Syndrome de meckel

[Keana]

Bonjour joumana,
Tout d'abord je suis sincèrement désolé pour Djibril.

Mon 1er petit garçon était atteint du syndrome de meckel, il est né sans vie à 24sa suite à une IMG le 12 août 2016.

Cette maladie est transmise par les parents, on est porteur sain et le risque de récidive est de 1 sur 4.

Je suis tombé enceinte en janvier 2017, j'ai éhyjté suivis dans le service de diagnostic anté natal dans un hôpital sur Paris.
J'ai eu une écho à 12sa puis à 18sa pour voir si lz bébé était malade ou non et tout allait très bien et notre 2ème petit garçon a vu le jour le 12 septembre 2017 en pleine forme

Je suis actuellement enceinte de mon 3ème enfant, je suis a 20sa et un bébé qui est en pleine forme également, on a écarté la maladie à 17sa.

Quelles sont tes questions ? Interrogations ?
Je peux y répondre sans problème.
Sur les résultats génétiques, le suivis en cas de grossesse ect

Et bien évidemment si tu as besoin de parler de Djibril et de ce qui accompagne ce deuil si douloureux, n'hésite surtout pas

[Joumana]

Bonjour
Merci beaucoup de m’avoir accepté parmis vous .
Pour mon cas on a fait l’autopsie et le prélèvement du liquide amniotique et le placenta aussi mais il nous ont dit que sa prend beaucoup de temps pour avoir les résultats j’ai trop mal pour mon fils il me manque tellement j’ai peur de retomber enceinte et avoir un autre bébé malade qui ne pourra pas être à mes côté
Je me sens brisée quand je vois une maman avec son enfant je me dis pourquoi cela m’arrive que à moi

[Keana]

Bonjour, désolé de répondre si tard.

Oui les résultats sont long, notamment pour les résultats des tests génétique.
Pour les résultats d'autopsie, on a attendu 3mois. Pour les tests génétiques, ils ont été lancé en janvier 2017 et nous avons eu les résultats e' février 2018 (sachant que nous avons eu un courrier en décembre 2017 pour nous dire les résultats étaient arrivé, mais rdv que en février)

Il est normal d'avoir peur d'être de nouveau enceinte, ton deuil est très récent.
Moi j'ai attendu que l'envie d'avoir un autre bébé soit plus forte que la peur, mais je ne te cache pas que la grossesse d'après est toujours stressante et anxiogène.

Le manque de ton fils est parfaitement normal, les premiers mois et même la 1ère année n'est pas simple. Le deuil est un long chemin sinueux, fait de haut et de bas.

C'est toujours injuste de vivre ce drame et il est normal d'être triste en voyant une maman avec son bébé ou même une femme enceinte. Moi je n'y arrivais pas au début, je les évitais.

[Joumana]

Bonjour, merci d’avoir répondu
Des fois j’ai vite envie de retomber enceinte mais quand je pense que j’ai toujours un risque de 25% de revivre la même histoire je recule sa fais même pas un mois que mon fils est parti je me montre forte même si je suis détruite à l’intérieur
Quand j’ai vue mon fils il était normal car à l’échographie et les médecins mon dit qu’il aura le ventre gonflé et le crâne qui sort de sa boîte et 6 doigts alors que non mon petit était trop beau son ventre était normale il avait bien 5 doigts dans chaque mains et 5 orteils dans chaque pieds par contre j’ai pas auser voir sa tête par derrière j’ai eu peur de lui faire mal mais quand j’ai récupéré ses affaires et son bonnets de naissance yavais du sang sur les deux bonnet

[Keana]

J'avais aussi très peur de voir mon fils aussi, mais il était très beau. Par contre je n'ai vu que son visage er une de ses mains, je n'ai pas osé ouvrir sa couverture.
Pour ce qui est du sang sur le bonnet, ce n'est pas forcément le sien il est très probable que ce soit le tiens.


