Bonjour
J écris ce message car j'ai eu une IMG le 23 avril d un petit garçon à 26 sa.
Mon gyneco soupçonnait un syndrome de Meckel, mais les résultats d autopsie sont tombé et je n'ai jamais vu autant de malformations
Mon fils avait :
- un sexe indéterminé car il a le caryotype XX
- une dysmorphie faciale d anamnios associant des grandes oreilles peu ourlées et basculees en arrière, un petit menton
- un cou court
- des ptérygias des coudes
- des talons saillants
- une atresie de l œsophage de type III (avec fistule tracheo-oesophagienne)
- d'importante malformations ano-rectales et genito urinaire avec une atresie rectale avec dilatation colique sans fistule recto-vesicale, une vessie dilatée avec 2 uréteroceles, présence de 2 reins fusionnés, absence de différenciation périnéale avec une imperforation anal, 2 hemi-uterus, trompe et ovaires ainsi qu un sexe masculin
- 13 paires de côtes
- une vertèbre S2 arrondie et absence d ossification au delà de S2
- retard d ossification des os pubiens...
Entre autre, l annonce à été compliqué à digérer,
Donc la généticienne à penser au syndrome de VACTERL, ce syndrome rejoint plusieurs points de malformations
(Les initiales V.A.C.T.E.R.L. correspondent respectivement à des anomalies touchant les structures suivantes :
Vertèbres,
Anus (imperforation anale)
Cœur
Trachée : sténose trachéale congénitale...
Œsophage
Reins
Membres)
Mais j'ai besoin de vous et de vos expériences,
Du coup je voulais avoir des retours de femmes qui avaient eu des enfants avec ce syndrome...
Avez vous eu des grossesses après ? Si oui était il porteur de ce syndrome ?
Merci de vos retours
Syndrome VACTERL
Syndrome VACTERL
Mamange d un petit garçon Ange né sans vie par IMG le 23 avril 2020 à 26 semaines. Mon amour je t'aimerais à vie 
Bébé arc en ciel en cours
Bébé arc en ciel en cours
Re: Syndrome VACTERL
Bonjour,
Tout d'abord, je suis navrée de lire ton histoire sur ce forum...
Jai moi aussi subi une img en juillet 2018. J'ai accouché d'un petit garçon. À l'autopsie on nous a aussi parlé de ce syndrome.
Dnas notre cas, il y a avait :
-une communication interventriculaire
-une malformation anorectale
-une fusion des os de l'avant bras
-un problème aux vertèbres
-une vessie neurologique
Il n'y avait pas d anomlie au niveau du caryotype.
Ce qui est perturbant avec ce syndrome, à mon sens, c'est qu'il fait un peu "fourre-tout" puisque deux personnes peuvent présenter des formes assez différentes.
Nous avons fait faire notre exome à la demande de la généticienne. Rien n'est ressorti en ce qui concerne ce syndrome. C'était donc le hasard...
Elle nous a donc annoncé que pour une prochaine il faudrait bénéficier d'un suivi par un échographe de référence. Ce que nous avons fait !
Notre petite fille est née et se porte très bien !
Mais ça a été tout de même une grossesse très stressante et j'ai en ce moment beaucoup de périodes de stress où j'ai peur de tout mal faire. J'avance petit à petit.
N'hésite pas si tu as besoin de parler
Je te donne toute ma force
Tout d'abord, je suis navrée de lire ton histoire sur ce forum...
Jai moi aussi subi une img en juillet 2018. J'ai accouché d'un petit garçon. À l'autopsie on nous a aussi parlé de ce syndrome.
Dnas notre cas, il y a avait :
-une communication interventriculaire
-une malformation anorectale
-une fusion des os de l'avant bras
-un problème aux vertèbres
-une vessie neurologique
Il n'y avait pas d anomlie au niveau du caryotype.
Ce qui est perturbant avec ce syndrome, à mon sens, c'est qu'il fait un peu "fourre-tout" puisque deux personnes peuvent présenter des formes assez différentes.
Nous avons fait faire notre exome à la demande de la généticienne. Rien n'est ressorti en ce qui concerne ce syndrome. C'était donc le hasard...
Elle nous a donc annoncé que pour une prochaine il faudrait bénéficier d'un suivi par un échographe de référence. Ce que nous avons fait !
Notre petite fille est née et se porte très bien !
Mais ça a été tout de même une grossesse très stressante et j'ai en ce moment beaucoup de périodes de stress où j'ai peur de tout mal faire. J'avance petit à petit.
