espérer redevenir maman après IMG à 31SA problème génétique

[Perloeva]

Bonjour Audrey,
Je suis contente pour toi que tu ai pu obtenir des réponses encourageantes pour la poursuite des analyses de ton bébé.
Nous avons nous même une généticienne très gentille, à l'écoute et qui explique très bien et je sais combien c'est important.
Je suis "curieuse" de savoir ce que l'on pourra te rapporter comme résultats, et dans les délais que tu annonces car pour nous c'est ce que l'on nous avait annoncé mais qui malheureusement on est bien loin du compte le covid n'ayant pas aidé je reconnais.... Et de plus je ne comprend pas comment ils ont pu t'avancer que c'était génétique recessive car, pour nous a chaque rdv elle a bien insisté sur le fait qu'ils ne pouvaient rien affirmer à ce niveau la tant qu'ils n'ont pas les résultats, sachant que tous les gènes déjà testé jusqu'à présent sont revenus négatifs. Pour le coup, ça ne m'encourage pas trop si ce qu'on t'a dit est vrai...
Je tavou que j'ai encore envie de penser à "la faute à pas de chance" ayant appris récemment que j'étais enceinte...
Enfin en tt cas, il serait intéressant si tu le souhaite de se tenir au courant, moi les analyses suivent son cours, un génome est en cours suite à notre dernier rdv car nous avons eu le même diagnostic sur nos bébés.
Bon courage pour la suite, et je te souhaite d'avoir les meilleures réponses possibles afin de pouvoir se projeter

[Audrey8556]

Bonjour Audrey,
Je suis contente pour toi que tu ai pu obtenir des réponses encourageantes pour la poursuite des analyses de ton bébé.
Nous avons nous même une généticienne très gentille, à l'écoute et qui explique très bien et je sais combien c'est important.
Je suis "curieuse" de savoir ce que l'on pourra te rapporter comme résultats, et dans les délais que tu annonces car pour nous c'est ce que l'on nous avait annoncé mais qui malheureusement on est bien loin du compte le covid n'ayant pas aidé je reconnais.... Et de plus je ne comprend pas comment ils ont pu t'avancer que c'était génétique recessive car, pour nous a chaque rdv elle a bien insisté sur le fait qu'ils ne pouvaient rien affirmer à ce niveau la tant qu'ils n'ont pas les résultats, sachant que tous les gènes déjà testé jusqu'à présent sont revenus négatifs. Pour le coup, ça ne m'encourage pas trop si ce qu'on t'a dit est vrai...
Je tavou que j'ai encore envie de penser à "la faute à pas de chance" ayant appris récemment que j'étais enceinte...
Enfin en tt cas, il serait intéressant si tu le souhaite de se tenir au courant, moi les analyses suivent son cours, un génome est en cours suite à notre dernier rdv car nous avons eu le même diagnostic sur nos bébés.
Bon courage pour la suite, et je te souhaite d'avoir les meilleures réponses possibles afin de pouvoir se projeter

Merci pour ton message, celui-ci ne me rassure pas trop.depuis un petit moment j’ai décidé de chercher que le positif, aussi minime soit il. Alors j’ai envie de croire à ce que la généticienne nous a annoncé. Cela me permet d’avancer d’espérer. Mon conjoint est plus réaliste effectivement on ne s’attend finalement pas à avoir de réponse mais les délais annoncés nous permettent de nous donner une échéance, de laisser passer un peu de temps pour évoluer sur le deuil de notre fille et nous projeter de nouveau sur une nouvelle grossesse. En tout cas résultat ou pas résultats il est hors de question de ne pas tenter d’avoir notre bébé . J’en rêve, c’est tellement immense comme besoin c’est vital.
Comment te sens-tu? Pas trop angoissée? As tu un suivi plus rapproché au niveau des échos?
Bonne soirée
Audrey

[Perloeva]

Excuse moi Audrey, le message n'était pas destiné à t'angoisser. Bien au contraire, je voulais justement te dire que peut être que ce n'est finalement pas génétique puisque nous n'avons pas eu cette version là de la part de notre généticienne et qu'à ce jour rien sur le plan génétique n'a été trouvé... Donc peut être plutôt un accident... Je me suis mal exprimée peut être, dsl.
Tu as entièrement raison de croire à ce que ta dit la généticienne et il faut y faire confiance. Je pense d'ailleurs qu'en fonction de l'hôpital où cela se déroule et selon les professionnels cela va peut être plus vite... Pour les résultats je veux dire.
Et tu as bien raison de te battre pour avoir ton bébé quoi qu'il en soit. Le seul conseil que je peux te donner c'est de ne jamais les lâcher, persister quitte à les relancer souvent!!! Et surtout d'écouter ton cœur.Pour ma part je n'ai pas été assidue au départ et je regrette un peu d'avoir attendu aussi longtemps pour espérer avoir un résultat...
Concernant ma nouvelle grossesse j'essaye de ne pas trop m'angoisser mais c'est difficile après une IMG et une FC. Je n'arrive pas à me projeter du tt, surtout tant que j'aurai pas passer l'echo du 5eme mois je pense. Pour l'instant j'ai eu une écho de datation et j'ai demandé une autre écho la semaine pro à ma sage femme, à mon initiative pour me rassurer simplement.
J'ai ensuite un suivi tous les mois avec mon gyneco et ma 1ere écho T1 avec un gyneco référent qui m'a diagnostiqué le pb sur mon petit ange, et qui participe aussi au CPDPN. Je verrai ensuite s'il me propose tous les 15 jours ou pas... J'en sais pas plus pour l'instant
En tt cas je te souhaite des résultats très rapidement pour qu'ils t'aident à avancer

