Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?

[Pépi]

Bonjour,

Je me permets de répondre simplement à titre d'information et en aucun cas pour vous inquiéter inutilement, car chaque cas est différent. Comme vous l'ont dit les généticiens il y a régulièrement des accidents de la nature et on n'aura jamais l'explication du pourquoi du comment.

Dans d'autres cas, comme le mien (très rare), on peut être porteur sain de la même anomalie sur un gêne que son conjoint et on a alors 1 chance sur 4 à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint. Malheureusement pour moi, je suis porteuse de la même anomalie que mon mari sur un gêne (pas de chance, c'est une anomalie super rare...). Et je suis en plus tombée deux fois de suite sur cette fameuse chance sur 4 d'avoir un enfant atteint, après avoir eu mon fils en parfaite santé. Lors des deux grossesses avec enfant malade, des anomalies sont apparues lors des échographies (différentes car un syndrome génétique peut s'exprimer de multiples façons au niveau des malformations). Bien sûr, les caryotype et ACPA (CGH-Array) n'ont donc rien donné pour nous. Je trouve que les médecins ne l'expliquent souvent pas assez et on sous-entend souvent que, parce qu'on fait un caryotype et/ou CGH-Array, on verra forcément toutes les anomalies, alors qu'on en détecte qu'une minuscule part. Même le séquençage génétique, qui permet une analyse bien plus avancée, ne permet pas de tout savoir, car tous les gênes et toutes les anomalies ne sont pas connus au niveau de l'ADN.

De mon côté, j'ai interrompu via un circuit IVG la première grossesse avec anomalie. Pour la deuxième, les médecins m'ont fait croire que les chances qu'il y ait un problème étaient infimes malgré plusieurs anomalies. J'ai donc accouché de ma petite fille qui malheureusement, nous l'avons découvert plus tard, est atteinte d'un grave syndrome génétique.

Nous avions demandé un séquençage génétique au CHU où nous étions suivis, lorsque nous nous sommes rendus compte que notre fille présentait des dysmorphies en plus de ses autres anomalies détectées pendant la grossesse. La généticienne a refusé le séquençage, alors que ce type de test était pourtant tout indiqué dans notre cas. Je ne comprends toujours pas pourquoi elle s'y refusait. Nous avons dû nous battre pour obtenir ce test. En parallèle, comme le service de génétique refusait au départ tout test, nous nous sommes fait testés en Italie auprès d'un laboratoire commercial. Nous avons donc dû payer et analyser nos résultats nous-mêmes... Mais nous avons obtenu nos réponses rapidement... Nous avions aussi une idée du gêne à regarder en priorité, car nous pensions avoir identifié le syndrome de notre fille à partir des signes cliniques. Et nous avions raison, malgré l'absence totale d'aide des médecins...
A force de chercher, j'ai découvert que certains généticiens sont plus ouverts que d'autres à proposer le séquençage génétique selon les CHU... Vous avez raison d'insister auprès des médecins. Vous pouvez aussi demander un avis auprès d'un autre hôpital. Cela peut paraitre bête de l'écrire, mais j'ai longtemps naïvement pensé que je dépendais de cet unique CHU dans lequel j'avais été envoyée.

Je ne vous raconte absolument pas mon histoire pour vous inquiéter. Je la raconte simplement pour que les gens sachent que cela existe. Je trouve que les médecins ne l'expliquent pas assez.
Je ne suis pas à votre place et je ne suis pas médecin, mais personnellement je sais que je retenterais une autre grossesse. Même en cas de problèmes génétiques qui sont malgré tout ultra rares, les anomalies se voient en général aux échographies. C'était mon cas. J'ai juste été très très mal accompagnée par les médecins...

Je vous souhaite plein de courage et de belles nouvelles pour la suite !

[Nera]

Bonjour,

Merci Pépi d'avoir pris le temps d'écrire ce long message !
Je suis désolée de tout ce qu'il t'est arrivé... J'espère que ta fille va bien et que ce n'est pas "trop" grave ? Comment as-tu fais pour les examens en Italie ?

Et j'ai bien compris que ce n'était pas pour nous faire peur mais pour nous expliquer, rassure-toi.
Ce n'est pas exclu que nous soyons effectivement aussi porteur sain d'anomalies. Malheureusement c'est compliqué quand on ne sait pas quoi chercher. Heureusement, le professeur de l'hôpital nous a indiqué qu'elle allait nous suivre personnellement, comme elle connaître notre cas. Elle fera attention à tout pendant les échographies. Dans notre malheur nous avons de la "chance", c'est que les anomalies de notre fils étaient très visibles et qu'il était impossible de passer à côté (on se rassure comme on peut).

