Résultats génétique

[Imene18]

Bonjour à toutes je vous rejoins car j’attend mes résultats génétique depuis 2 ans déjà . J’ai eu 2 bébé et les eté atteint de l’hypoplasie ponto cerebleuse . Maintenant je préfère attendre et passe par le dpi car les grossesses spontanées me font peur

[Julia01]

Bonjour Imene c'est terrible, tu as vécu ce qu'on redoute toutes à chaque grossesse : que tout recommence. Surtout pour des premières grossesses !
As tu eu un meilleur suivi entre ton premier enfant et le second ? A combien de temps de grossesse ont ils vu que cela recommençait pour ton deuxieme bébé ? Et ton premier quand l'ont ils détecté ?
L'autopsie ou irm ont ils montré d'autres symptômes ?

[Gat]

Bonjour à toutes je vous rejoins car j’attend mes résultats génétique depuis 2 ans déjà . J’ai eu 2 bébé et les eté atteint de l’hypoplasie ponto cerebleuse . Maintenant je préfère attendre et passe par le dpi car les grossesses spontanées me font peur

Bonsoir imene,

2 ans d’attente c’est tellement long! Comment sa se fais ? Ils t’avais donné ce délais d’attente ?
Je comprend tellement cet peur de retenter naturellement!
Je te souhaite pleins de courage et j’espère que nous allons pouvoir avoir vite des réponses pour pouvoir avancer !

[Audrey8556]

Bonsoir,

Je viens vous donner des nouvelles et de l’espoir pour certaines.
Pour celles qui ont suivi mon histoire. Après avoir vécu une attente interminable nous avons dit au revoir à notre petite Lison. Les malformations cérébrales qu’elle avait laissait présager un problème génétique héréditaire (1/4 à chaque grossesse).
Mon envie de reporter la vie plus fort que tout alors nous avons bataillé avec les médecins pour faire avancer les analyses et trouver des réponses.
Je tombe enceinte il y a 2 mois alors je recontacte le service génétique en charge de l’analyse des gènes qui aurait pu provoquer les malformations de ma fille. Les résultats étaient attendus sous 6 mois nous sommes à 5 mois un rdv nous a été proposé avec la généticienne pour les résultats. On nous a toujours dit qu’il y avait plus de chance qu’il ne trouve rien que l’inverse alors je vais au rdv sans attente. J’ai déjà prévu mon suivi rapproché auprès de l’hôpital où j’étais suivie pour Lison.
Conclusion du rdv ils ont trouvé le gène c’est le ASPM responsable de microcéphalie nous sommes moi et mon conjoint porteur sain. Dans 2 semaines je vais réaliser une biopsie pour vérifier si mon bébé est porteur ou pas.
C’est une bonne nouvelle mais un risque 1/4 que de bébé soit porteur de la même mutation génétique.
Je me sens assez positive depuis le début de cette grossesse alors j’ai envie d’y croire.

J’espère qu’il y aura une fin heureuse verdict dans un mois.

Bon courage à toutes.

[Elogojab]

Bonsoir,

Je viens vous donner des nouvelles et de l’espoir pour certaines.
Pour celles qui ont suivi mon histoire. Après avoir vécu une attente interminable nous avons dit au revoir à notre petite Lison. Les malformations cérébrales qu’elle avait laissait présager un problème génétique héréditaire (1/4 à chaque grossesse).
Mon envie de reporter la vie plus fort que tout alors nous avons bataillé avec les médecins pour faire avancer les analyses et trouver des réponses.
Je tombe enceinte il y a 2 mois alors je recontacte le service génétique en charge de l’analyse des gènes qui aurait pu provoquer les malformations de ma fille. Les résultats étaient attendus sous 6 mois nous sommes à 5 mois un rdv nous a été proposé avec la généticienne pour les résultats. On nous a toujours dit qu’il y avait plus de chance qu’il ne trouve rien que l’inverse alors je vais au rdv sans attente. J’ai déjà prévu mon suivi rapproché auprès de l’hôpital où j’étais suivie pour Lison.
Conclusion du rdv ils ont trouvé le gène c’est le ASPM responsable de microcéphalie nous sommes moi et mon conjoint porteur sain. Dans 2 semaines je vais réaliser une biopsie pour vérifier si mon bébé est porteur ou pas.
C’est une bonne nouvelle mais un risque 1/4 que de bébé soit porteur de la même mutation génétique.
Je me sens assez positive depuis le début de cette grossesse alors j’ai envie d’y croire.

J’espère qu’il y aura une fin heureuse verdict dans un mois.

Bon courage à toutes.

Bonjour Audrey

Le gène est identifié chez tous les 2. Mais au moins avec la biopsie vous serez fixés. J ai aussi un pb de gène récessif juste 1 mutation retrouvée et 1 variation dont ils ne sont pas certains que ça a joué dans le développement de la maladie mais comme toi une biopsie du trophoblaste pourra déterminer si le gène et la variation sont présents.

J espère que tout ira bien.

Elo

[AuroreB]

Bonjour Audrey,

Tout d’abord, Félicitations pour cette nouvelle grossesse. Je vous souhaite qu’elle se déroule avec le plus de douceur et d’optimisme possible.

Ton récit m’amène à me questionner, pardon si cela est un peu naïf. Avez-vous eu des prélèvements (le papa et toi) pour éliminer ou non une cause génétique?

Nous attendons les résultats de l’autopsie pour juillet mais ni mon conjoint ni moo n’avons effectué de prise de sang. Alors je me demande si cette hypothèse sera quand même recherchée (mon bébé avait une atteinte du tube neural).

Je te souhaite plein de force et de bonheur à venir. Et t’accompagne dans tes sentiments positifs!

[Audrey8556]

Merci pour vos messages, nous avons fait tous les 2 une prise de sang en décembre pour l’analyse génétique. Et au moment de l’img ils avaient également fait une prise de sang sur Lison. Ils ont d’abord analysé l’ADN de Lison où ils ont retrouvé la mutation génétique sur les 2 allèles du même chromosome et ensemble ils l’ont recherché sur nous pour confirmer qu’elle était présente sur 1 allèle de nos chromosomes donc nous sommes bien tous les deux porteurs sains.

[Imene18]

Bonjour à toutes je vous rejoins car j’attend mes résultats génétique depuis 2 ans déjà . J’ai eu 2 bébé et les eté atteint de l’hypoplasie ponto cerebleuse . Maintenant je préfère attendre et passe par le dpi car les grossesses spontanées me font peur

Bonsoir imene,

2 ans d’attente c’est tellement long! Comment sa se fais ? Ils t’avais donné ce délais d’attente ?
Je comprend tellement cet peur de retenter naturellement!
Je te souhaite pleins de courage et j’espère que nous allons pouvoir avoir vite des réponses pour pouvoir avancer !

Bonsoir oui 2 ans et demi . Non on nous pas donner de délais d’attente.