[Vanillamania]

coucou,

des nouvelles, nous venons de faire le rdv avec la généticienne, et nous avons découvert qu'il existe des médecins gentils et humains. Notre généticienne qui a suivi notre dossier depuis le 1er passage en commission il y a 4 mois nous a vraiment fait une super impression. Elle nous a donné des réponses et des délais enfin!!! Donc je suis à 2 mois post IMG, les résultats de l'autopsie (malformations cérébrales) ne seront disponibles que dans 6 mois au plus tard car les analyses partent à l'étranger. du coup elle nous a proposé de réaliser nos prélèvements sanguins à tous les 2 et ils vont partir de suite avec le prélèvement de notre fille en analyse séquençage sur les gènes connus de la microlissencéphalie, les résultats seront disponibles dans 6 mois, donc en même temps que les résultats de l'autopsie. Elle nous a bien dit que cette pathologie est d'origine génétique récessive. Nous sommes donc bien porteur sain tous les 2 de cette anomalie, 1 risque sur 4 de la transmettre à chaque grossesse. maintenant reste à identifier le gène et là ce n'est pas encore gagné.
Ce qu'elle nous propose c'est d'attendre un peu, une nouvelle grossesse est possible d'ici 3 mois au plus tôt, car c'est à la fin du 1er trimestre qu'un prélèvement est possible pour vérifier si le bébé est porteur de l'anomalie. cela coïncidera avec le retour de tous les résultats. et si par malchance il n'y a rien de retrouvé sur les gènes, il faudra dans tous les cas procéder à un control échographique avec un référent de niveau 3 à partir de 22SA.
ces paroles m'ont plus que rassuré, j'ai espoir que les choses avancent. cette généticienne a su nous parler avec des mots gentils, de la considération et avec beaucoup de bienveillance, cela fait chaud au coeur en cette période de fin d'année.
de l'espoir pour 2021 et une bonne dose d'optimisme pour le projet bébé.

bonnes fêtes de noël à toutes

Audrey

Coucou Audrey,

Je suis vraiment contente que vous ayez pu rencontrer une généticienne que vous appréciez et qui veut vous suivre avec bienveillance dans votre projet. C'est génial et une belle étape. Et tu verras qu'avoir des délais cela aide dans tout ce combat qu'est le notre. Le temps passe vite et on sera très vite en juin... Et puis ils annoncent 6 mois mais on va dire que c'est le délais maximum, il est tout à fait probable qu'il te contacte avant aussi.
Si c'est une pathologie d'origine récessive, cela reste une hypothèse que vous soyez porteurs sains pour l'instant puisqu'ils n'ont aucun retour d'analyse, il se peut aussi que ce soit de Novo ou une autre particularité. Mais je comprend qu'elle veuille partir du principe que tous les deux vous soyez porteurs sains.
Concernant une autre grossesse, ma gygy aussi m'avait parlé de ces trois mois. Important pour laisser le temps à notre corps de se remettre. Mais si toi tu te sens de lancer les essais écoute toi toi bien sur. En tout cas on t'a proposé un plan de prise en charge quoi qu'il arrive et j'espère que cela te rassure et t'aide à avancer dans ta réflexion.

J'espère en tout cas que tu as pu passer de belles fêtes...
Douce pensée à nos bébés
Je t'envoie tout l'espoir possible

Mathilde

[Claba]

