchette. Nous avons tellement envie que notre ange nous envoi un petit frère ou une petite soeur en bonne santé.
Et je sais que certains parents ne poussent pas les recherches si loin .. desfois je me demande si nous avons bien fait finalement..

Mamange de Gabriel

[Calie56]

Bonjour,

Je suis désolée pour votre petit Gabriel, en te lisant je vois qu'il a été merveilleusement bien accompagné et surtout qu'il a reçu et continue de recevoir énormément d'amour de ses parents.

Je ne connais pas votre situation car pour nous la maladie génétique a été diagnostiqué lorsque j'étais enceinte, nous avons donc appris que nous étions porteurs sains, alors qu'il n'y a jamais eu aucun cas dans nos familles et que plusieurs professionnels avait pu nous dire "ce sont des précautions c'est rare...". Nous avons été énormément surpris et ça a participé pendant longtemps à mon incompréhension sur ce qui s'est passé.

En tout cas, ce que je peux te partager c'est que dès le début j'ai su que mon fils avait en quelque sorte protégé notre famille et ses futurs frères et sœurs car c'est grâce à lui que nous avons découvert que nous avions un risque sur quatre que nos bébés soient malade.

C'est très difficile lorsque les médecins ne nous apportent pas de réponse et souvent nous devons aller chercher des informations par notre propre biais, ça rajoute au sentiment de solitude face à notre situation. Chaque médecin a sa spécialité, est-ce que vous avez un délai pour obtenir des réponses avec ces nouvelles analyses ?

Je comprends que tu sois perdue, sache que quelque soit les résultats, il existe des options, pour le moment tu n'as pas toutes les cartes en main et c'est très difficile pour vous de faire un nouveau choix concernant votre projet parental. Vous êtes dans le brouillard, j'espère que vous obtiendrez rapidement des réponses, même si elles font peur vous allez construire votre avenir avec ces informations et surtout protéger vos futurs enfants.

Je vous envoie de la force et de douce pensée à votre petit ange

[Malo]

Merci Calie56 pour ta réponse
Ils nous ont donné un délais de 1 à 2 mois .. nous allons rappeler la gynéco spécialisée pour qu'elles nous explique pourquoi elle estime qu'il n'y a pas raison de trop s'inquiéter. En général les malformations de Gabriel sont le résultat d'un accident à la fécondation, depuis le début on nous dit cela , et les résultats l'ont prouvé.. 10 a 20% de risques que l'on soit porteurs alors j'espère que oui c'est un accident génétique.
La malformation de votre petite étoile était de suite diagnostiquée comme maladie génétique ?
Courage à vous , je crois que nos étoiles nous envoi une force insoupçonnée...

[Urbanie]

Bonjour Malo,

Je trouve que, ce qui est difficile dans nos situations, quand notre bébé a souffert d'une malformation sur laquelle les médecins peinent à trouver une cause, c'est de sortir des "clous" des parcours médicaux conventionnels, de ne pas avoir de chemin balisé avec des réponses à la clef... les parcours de diagnostic génétiques peuvent être erratiques en ce sens: les généticiens ne savent pas forcément où chercher, quoi chercher, et les tests peuvent littéralement prendre plusieurs mois... bref, je te soutiens totalement, je sais à quel point le fait de ne pas avoir de réponse peut être hautement anxiogène!

Le seul conseil que je pourrais te donner, c'est néanmoins de réaliser ces examens pour préparer une prochaine grossesse en ayant toutes les cartes en main. Si une anomalie génétique dont vous seriez porteurs sains venait à être détectée, la "bonne" nouvelle c'est que les médecins sauront où chercher et seront en mesure de vous proposer un Diagnostic pré-implantatoire ou un diagnostic prénatal au cours du premier trimestre. Mais cela demande du temps, de l'énergie, et beaucoup de patience.
(Pour info dans mon cas ils n'ont pas trouvé l'anomalie génétique suite à une première IMG avec agénésie du corps calleux et microlissencéphalie: nous avons cru à un accident et avons vécu une 2ème IMG... depuis je suis en parcours avec don de gamètes à l'étranger. Je ne dis absolument pas que c'est "pire" et qu'il faut éviter d'en passer par là - on a les parcours que l'on peut et ce n'est de la faute de personne - juste que je comprends tes angoisses).

Vous comptiez reprendre les essais prochainement de ce que je comprends?

Bien à toi,

[Meryl]

Bonjour Malo,
Je vis actuellement une situation un peu similaire à la tienne. On nous avait également dit que les anomalies cérébrales (ventriculomégalie sévére) de notre fille étaient dues à une anomalie spontanée (ou mutation dite "de novo") et donc avec peu de cas de récidive. Sauf que lors du rdv des résultats de l'autopsie en novembre, en présence cette fois-ci d'une généticienne, ce fut un tout autre discours. Possible que ce soit en fait une mutation spontanée ou une maladie génétique. Ils nous ont aussi proposé des analyses complémentaires. Nous avons accepté et devrions avoir les résultats en février. Le gynécologue et la généticienne semblaient toutefois très optimistes (alors que nous étions anéantis) et nous ont même conseillé de ne pas attendre les résultats si souhait de nouvelle grossesse. Car nous serons très suivis et avec possibilité de diagnostic vers 12sa.
Je t'envoi donc tout mon soutien car ce sont des semaines, des mois d'attente et parfois on est complétement perdu face à ces discours souvent complexes. J'espère que vous aurez bientôt des éléments de réponses, et quels qu'ils soient cela vous aidera sans doute à avancer dans votre projet. Sur le moment, j'étais complétement cassée, je ne voulais plus parler de grossesse. Et petit à petit, je commence à envisager une nouvelle grossesse et à m'entourer de soignants à l'écoute.
Douces pensées à nos petits,

[Malo]

Bonjour Meryl et Urbanie,
Merci beaucoup pour vos témoignages
C'est tellement déroutant d'être dans l'attente et de ne pas savoir . Oui nous avons vraiment envie d'une autre grossesse, que notre petit ange nous envoi un petit frère ou une petite soeur .
Des l'annonce des résultats en décembre c'était clair pour nous. Mais pile à la bonne période pour espérer bébé on nous demande "juste une prise de sang" . Pour eux c'est fréquent et pas de raison de s'inquiéter...
Mais ça me fait peur , j'aimerai pour une fois que les résultats soient dans la bonne tranche qu'est la majorité en plus. Mon conjoint a envie de faire confiance à notre étoile et aux propos de la gynéco du service, de laisser faire les choses.
Beaucoup de force et de douceur pour vous