Il est normal de se sentir totalement détruite à l'intérieur, on veux donner l'impression que ça va et que l'on remonte la pente. On fait toute ça.
Pour m'aider à avancer, j'avais fais une boîte à souvenirs pour Loris, que je garde encore très précieusement. J'avais également un petit journal dans lequel je lui racontais son histoire et tout ce que j'avais envie de lui dire, ce que je ressentais, ou j'en étais dans mon deuil ect.
J'ai parlé avec plusieurs mamanges et une psychologue. Et avec mon conjoint nous en avons beaucouo discuté
La reconstruction ne se fait pas en un jour, il faut du temps.


Oui le risque de récidive fait très peur. Il faut vous laissez le temps avec ton conjoint. Après il existe une alternative pour éviter de transmettre la malade, la FIV avec diagnostic pré implantatoire (une fiv classique, sauf qu'il analyse chaque embryon et ils ne gardent que les embryons sain). Une vrai chance, mais un très (trop) long delais d'attente. Mais en tout cas, c'est une possibilité

[Joumana]

Bonjour keana
Aujourd’hui sa fait 1 mois et 2 jours depuis que mon petit Djibril est parti je dors avec son doudou est ses vêtements tout les soirs

Est ce que y’a quelque choses qu’on peut faire pour retomber enceinte d’un bébé saint car j’ai peur de revivre la même histoire

Mon entourage , mes amis et ma famille ont repris leurs vie ce qui est complètement normal et moi je suis resté toute dans mon coin tout noir avec mes souvenirs de mon fils je pense que si retombe enceinte pourra m’aider de sortir de cette bulle mais j’ai très peur car moi et mon conjoint on est tout les deux porteur et le risque est de 25% j’ai trooop peur

[Keana]

Bonjour joumana.

Alors pour le fait que tout ton entourage reprenne un vie normale, je sais à quel point c'est douloureux et difficile. Même si cela est normal, car ils ne vivent pas ce deuil de la même façon que toi, ça paraît totalement injuste. Pour ma part j'avais envie de les secouer et de le dire "hey oh, vous vous rendez compte que mon fils est décédé ? Comment pouvez vous faire comme si de rien était ??"

Aujourd'hui ça te semble impossible d'aller mieux et espérer de nouveau être heureuse, mais crois moi, un jour tu arrivera de nouveau a rire et à sourire à la vie . Je te dis ça avec 4ans de recul, j'ai réussit à retrouver la sérénité. C'est un long chemin, mais il n'est pas impossible.

Pour ce qui est d'avoir un bébé en étant sur qu'il ne soit pas atteint du syndrome de meckel, c'est tout à fait possible. Mais il faut beaucoup de patience.
Il faut avoir recours à la FIV avec diagnostic-pré implantatoire.
Le principe est le même qu'une FIV classique, mais avec une étape en plus, une fois les embryons développé, les biologistes prélévent une a deux cellules de l'embryon. Ensuite ils font une analyse génétique pour déceler ou non la maladie. Et ils ne gardent que les embryons sains. Et ensuite tu as un transfert d'embryon sain.

Par contre c'est un par contre très long car il existe seulement 5 centres en France capable de faire ça "Paris, Grenoble, Strasbourg, Nantes et Montpellier".

Dans un premier temps, il faut que tes résultats des tests génétiques soient revenu, car il existe 3 gènes impliquant le syndrome de meckel, il faut savoir de quel gêne vous êtes porteur. Là il y a déjà 12mois d'attente, parfois moins.

Une fois que vous avez les résultats, il faut demander à votre généticien de faire une demande de FIV DPI, votre dossier sera analyser. ( cette étape à été rapide, demande mi décembre et demande acceptée en janvier), ensuite il faudra remplir un dossier et faire un bilan de fertilité (même si vous n'avez aucun problème de fertilité). C'est à dire prise de sang et spermogramme pour ton mari et pour toi, prise de sang et échographie au cours de ton cycle (entre le 3ème et 5ème jours), pour voir comment tu ovule. Et ensuite votre dossier passe en commission. Une fois accepté, c'est là que l'attente deviens longue. Il y a en moyenne 18mois d'attente entre le moment où ton dossier est accepté et le moment où tu commence ton protocole. Mais cela t'assure que ton bébé n'est pas atteint de la maladie.