Bonjour Audrey,
Je viens de m inscrire sur le forum et de lire tous les échanges. Tout d abord , forte pensée pour ta petite Lison un cop’ ange , mon fils Jules l a rejoint le 25 novembre 2020 . J’ai lu que tu étais de cholet dans les échanges et je suis de chemille juste à côté . Pour ma part , j’attendais mon premier enfant , et la 2 eme échographie a été le pire jour de ma vie . Beaucoup de malformations ont été détectées ( coeur , cerveau , absence de vésicule biliaire, malformations mains et pieds etc ...). J’ai été orientée vers le CDPN d ***** . Aujourd’hui tout comme toi nous n’avons pas d explications et sommes en attente des résultats génétiques via l’exome. Ils n’ont rien détecté d anormal sur le cariotype de Jules donc vont pousser plus loins les recherches ... mais l’attente est longue 6 mois et sommes pas sûrs d’avoir une réponse ... certains praticiens nous disent que c’est accidentel , et une autre médecin insiste sur un problème génétique avec un risque de récidive ... elle m’a zappé le moral ... j’ai 34 ans , nous avons décidé de ne pas attendre les résultats et espérons de tout cœur un bébé arc en ciel en pleine forme . Nous l’avons promis à Jules . Je pense beaucoup à ça , j’arrête pas d’y penser . Le moindre symptôme qui me peut me donner un signe de grossesse , je suis au taquet ... j’ai peur de mettre du temps à tomber enceinte et de la récidive . Je voulais savoir comment tu allais ? Comment tu gérais l après img comme moi sans réponse avec l’envie puissance 1000000 de ce bébé arc en ciel ? Tu étais suivi au cdpn d angers ou Nantes ? Au plaisir d’échanger ensemble , douce pensée pour nos étoiles et on croise les doigts pour 2021

[Audrey8556]

Bonjour Audrey,
Je viens de m inscrire sur le forum et de lire tous les échanges. Tout d abord , forte pensée pour ta petite Lison un cop’ ange , mon fils Jules l a rejoint le 25 novembre 2020 . J’ai lu que tu étais de cholet dans les échanges et je suis de chemille juste à côté . Pour ma part , j’attendais mon premier enfant , et la 2 eme échographie a été le pire jour de ma vie . Beaucoup de malformations ont été détectées ( coeur , cerveau , absence de vésicule biliaire, malformations mains et pieds etc ...). J’ai été orientée vers le CDPN d ***** . Aujourd’hui tout comme toi nous n’avons pas d explications et sommes en attente des résultats génétiques via l’exome. Ils n’ont rien détecté d anormal sur le cariotype de Jules donc vont pousser plus loins les recherches ... mais l’attente est longue 6 mois et sommes pas sûrs d’avoir une réponse ... certains praticiens nous disent que c’est accidentel , et une autre médecin insiste sur un problème génétique avec un risque de récidive ... elle m’a zappé le moral ... j’ai 34 ans , nous avons décidé de ne pas attendre les résultats et espérons de tout cœur un bébé arc en ciel en pleine forme . Nous l’avons promis à Jules . Je pense beaucoup à ça , j’arrête pas d’y penser . Le moindre symptôme qui me peut me donner un signe de grossesse , je suis au taquet ... j’ai peur de mettre du temps à tomber enceinte et de la récidive . Je voulais savoir comment tu allais ? Comment tu gérais l après img comme moi sans réponse avec l’envie puissance 1000000 de ce bébé arc en ciel ? Tu étais suivi au cdpn d angers ou Nantes ? Au plaisir d’échanger ensemble , douce pensée pour nos étoiles et on croise les doigts pour 2021

Bonsoir Claba,

Désolée pour ton petit Jules, qui a rejoins Lison. Tous les 2 sont ensemble désormais au jardin des souvenirs à côté d’Angers car effectivement nous sommes du même secteur géographique nous habitons dans le nord Vendée, je suis suivie par le CPDPN de ******. Nous avons eu un rdv visio avec notre généticienne il y a 1 mois. Les délais pour avoir les résultats de l’autopsie et des analyses génétiques sont estimées pour le mois de juin 21. Elle pense à une anomalie génétique récessive donc 1/4 de récidive à chaque grossesse. Si le gène muté est identifié nous aurons la possibilité d’effectuer un prélèvement à 3 mois de grossesse pour vérifier si le bébé est atteint ou pas. C’est pourquoi elle nous a demandé d’attendre au moins le mois de mars pour débuter une nouvelle grossesse.
Si le gène n’est pas trouvé il va falloir faire des échos régulières et attendre un stade avancé de la grossesse pour être sûr que tout va bien. Son discours m’a rassuré et à permis de planifier les prochaines étapes. Cela m’a un peu stoppé dans mon élan, mais avec un peu de recul ce n’est pas plus mal. La généticienne a eu vraiment un discours positif et elle ne nous a pas demandé de renoncer à un nouveau projet de grossesse bien au contraire elle est plutôt optimiste. Nous devons la prévenir dès qu’une grossesse démarre pour qu’elle puisse faire avancer les analyses.
Cela fait du bien d’avoir un interlocuteur qui rassure.
Je reprends le travail dans 2 mois. Au programme d’ici là travaux de peinture dans notre maison, tatouage pour immortaliser l’existence de ma fille, vacances en famille. Et la reprise du travail arrivera au moment du redémarrage essai bébé . Tout un programme qui me permets de m’aider à avancer sur le chemin de la reconstruction.
Je me dis que chaque jour passé me rapproche de cet objectif et c’est aussi chaque jour un peu plus facile de supporter l’absence de ma petite Lison.
Je suis dans une bonne période le morale est bon alors à force de courage et de positive attitude on va y arriver.
Bon courage à vous dans les essais bébé