Malheureusement on n'a plus qu'à espérer que ce n'était qu'un accident, et que tout ira bien pour le prochain bébé. Enfin déjà on espère qu'il y aura une prochaine grossesse, nous avons tellement eu de difficultés pour le 1er...

[Pépi]

Pour les examens en Italie, nous avons envoyé notre salive via un kit fourni par le laboratoire. Même si nous avons été très satisfaits par ce labo, ce n'est pas simple d'analyser les résultats quand on ne sait pas ce qu'on cherche et qu'on ne s'y connait pas en génétique et/ou informatique. Nous avons la chance d'avoir de très bonnes connaissances dans ce dernier domaine.

Les médecins en France ont fini par accepter de faire un séquençage sur notre fille une fois qu'on leur a prouvé que c'était bien ce syndrome. Notre prise en charge a donc été lamentable, mais encore une fois, je suis très très mal tombée. Nous avons depuis rencontré un autre généticien dans un autre hôpital qui est à notre écoute (il faut dire qu'il n'y a plus grand chose à faire, nous avons fait tout le travail des médecins sans aucun soutien...). Nous avons fait une demande de médiation auprès du CHU qui nous a "suivis" au départ, mais c'est une autre histoire

Je croise les doigts pour vous et j'espère que l'avenir n'apportera à présent que des bonnes nouvelles à tout le monde

[Aurély]

Bonjour Pépi et Nera

J’espère que vous allez bien.
Je n’étais pas revenu sur le forum depuis un petit moment mais j’ai lu vos messages avec attention.

Rapidement je reviens sur mon cas
La rencontre avec le généticien a été très décevante puisqu’il n’a fait pour ce premier rendez vous que recueillir les informations sur ma grossesse et faire des photocopies des documents (caryotypes, échographie, amniocentèse) que je lui avais pourtant fournis en amont.
Tout ça pour finir par me dire lorsque je lui ai demandé si pour lui cela faisait penser à un syndrome génétique qu’il n’était pas spécialiste des cardiopathies et des dysmorphies faciales.
Mon dossier sera donc présenté à une commission pluridisciplinaire en septembre, avec à l’issue peut être de nouveaux tests sur ma fille en fonction...

Pépi je te lis et me dis que je vais peut être moi aussi me tourner vers d’autres professionnels car j’ai moi aussi fait quelques recherches et j’ai déjà quelques idées sur les syndromes qui pourraient correspondre.
Peut être pourrions nous échanger en privé sur ce laboratoire en Italie auquel tu as fait appel ?
C’est en tout cas lamentable qu’en France il t’ai d’abord refusé un séquençage avec ton historique c’est hallucinant !
Si tu envisages une nouvelle grossesse, sais tu si le syndrome pourra être dépisté lors d’une biopsie du trophoblaste qui a lieu vers 11/12SA ?

Néra,
Comment vas tu ?
Quel est la prochaine étape pour toi ?
Où en est tu des essais bébé ?

Au plaisir de vous lire et de vous retrouver
Je vous embrasse

[Pépi]

Bonjour Aurély,

Cela fait plaisir d'avoir de tes nouvelles
Je comprends ta frustration ! Les recherches en génétique sont longues et je trouve qu'on est très en retard pour un pays tel que la France par rapport aux techniques qui existent dans le monde. Je suis dispo pour échanger sur le labo si besoin Pour info, je sais qu ****** de Montpellier certains médecins sont plus ouverts au séquençage génétique (mais le délai reste long). Il y a aussi beaucoup de chances pour que vous n'ayez pas d'anomalies communes avec ton conjoint et que les malformations lors de ta grossesse étaient de Novo.

Dans mon cas, en cas d'une nouvelle grossesse, en théorie oui, on peut faire le dépistage soit via une biopsie du trophoblaste si le placenta est bien placé, soit via une amniocentèse mais à une date plus tardive. Par contre, on est encore en cours d'échange avec le généticien et des labo pour avoir un test rapide pour une grossesse. Notre anomalie est très rare et peu de labo savent la tester (je ne comprends pas pourquoi c'est si compliqué...). Le labo à Paris ne le fait plus. On est en cours de discussion avec Toulouse ou Lyon via le généticien. Mais ça va finir par le faire
Sachant que même sans test, je sais qu'on verrait des anomalies si on avait un nouveau bébé atteint (même si elles peuvent varier d'un enfant à l'autre), donc cela me rassure beaucoup.