Après le décès de notre 1er petit garçon, nous n'avons pas souhaité attendre cette fameuse FIV, car nous voulions rapidement un 2ème enfant.
Une fois enceinte, j'ai été suivi dans le service de diagnostic anté natal des 12sa. J'ai eu une échographie diagnostic à 18sa, pour déceler ou non la maladie.
Nous avons eu de la chance, notre 2ème petit garçon était en pleine forme.
La grossesse à été difficile à vivre, entre le deuil de notre 1er et la peur de perdre notre 2ème, beaucoup de crises de larmes, de et stress, de difficultés à m'investir dans la grossesse.
Aujourd'hui il a 3ans et c'est un petit garçon plein de vie et un vrai petit clown

Notre dossier fiv dpi a été acceptée en mai 2019 et nous avons été contacté en septembre 2020 (merci le covid) pour fixer le 1er rdv.
Mais cet été nous avons décidé de nous laisser encore une chance naturellement, car attente interminable.

Et contrairement à notre 2ème, on pouvais avoir un diagnostic encore plus précoce grâce à une biopsie du placenta vers 12sa. ( et pareil il faut avoir les résultats des tests génétiques pour en bénéficier).
Alors je n'ai pas pu le faire car mon placenta était trop mal placé et le risque de fausse couche était trop important.
Du coup, écho à 17sa et tout va bien .

Je sais que cette probabilité de 25% est super flippante et ce n'est pas évident de passer au dessus, surtout lorsque que le deuil est très récent.

Pour ma 2ème grossesse, j'ai attendu que l'envie soit plus forte que la peur de vivre a nouveau ce drame.

[Vanillamania]

Bonjour à toutes,

Tout d'abord, toutes mes pensées vont à nos bébés anges... <3
Je me permet de rejoindre ce post, bien qu'il date un peu, car vos situations font vrmt écho à la mienne et j'ai beaucoup de doutes à poser au clair...
Nous avons perdu notre bébé en juin à cause d'une polykystose rénale récessive ( reins hyperéchogènes avec oligoanamnios sévère) avec confirmation que mon compagnon sommes porteurs sains. Nous avons eu cette confirmation par le généticien il y a 15 jours. Donc 1 risque sur 4 de récidive. 75 % d'avoir un bébé en bonne santé, porteur sain. On nous a donc présenté les deux trajectoires qui s'offraient à nous, en sachant que dès l'instant ou mon corps s'est remis nous avons repris les essais timidement, sans avoir les résultats, persuadés que nous serions prêt à tout assumer si une nouvelle se présentait.

C'est vraiment très important pour nous de donner un petit frère ou une petite soeur à Ezzio. C'était notre premier enfant. Et nous nous retrouvons bien seuls et tristes. L'espoir nous fais vivre. L'espoir d'enfin pouvoir former une famille...

Donc, soit on tente naturellement avec biopsie à 12SA. Soit on passe par le parcours DPI. Et on ne parviens pas à se positionner sur l'une ou l'autre des décisions. Nous avons tout de même envoyé notre demande pour la DPI, comme ça nous ne perdons pas de temps même si on change d'avis en cours de route. Mais les délais et la complexité des démarches me découragent face à notre désir pressent d'une nouvelle grossesse. Et d'un autre coté je ne sais pas du tout comment je gérerais le stress si une grossesse naturelle se présente, avec ce risque de devoir passer par une IVG par aspiration. Je sais que cela ne représente pas grand chose par rapport à une IMG a 28SA mais je me sens fragile et je me demande si je me relèverais de cet espoir déchu...
D'autant plus que bien que le staff qui s'occupe de moi soit très compétent, ils sont aussi très alarmistes et angoissants. Eux, me dirigent plutôt vers la sélénite d'une démarche de DPI. Donc cela n'aide pas...