N'hésite pas si tu as besoin de parler
Je te donne toute ma force
Maman du petit haricot, le 23 juillet 2018
Re: Syndrome VACTERL
Bonjour,Mdph a écrit : ↑08 août 2020, 01:05 Bonjour,
Tout d'abord, je suis navrée de lire ton histoire sur ce forum...
Jai moi aussi subi une img en juillet 2018. J'ai accouché d'un petit garçon. À l'autopsie on nous a aussi parlé de ce syndrome.
Dnas notre cas, il y a avait :
-une communication interventriculaire
-une malformation anorectale
-une fusion des os de l'avant bras
-un problème aux vertèbres
-une vessie neurologique
Il n'y avait pas d anomlie au niveau du caryotype.
Ce qui est perturbant avec ce syndrome, à mon sens, c'est qu'il fait un peu "fourre-tout" puisque deux personnes peuvent présenter des formes assez différentes.
Nous avons fait faire notre exome à la demande de la généticienne. Rien n'est ressorti en ce qui concerne ce syndrome. C'était donc le hasard...
Elle nous a donc annoncé que pour une prochaine il faudrait bénéficier d'un suivi par un échographe de référence. Ce que nous avons fait !
Notre petite fille est née et se porte très bien !
Mais ça a été tout de même une grossesse très stressante et j'ai en ce moment beaucoup de périodes de stress où j'ai peur de tout mal faire. J'avance petit à petit.
N'hésite pas si tu as besoin de parler
Je te donne toute ma force
Je suis désolé pour ton petit garçon, mais félicitations pour ta fille, heureuse pour toi d apprendre que ta petite fille est en bonne santé
. Le caryotype de mon fils était normal aussi, juste il avait 2 chromosomes X, il était porteur de 2 hemi-uterus et d un vagin avec un sexe masculin...
Bref c'est assez compliqué.
Moi aussi j ai l impression que c'est un syndrome fourre tout car quand je regarde sur internet, des enfants naisse à terme avec ce syndrome et vivent.
Alors que mon fils ça aurait été impossible....
La généticienne nous a dit qu'il fallait attendre 6 mois à 1 ans pour avoir les résultats mais que ça pourrait ne rien donné, tu avais eu les résultats sous combien de temps ?
Tu as attendu de les avoir pour entamer les essais d une nouvelle grossesse ?
Nous avons décidé de ne pas attendre avec mon conjoint.
Merci pour ta réponse qui me donne chaud au cœur...
Bonne journée à toi
Mamange d un petit garçon Ange né sans vie par IMG le 23 avril 2020 à 26 semaines. Mon amour je t'aimerais à vie
Bébé arc en ciel en cours
Bébé arc en ciel en cours
Re: Syndrome VACTERL
Notre bébé aurait été viable, mais nous avons considéré que les malformations étaient trop importantes et nous avions également peur de ce qui n'était pas visible...
Oui effectivement les analyses génétiques peuvent mettre beaucoup de temps. Nous les avons lancées en novembre 2018 je crois. La généticienne nous avait dit qu'en cas de grossesse la procédure pouvait être accélérée. En gros le dossier remonte en haut de la pile. Mais qu'il ne fallait pas tomber enceinte tout de suite après le lancement de la procédure parce que sinon on n'aurait pas les résultats avant la fin de la grossesse quand même. En gros, vous pouvez tomber enceinte mais pas tout de suite si vous voulez savoir.
On a souhaité attendre un peu avant la reprise des essais. J'avais besoin de temps psychologiquement et jetais quand même un peu en attente des résultats.
Ils sont tombés en août 2019, donc un peu moins d'un an après.
Oui effectivement les analyses génétiques peuvent mettre beaucoup de temps. Nous les avons lancées en novembre 2018 je crois. La généticienne nous avait dit qu'en cas de grossesse la procédure pouvait être accélérée. En gros le dossier remonte en haut de la pile. Mais qu'il ne fallait pas tomber enceinte tout de suite après le lancement de la procédure parce que sinon on n'aurait pas les résultats avant la fin de la grossesse quand même. En gros, vous pouvez tomber enceinte mais pas tout de suite si vous voulez savoir.
On a souhaité attendre un peu avant la reprise des essais. J'avais besoin de temps psychologiquement et jetais quand même un peu en attente des résultats.
Ils sont tombés en août 2019, donc un peu moins d'un an après.
Maman du petit haricot, le 23 juillet 2018
Re: Syndrome VACTERL
D accord, le délai est important comme même.Mdph a écrit : ↑08 août 2020, 10:05 Notre bébé aurait été viable, mais nous avons considéré que les malformations étaient trop importantes et nous avions également peur de ce qui n'était pas visible...