Grosses bises à toutes les deux

[Elsa83800]

Bonjour à toute
C'est la première fois que je suis sur un forum
Aujourd'hui je me permet d'envoyer un message de "détresse". J'espère ne pas déranger.
Je suis enceinte de 31SA, au 5eme mois de grossesse on m'annonce une tétralogie de fallot + hydramnios (trop de liquide). Entre temps amniocentèse qui revient tout OK.
Il suspecte l'astresie de l'œsophage puis finalement lors d'une écho il le voit deglutir et son estomac se remplir.
Enfin rassuré je commence à peine à reprendre mes habitudes et me reconcentrer sur ma grossesse que j'avais laisser de côté.
Une autre écho "d'urgence" avec le même échographe-gyneco qui me suit en diagnostic ante natal, il voit quelque chose d'anormal à deux reprise quand il deglutie comme une poche qui se forme sur le dessus comme si il y avait un blocage.. (Push sign)
De nouveau suspicion atresie de l'œsophage... Qui peut rentrer du coup dans le syndrome VACTERL Le monde s'écroule une nouvelle fois. Avec tout le recul et les haut et bas on pense à L'IMG.
Il me propose un IRM et une ponction du liquide pour savoir par rapport à un taux biochimie si trop élevé favorise la validation de l'astresie de l'œsophage.
IRM et résultats biochimies rien à signalé.
IRM ils ont rien vu d'anormal car trop de liquide et ils l'on pas vu deglutir.
Échographie en plus de l'irm et toujours excès de liquide et petit estomac...
Malgré toute la force que peut donné certaine maman à se battre comme vous aujourd'hui j'ai pas envie de faire souffrir bébé et c'est pour cela qu'on pense à l'IMG. Mardi notre dossier passe en commission. Notre détresse psychologique parental a été en faveur par la pedo psychiatre de l'hôpital qui normalement nous soutiendra dans notre démarche.
Aujourd'hui je vous envoi aussi se petit message pour savoir un peu le dérouler de vos histoires est ce que a l'écho ou autre ils ont vu d'autre anomalie ?

Désolé pour le grand texte...
Merci d'avance pour vos réponses

[Lolo63]

Bonjours
On a découvert maintenant a 2 semaine de vie que notre fille a plusieur malformation cardiopathie, pied bôt, fante a niveau du palet, surdité, petite bouche et on attend de voir si elle est voyante...
Lors de ma grosses tout début un igroma avais été détecté signe de trisomie au problème cardiac il s'est dissiper a partir de la j'ai commencer a etre suivie en antenatal.
Une amniocentèse a été faite qi n'a rien révélé il y avais 1/600 donc ils ont voulu approfondie avec lexome qui a lui aussi rien révélé aucune pathologie ni trisomie ni rien.
Au echos on a commencé à voir clairment son pied bôt et ils avais des doute sur son cœur dont la valve droite paraissais fine.
Mise a part ca c'était un bébé avec un retard de croissance qui ne présentais rien de plus.
J'ai accoucher pas césarienne de notre fille.
Et a partir de se moment ca a été examens sur examens..
A chaque fois de anomalie détecté maintenant reste plus qu'à avoir une réponse au niveau génétique et surtout savoir si elle est voyante, pour savoir si on peux communiquer avec elle autrement que part le toucher...
Pour son cœur une opération sera prévu. Qui lui permettra de vivre sans traitement diurétique.
Ensuite son pieds bôt serais une opération du tendons d'Achille peut etre que ses oreilles serais opérable et la fante au niveau du palets pour etre refermé vers ses 1 ans ce qui fait énormément d'opération je pense qu'on sera obliger de faire des choix pas lui faire subir des opérations à répétition.
Surtout sachant que avec ca petite bouche elle aurais énormément de mal a être intuber et y perdre la vie.
J'aimerais pouvoir monter un groupe de soutient pour les personne qui ont des bébé ou enfant avec se syndrome si cela intéresse.

[M-M]

Bonjour,

Notre fille souffrait d'un syndrome polymalformatif et l'IMG a été acceptée. Aux écho les médecins ont vu des gros soucis au niveau des bras, des mains bottes, le menton enfoncé et une hernie diaphragmatique. Les 1ers résultats de l'autopsie ont augmenté la liste des malformations, fente au palet, ovaires bicorne et j'en passe. Ils font actuellement des recherches pour trouver un gêne responsable du syndrome de Cornélia de Lange. Notre fille avait le visage typique lié à cette maladie.

Je me doute qu'il existe des milliers de causes pour des syndromes polymalformatif, je vous rapporte juste notre histoire.

Je souhaite à chacun d'entre vous d'avoir des réponses.

Douce journée