1 risque sur 4 de récidive pour un futur enfant

[MonPetitAnge]

Bonsoir à tous, je recherche des témoignages de parents ayant comme nous 1 risque sur 4 de transmission de maladie genetique chez leur enfant.

Pour résumé, nous avons appris que nous sommes porteurs tous les deux de la mutation du gène responsable du syndrome de Zellweger à la naissance de notre fille en 2011. Maladie genetique rare qui n'a pas pu être détectée pendant la grossesse et qui ne laisse aucune chance de survie à l'enfant. Notre ange est décédé dans sa 4e année.
Des années après, nous avons décidé de reprendre les essais bébés naturellement en nous accrochant à l'espoir des 75% de chance que tout aille bien. Malheureusement, quelques semaines après la choriocentese les résultats tombent et ne sont pas bons. Le sort s'acharne et notre petit garçon est atteint de la même maladie. J'ai donc subi une IMG à 16 sa le 9 septembre.

Cela est encore tout récent mais nous nous interrogeons pour la suite. Deux solutions s'offrent à nous : le DPNI avec les contraintes qui vont avec ou retenter encore une fois naturellement avec chorio à 12 sa et avec cette impression insoutenable de jouer à la "roulette russe" avec une vie.
Je sais que la décision finale nous appartient mais j'ai besoin de vos conseils, vécu ou témoignages.

En vous remerciant,
Une mamange perdue :,)

[Juli1]

Bonjour,

Pour notre part nous avons une chance sur deux de transmettre une micro-délétion. Comme toi, ma compagne utilisait ce terme de "roulette russe". Du coup on nous a proposé soit le diagnostic prénatal avec ensuite un risque d'IMG si l'anomalie était présente, soit un diagnostic pré-implantatoire avec les délais que cela implique.
Pour ma part comme j'étais impatient je préférais le diagnostic prénatal, mais ma compagne ne pouvait pas imaginer une nouvelle IMG, même bien plus précoce. Donc finalement nous avons opté pour le DPI. Nous avons passé toutes les étapes préliminaires (examens, analyses, rdv), il ne reste plus qu'à attendre notre tour pour débuter la stimulation hormonale. Début juillet ils ne pouvaient pas nous donner de délais cause COVID : retard du confinement à rattraper et fonctionnement du service au ralenti
En temps normal on aurait sans doute commencé cette étape ?

Bon courage

[Willow33]

Bonsoir monptitange

J'ai subi une img en avril 2020 à 18 sa. L'autopsie suite aux malformations observés à révélé un syndrome appelé walker warburg. Syndrome autosomique récessif qui ramène à dire que mon conjoint et moi sommes très probablement porteurs sains. Avec le covid tour à pris du retard, les analyses génétiques ont été lancé que mi septembre pour trouver les gènes porteur de l'anomalie.
On nous a annoncé un délai de 6 à 1 an tout en sachant qu'il est également possible qu'ils "n'arrivent" pas à trouver l'anomalie, le sequencage étant scientifiquement tellement complexe.

1/4 de récidive s'annonce à nous pour une grossesse naturelle. C'est l'option que nous avons choisi avec mon conjoint.

Les délais des résultats génétiques et dossier Dpi nous ont fait perdre espoirs. Et puis on nous a bien dit, la fiv représente 33% de réussite.

1/4 c'est 75% de chance d'avoir un enfant en bonne santé. Mon envie d'être maman est tellement présent. Cela fait bientôt 3ans que nous sommes en essai. 2fc et une img à a peine 30 ans c'est dur.. Alors Oui ça fait peur. Mais on connaît les risques. Et même si nous ne sommes jamais prêt, je suis prête à prendre le risque pour réaliser notre rêve.

Aujourdui je suis enceinte de 10sa.
Je suis suivi par ma gyneco de ville toute les 2 semaines et à partir de 11sa par une référente à la maternité ou je suis suivi. N'ayant pas les résultats génétiques seul les echographie pourront parler si il y récidive. La malformation touche dans les grande ligne le développement du cerveau. Ma grande crainte et d'avoir pensé égoïstement et me dire que peut être je ferai naître un bébé en mauvaise santé dont on aurait pas vu la récidive. On m'a rassuré sur ce point là me disant que si à la fin du deuxième trimestre rien n'est observé on pourra considéré qu'il y a pas eu récidive.

J'espère de tout cœur faire partie de ses 75%.
L'avenir nous le dira.

Bon courage à toi.

[Aurély]

Bonjour à tous

Comme vous l’avez peut être lu dans mon autre post je suis actuellement enceinte de mon espoir et les choses ne se passent pas comme prévu (clarté nucale élevée)

Celeste nous a quitté en Avril et nous avons découvert uniquement lors du CR d’autopsie qu’en plus de sa malformation cardiaque complexe d’autres éléments étaient anormaux et pouvait faire évoqué un syndrome génétique (dysmorphie faciale notamment).
J’ai donc consulté un généticien qui ne m’a apporté aucune réponse (il a juste repris le dossier et poser des questions sur la généalogie) ni évoqué une possibilité de récidive.