Oui effectivement les analyses génétiques peuvent mettre beaucoup de temps. Nous les avons lancées en novembre 2018 je crois. La généticienne nous avait dit qu'en cas de grossesse la procédure pouvait être accélérée. En gros le dossier remonte en haut de la pile. Mais qu'il ne fallait pas tomber enceinte tout de suite après le lancement de la procédure parce que sinon on n'aurait pas les résultats avant la fin de la grossesse quand même. En gros, vous pouvez tomber enceinte mais pas tout de suite si vous voulez savoir.
On a souhaité attendre un peu avant la reprise des essais. J'avais besoin de temps psychologiquement et jetais quand même un peu en attente des résultats.
Ils sont tombés en août 2019, donc un peu moins d'un an après.
Notre généticienne ne nous a pas dit d attendre, de toute façon elle nous a dit dans tous les cas vous aurez une grossesse très suivie.
Donc on essaye après ça pendra quand ça pendra....
Pas simple de se raisonner !
Merci bcp pour ton témoignage, ça me rassure un peu
Mamange d un petit garçon Ange né sans vie par IMG le 23 avril 2020 à 26 semaines. Mon amour je t'aimerais à vie
Bébé arc en ciel en cours
Bébé arc en ciel en cours
Re: Syndrome VACTERL
Bonjour, je vous explique notre histoire à nous, et ce syndrome qui est rentrer dans notre vie il y a 4 ans, première grossesse, a l’échographie du 2ème trimestre ils ont détecter beaucoup de malformations, polydactylie, dysplasie kystique rénale, encephalocele. De sexe masculin. Mon conjoint n’ayant pas voulu faire d’autopsie. Nous avons retenter de faire un autre enfant, une merveille petite fille de 3 ans maintenant, du coup nous avons penser à un accident pour la première grossesse. Ensuite après notre fille, je suis retombée enceinte et là à l’écho du 1er trimestre, mauvaise nouvelle tout recommencer, multiples malformations, encore un garçon, du coup il y fallut attendre 18 sa pour pouvoir faire l’img, et faire une autopsie, et au bout de quelques mois nous avons appris que nous étions porteurs tous les deux du syndrome de meckel. Ensuite j’ai eu une 4ème grossesse ou là nous avons fait un prélèvement de villosité choriales, et résultat négatif au syndrome, nous avons eu une deuxième merveilleuse petite fille, après toutes ces péripéties nous tentons le 3ème enfant et là aujourd’hui j’ai eu le prélèvement de villosité choriales, en attente des résultats. Nous sommes déjà tellement reconnaissant d’avoir deux petites filles en bonne santé. J’ai poser la question à mon généticien savoir si le sexe avait une importance il m’a dit que non mais je vois bien le contraire. En tout cas beaucoup de courage à vous, c’est loin d’être facile.
Re: Syndrome VACTERL
Bonjour,Cataseya a écrit : ↑04 décembre 2020, 19:00 Bonjour, je vous explique notre histoire à nous, et ce syndrome qui est rentrer dans notre vie il y a 4 ans, première grossesse, a l’échographie du 2ème trimestre ils ont détecter beaucoup de malformations, polydactylie, dysplasie kystique rénale, encephalocele. De sexe masculin. Mon conjoint n’ayant pas voulu faire d’autopsie. Nous avons retenter de faire un autre enfant, une merveille petite fille de 3 ans maintenant, du coup nous avons penser à un accident pour la première grossesse. Ensuite après notre fille, je suis retombée enceinte et là à l’écho du 1er trimestre, mauvaise nouvelle tout recommencer, multiples malformations, encore un garçon, du coup il y fallut attendre 18 sa pour pouvoir faire l’img, et faire une autopsie, et au bout de quelques mois nous avons appris que nous étions porteurs tous les deux du syndrome de meckel. Ensuite j’ai eu une 4ème grossesse ou là nous avons fait un prélèvement de villosité choriales, et résultat négatif au syndrome, nous avons eu une deuxième merveilleuse petite fille, après toutes ces péripéties nous tentons le 3ème enfant et là aujourd’hui j’ai eu le prélèvement de villosité choriales, en attente des résultats. Nous sommes déjà tellement reconnaissant d’avoir deux petites filles en bonne santé. J’ai poser la question à mon généticien savoir si le sexe avait une importance il m’a dit que non mais je vois bien le contraire. En tout cas beaucoup de courage à vous, c’est loin d’être facile.
Merci de votre réponse,
J'ai quitté le groupe un peu,
Je suis enceinte, je débute mon 4 ème mois et nous n aurons pas de résultats pour cette grossesse, on s'est fait à l idée mais c'est pas simple !