C'est très étrange, car il y a des jours ou je suis une guerrière et je me dis que je suis capable de tout alors pourquoi pas essayer naturellement ? Et puis d'autres, ou je suis complètement accablée par l'angoisse et l'appréhesion de revivre rien que le quart de ce que nous avons vécu en juin, et ou je me dis que j'en serais pas capable.
J'avoue que ton histoire me donner de l'espoir. Et je me demande comment as tu pu gérer le stress de l'attente ? Comment as tu pu gérer cette peur au ventre de perdre son enfant ? Ou a tu puisé la force ?

Pour finir, je parlerais de pulsion de vie. J'ai toujours eu cette pulsion de vie intense en moi, ce besoin de création. Mes parents sont également porteurs sains d'une particularité sanguine de type récessive, donc je suis moi même issue de l'espoir que l'on a placé dans les 75 % de chance que tout se passe bien.
Mais aujourd'hui, moi, je ne sais pas quel chemin emprunter...

Douces pensées,

Mathilde

[Keana]

Bonjour vanillamania
Tout d'abord je suis désolé pour Ezzio

Je comprend parfaitement ton sentiment de vouloir donner un petit frère ou petite sœur à Ezzio. Et l'attente est souvent difficile à supporter.

Effectivement le parcours fiv-dpi est très long, il faut s'armer de patience, sur le centre de ******, une fois le dossier accepté il faut compter 18mois en moyenne pour débuter un protocole.

Nous n'avons pas eu le courage d'attendre cette FIV.
Alors honnêtement je n'ai pas vraiment géré cette peur et toutes les angoisses qui vont avec, surtout que je vivais en plus le deuil de Loris.
Il n'y a pas de recette pour vraiment bien vivre cette grossesse d'après. Peu importe ce qu'il c'est passé et même sans risque de récidive, c'est compliqué à vivre.

Pour ma part, même si la grossesse était plus que désirée, je culpabilisais de faire prendre ce risque à notre bébé. Beaucoup de difficultées a m'investir également. J'ai fais comme j'ai pu.
J'ai beaucoup parlé pendant ma grossesse, échangé avec des mamanges qui étaient elles aussi enceinte de leur petit arc en ciel et du coup on partageait nos ressentis, on se remontait le moral l'une l'autre.

Pour ce que tu ressent, un jour tu es pleine d'espoir et un autre pleine de doute et d'angoisses quand au futur et c'est parfaitement normal.
Le deuil c'est par vague, un moment "ça va" et puis en fait non. Il faut faire avec et accueillir toutes ces émotions même si c'est douloureux.

Il arrivera aussi que tu culpabilise d'aller "bien", de sourire ou rire, passer un bon moment ect et c'est normal aussi. Mais plus le temps passera mieux ça ira, il n'y a juste pas de délais.

Enfin voilà, tout ça n'est pas évident. Il faut te faire confiance pour la grossesse d'après

[Vanillamania]

Bonjour Keana,

Je n'ai pas vu passer la notification de réponse, alors je réponds un peu tard...
Nous avons eu confirmation de l'envoie de notre dossier, maintenant nous attendons que le centre qui doit s'occuper de nous nous rappelle pour les examens complémentaires. On nous a annoncé 1 à 2 mois d'attente. On va dire que c'est deja une première étape...
C'est étrange car le généticien ne nous a pas donné un délais aussi long, en fait il nous a clairement "vendu" le truc en nous disant que certes c'était contraignant mais que ca allait plutôt rapidement, en me disant que je pourrais commencer les transferts d'ici la fin de l'été prochain...
Enfin au final il a bien réussi à nous faire flipper sur les risques et enjeux d'une grossesse naturelle.
Donc plutôt contraignant de se retrouver sans contraception, dans l'attente en devant faire attention à ne pas tomber enceinte.
Vraiment déroutant...

Ce que je voulais savoir c'était si tu avais pris une décision bien claire dans ta tête en te disant ok on y va et on verra ou est-ce arriver sans que tu ai le temps de prendre une décision ?

J'admire ton courage en tout cas...

Pleins de belles ondes pour toi et ta petite famille <3