Mon conjoint et moi avons alors pris la décision de relancer les essais et je retombe enceinte début août.

Aujourd’hui j’attends les résultats du tri test pour cette nuque épaisse. Je suis dans le flou totale car un cardio pédiatre a bien regardé le cœur de mon petit espoir qui semble parfait jusqu’à maintenant.(pour Celeste clarté nucale parfaite mais cœur à droite avec une anatomie complètement anarchique)

Alors récidive d’une maladie génétique inconnue ?
Trisomie sans rapport avec ma première grossesse ?
Ou rien ?
Ou autre syndrome ?

Au final avec ou sans risque avéré et chiffré le risque existe et une grossesse nous plonge toujours dans un monde inconnu fait d’incertitude.
Je ne sais pas si la maladie de Celeste sera un jour identifiée mais je rejoins Willow quant aux délais de FIV DPI qui me décourage.
J’ai aussi lu les embryons sont sélectionnés uniquement en fonction du syndrome génétique connu mais que par exemple ils peuvent quand même être porteurs d’une trisomie ou autre...

Je ne dis pas ça pour décourager les parents qui sont en attente mais seulement parce que ce sont des éléments qu’il faut avoir en tête...

Pour ma part j’ai un peu l’impression que la vie entière est une roulette russe et que les probabilités ne sont au final que des chiffres qui ne s’appliquent plus à nous qui avons déjà vécu le pire.

En espérant ne pas avoir trop plomber le post
Bon courage à toutes et à tous
Je vous souhaite le meilleur pour la suite

[StellaB]

Bonjour,

Mon conjoint et moi même sommes porteurs sains du gêne de la mucoviscidose, nous avons appris que nous étions porteurs lors de ma première grossesse.
Juste après l'IMG, il était absolument impossible pour moi d'envisager de repasser un jour par cette épreuve, et nous nous étions orientés vers le DPI. Mais voilà, entre les délais, les contraintes, et le taux de réussite qui n'est pas fameux, sans compter qu'effectivement les recherches sur les embryons ne concernent que la maladie génétique déjà identifiée, tout cela a fait que je suis revenue sur ma décision et nous avons décidé de tenter une grossesse naturelle avec DPN. Le fait que je tombe enceinte assez rapidement a joué dans la balance aussi, car c'était très compliqué pour moi d''envisager d'attendre un ou deux ans avant de pouvoir éventuellement tomber enceinte si par bonheur la FIV DPI marchait ( l'horloge biologique est aussi un facteur à prendre en compte dans mon cas car j'ai 35 ans).
Bref, me voilà de nouveau enceinte, la biopsie du trophoblaste est prévue dans deux semaines...c'est une grossesse particulière, mon conjoint et moi même ne nous projetons absolument pas, j'essaie d'en faire abstraction le plus possible. Là ça commence à être compliqué car mon ventre se voit de plus en plus et on me félicite également de plus en plus...Mais je ne regrette pas, parfois quand je suis dans un mode optimiste, je commence à y croire un peu, à me dire que 75%, c'est un beau pourcentage...et des fois c'est tout l'inverse.
Enfin je pense qu'il est temps qu'on soit fixé, car psychologiquement, ce n'est pas facile quand même...Maintenant, je me dis que si jamais cette grossesse est elle aussi interrompue, je pense qu'on repartirait quand même, une dernière fois, sur une autre grossesse naturelle... Je ne me sens pas assez forte et courageuse pour me lancer dans le long parcours de la FIV DPI.

Mais effectivement, c'est une décision très personnelle, nous avons tous un ressenti différent sur ce parcours du combattant qui nous est imposé.
Bon courage à vous tous!

[Elogojab]

Bonjour à tous

Je suis également dans ce cas de figure, et encore que les résultats génétiques ne nous ont pas donnés ce qu'on voulait. Les docteurs pensent à une polykystose autosomique récessive (qui touche les reins notamment) mais 2 cas de figure pouvaient se présenter : ou nous sommes porteurs sains avec mon mari ou ma fille avait 2 gènes dont un qui aurait été de novo... pour ne pas faciliter les choses, ma fille n'avait qu'un gène retrouvé et seul un de nous est porteur... ils supposent que l autre gène est caché dans l autre chromosome donc ils ont envoyé nos échantillons à une plateforme de séquence plus performantes mais pour le moment rien de neuf eux aussi ne trouvent qu'un gène.

J'ai téléphoné à plusieurs reprises au service génétique pour connaitre l avancé des recherches. J avais sans doute peur qu'on nous oublie mais 8 mois après on avait les résultats (les recherches étaient terminées au bout de 6 mois mais avec le covid les docteurs étaient débordés)...