Je passe par des gros moments de doutes !
Je vous souhaite plein de courage à vous
Ce n'est jamais simple on doit se battre !
Mamange d un petit garçon Ange né sans vie par IMG le 23 avril 2020 à 26 semaines. Mon amour je t'aimerais à vie
Bébé arc en ciel en cours
Bébé arc en ciel en cours
Re: Syndrome VACTERL
Bonjour à toute
C'est la première fois que je suis sur un forum
Aujourd'hui je me permet d'envoyer un message de "détresse". J'espère ne pas déranger.
Je suis enceinte de 31SA, au 5eme mois de grossesse on m'annonce une tétralogie de fallot + hydramnios (trop de liquide). Entre temps amniocentèse qui revient tout OK.
Il suspecte l'astresie de l'œsophage puis finalement lors d'une écho il le voit deglutir et son estomac se remplir.
Enfin rassuré je commence à peine à reprendre mes habitudes et me reconcentrer sur ma grossesse que j'avais laisser de côté.
Une autre écho "d'urgence" avec le même échographe-gyneco qui me suit en diagnostic ante natal, il voit quelque chose d'anormal à deux reprise quand il deglutie comme une poche qui se forme sur le dessus comme si il y avait un blocage.. (Push sign)
De nouveau suspicion atresie de l'œsophage... Qui peut rentrer du coup dans le syndrome VACTERL Le monde s'écroule une nouvelle fois. Avec tout le recul et les haut et bas on pense à L'IMG.
Il me propose un IRM et une ponction du liquide pour savoir par rapport à un taux biochimie si trop élevé favorise la validation de l'astresie de l'œsophage.
IRM et résultats biochimies rien à signalé.
IRM ils ont rien vu d'anormal car trop de liquide et ils l'on pas vu deglutir.
Échographie en plus de l'irm et toujours excès de liquide et petit estomac...
Malgré toute la force que peut donné certaine maman à se battre comme vous aujourd'hui j'ai pas envie de faire souffrir bébé et c'est pour cela qu'on pense à l'IMG. Mardi notre dossier passe en commission. Notre détresse psychologique parental a été en faveur par la pedo psychiatre de l'hôpital qui normalement nous soutiendra dans notre démarche.
Aujourd'hui je vous envoi aussi se petit message pour savoir un peu le dérouler de vos histoires est ce que a l'écho ou autre ils ont vu d'autre anomalie ?
Désolé pour le grand texte...
Merci d'avance pour vos réponses
C'est la première fois que je suis sur un forum
Aujourd'hui je me permet d'envoyer un message de "détresse". J'espère ne pas déranger.
Je suis enceinte de 31SA, au 5eme mois de grossesse on m'annonce une tétralogie de fallot + hydramnios (trop de liquide). Entre temps amniocentèse qui revient tout OK.
Il suspecte l'astresie de l'œsophage puis finalement lors d'une écho il le voit deglutir et son estomac se remplir.
Enfin rassuré je commence à peine à reprendre mes habitudes et me reconcentrer sur ma grossesse que j'avais laisser de côté.
Une autre écho "d'urgence" avec le même échographe-gyneco qui me suit en diagnostic ante natal, il voit quelque chose d'anormal à deux reprise quand il deglutie comme une poche qui se forme sur le dessus comme si il y avait un blocage.. (Push sign)
De nouveau suspicion atresie de l'œsophage... Qui peut rentrer du coup dans le syndrome VACTERL Le monde s'écroule une nouvelle fois. Avec tout le recul et les haut et bas on pense à L'IMG.
Il me propose un IRM et une ponction du liquide pour savoir par rapport à un taux biochimie si trop élevé favorise la validation de l'astresie de l'œsophage.
IRM et résultats biochimies rien à signalé.
IRM ils ont rien vu d'anormal car trop de liquide et ils l'on pas vu deglutir.
Échographie en plus de l'irm et toujours excès de liquide et petit estomac...
Malgré toute la force que peut donné certaine maman à se battre comme vous aujourd'hui j'ai pas envie de faire souffrir bébé et c'est pour cela qu'on pense à l'IMG. Mardi notre dossier passe en commission. Notre détresse psychologique parental a été en faveur par la pedo psychiatre de l'hôpital qui normalement nous soutiendra dans notre démarche.
Aujourd'hui je vous envoi aussi se petit message pour savoir un peu le dérouler de vos histoires est ce que a l'écho ou autre ils ont vu d'autre anomalie ?
Désolé pour le grand texte...
Merci d'avance pour vos réponses