[Claba]

Merci Audrey pour ta réponse .
Je sens beaucoup de positif , de soleil et d’espoir dans ta réponse . C’est top et c’est encourageant.
Je viens de reprendre le travail après 2 mois ce jour. Pas évident , le moral est plutôt bon , j’ai des hauts et des bas . Tout comme toi , nous avons fait des travaux de peinture dans la maison et je veux faire graver un collier pour Jules que je garderais à vie ( comme ton tatouage ). On aurait aimé programmer des vacances mais compliqué avec la
Crise sanitaire .
Nous avons pris contact également avec le genetique de ***** car nous souhaitions un autre avis de celui d ***** , et nous avons été reçu par une interne qui manquait de recul et d’expérience , ça ne nous avait pas du tout rassurés . Nous avons eu un rdv avec mme ***** de la génétique de ***** qui est super, qui a eu les bons mots et nous a beaucoup rassurés . Vous avez eu la même personne ? Nous elle pense plus à un accident , mais tout comme vous risque de récidive de 25%. Sans indiscrétion , qu est ce qui lui a fait penser que c’était récessif avec un risque de récidive de 25 %? Vous avez des antécédents génétiques dans vos familles ? Malgré les délais annoncés pour nous aussi en juin 2021 , nous retentons les essais bébé sans attendre . J’ai 34 ans et c’était mon premier bébé . Tendres pensées pour nos cop anges qui doivent jouer ensemble la haut . Au plaisir de se donner des nouvelles , Claire

[Urbanie]

Bonjour,

Je suis désolée, les noms d'hôpitaux, de cliniques, de CDPDN sont interdits sur le forum, tout comme les noms de médecins, ceci afin d'éviter tout risque de diffamation... je vous invite à poursuivre cette discussion en privé. <3

[Juli1]

Bonjour Claba

Vous venez de poster pour la première fois sur le forum de Petite Emilie.
Nous vous souhaitons tout d’abord la bienvenue, et espérons que ce forum vous apportera le réconfort et l’apaisement nécessaire en cette période particulièrement difficile.
Ce forum est un lieu d’entraide dédié aux parents qui ont perdu un bébé pendant la grossesse, peu de temps après la naissance, ou qui s’apprêtent à faire le choix ou non d’une interruption médicale de grossesse.
C’est un forum qui se veut bienveillant, où chacun.e peut exprimer ses émotions sans crainte de jugement.
Vous y trouverez une lecture attentive et un soutien de la part de parents qui ont été confrontés comme vous à la perte d’un ou plusieurs bébé(s), chacun.e avançant à son rythme sur le chemin du deuil.
Ce forum est modéré par des parents bénévoles, afin de garantir son bon fonctionnement, je vous invite à prendre connaissance de la charte d’utilisateur.

Bien à vous.

L’équipe de modération de Petite Emilie

[Julia01]

Bonjour à toutes, j'ai lu vos échanges et me permet de relancer ce post auquel je me sens concerné, et je pense avoir besoin de soutien et conseil dans mon attente de réponses.

Ma petite Eline s'est endormie fin janvier, et suite aux échos et Irm ces termes sont ressortis : microcéphalie, lissencéphalie, hypoplasie cerebelleuse, pieds bots varus équins et arthrogrypose... Le problème de gyration est aussi mentionné.
Ils nous ont dit que ces problèmes leur faisait penser à quelque chose d'ordre génétique.
Nous attendons les résultats d'autopsie le 10 mai pour confirmer cela, nous avons rdv avec le professeur qui nous a suivi au DAN. Ensuite seulement nous serons mis en contact avec un généticien dans un délai d1 ou 2 mois.

Avez vous des conseils de questions à poser, ou de choses à demander à me donner pour ce jour ci ? Nous souhaitons évidement poser les questions concernant une prochaine grossesse, nous souhaitons être bien suivi auprès du DAN pour être rassurés, et espérons avoir d'ici là des réponses sur les résultats génétiques. Avec mon conjoint on se donne 6 mois avant de se relancer, que nous ayons des réponses ou non.

L'attente me semble interminable d'ici le mois de mai, surtout que je m'attend à être déçue... J'imagine qu'on va nous dire ce que l'on sait déjà grâce à l'irm... Mon conjoint s'attend à ce que déjà l'autopsie apporte des réponses pour la suite, il a du mal à entendre que ce n'est sûrement que le début de longues recherches. .. À moins que je sois trop pessimiste

Avez vous a ce jour déjà des résultats de votre côté ?