Notre dossier est passé en commission pour valider une ponction du trophoblaste en cas de nouvelle grossesse.
J avais peur du délai de la fiv dpi.

Je vous souhaite à tous bon courage et vos choix seront toujours les bons.

Elo

[al']

Bonjour à tous,

Je me retrouve malheureusement à avoir vécu la même expérience que vous...
J'ai subi une IMG à 29 SA. C'était ma première grossesse, donc tout était nouveau, dans le bien et dans le mal. Lors de ma 2è échographie, la gynécologue a des doutes et m'envoie faire des examens supplémentaires en urgence à l'hôpital. Je fais une amniocentèse, les résultats sont bien, mais les échographies détectent plusieurs anomalies.
Finalement, c'est pile le jour de mon IMG où le docteur m'annonce que finalement il vient tout juste d'avoir les résultats où ils confirment une maladie génétique rare. C'était le 25 mai, mais finalement je n'ai pu qu'accoucher qu'au petit matin du lendemain car ça a pris du temps, donc le 26 mai.
Bref, .... entre d'autres péripéties, on fini par avoir un rendez vous avec une généticienne début juillet. Nous avons donné le go pour faire tous les examens possibles. Entretemps, l'autopsie a confirmé qu'il s'agissait bien de cette maladie (SLO).
Donc aujourd'hui, nous attendons encore les résultats des examens génétiques, mais en attendant ce que l'on nous dit c'est que l'on a aussi 1risque sur 4 que ça se reproduise, l'option du DPN et l'option du DPI.
Envisager une nouvelle grossesse aujourd'hui est très dur pour moi car j'ai trop peur que ça se reproduise. L'option que je préfèrerais serait passer par un DPI mais j'appréhende le parcours du combattant et les délais super longs...
Entretemps la reprise d'une vie normale n'est pas si simple... bcp de grossesses autour de moi (quasiment 75% des personnes que je côtoie viennent d'accoucher ou m'annoncent des grossesses...) ... la reprise du travail n'est pas simple non plus car encore bcp de personnes me demandent "et alors, comment va bébé?" ou bien agissent comme s'il ne c'était jamais rien passé... je sais que ce n'est pas méchant et que ça part d'une bonne intention mais ce n'est vraiment pas simple pour moi.
Le seul espoir que j'ai est de réussir un jour à pouvoir fonder une famille, mais peur de ne pas y arriver si le sort s'acharne sur nous...

Enfin, ... avez vous des conseils à nous donner selon votre ressenti? est ce que le parcours du Dpn est vraiment si compliqué? estce vous êtes partis à l'étranger pour faire des examens plus rapidement?
j'ai déjà lu bcp de témoignages sur le forum, mais chaque situation est différente...

Belle soirée à tous,

[Sassie49]

Bonjour,
Votre témoignage fait tellement écho à notre situation.
Notre aîné est porteur d'un mutation génétique. Il est donc atteint d'une maladie rare, ils ne sont qu'une 20taine dans le monde.
Quand nous avons décidé d'agrandir la famille, nous avons fait le choix de faire la biopsie du placenta pour savoir si notre bébé était lui aussi porteur. 1 risque sur 4. Mais on voulait se concentrer sur les 3 chances sur 4.
Et puis tout s'est écroulé le 29 septembre. Quand la généticienne nous a téléphoné pour nous dire que notre fils était lui aussi porteur de la mutation comme son gens frère.
Voilà pourquoi aujourd'hui nous sommes sur ce forum. Maël est né à 16 Sa + 3 jours cet horrible 20 octobre. Cela fait moins d'une semaine et j'ai encore l'impression que c'est un cauchemar duquel je vais me réveiller.
Nous avons aussi pensé au DPI mais la généticienne nous a dit que l'âge limite c'est 35 ans. Je les ai eu cet été. Donc pour nous ça sera méthode naturelle avec l'épée de damoclès au dessus de nos têtes. Pour l'instant je n'envisage pas de revivre cette même épreuve. Peut être plus tard mais l'horloge biologique fait pression.
Bon courage à vous tous
Angélique, mamange d'un doux Maël 20/10/2020

[Imene18]

Bonsoir à tous . Jai perdu ma fille en 2019 A 31sa suite à une malformation du cervelet (hypoplasie ponto cérébelleuse) On ma parler de maladie génétique . Et la je suis de nouveau enceinte et y’a maintenant une semaine j’ai passé mon echo Deuxième trimestre et d’après les medcin le cervelet du mon bébé es petit aussi on ma parlé d’une récidive aussi je suis tomber et choqué je fair que de pleurer depuis qu’on m’a annoncé cette horrible nouvelle donc on a rdv dans 3 semaine pour revérifié tout sa on espérant que cava changer d’ici malgré le peut de chance

[Juli1]

Bonjour Imène18,

je suis navré de ce qu'il t'arrive.
J'espère sincèrement que ça aura changé d'ici 3 semaines.
Je croise les doigts pour vous.