Pourquoi encore nous ?

[eskapade]

Bonjour à tous,

Voilà deux ans que je me suis malheureusement inscrite sur ce forum, sans jamais oser écrire. J’ai beaucoup lu les témoignages des un(e)s et des autres. Cela m’avait aidé, à y voir plus clair, à savoir comment tout allait se dérouler, à « relativiser » aussi sur ma propre situation.

Je me décide donc aujourd’hui à écrire aussi. Après tout, cela pourra aussi être utile à d’autres.
J’ai un premier garçon né en 2014, j’avais 31 ans, mon conjoint 30. En pleine forme ! Je suis tombée enceinte très vite, ma grossesse s’est passée à merveille. Nous avions eu malgré tout un petit stress parce que mes taux d’IgG et IgM pour la toxoplasmose étaient très élevés faisant penser à une infection en tout début de grossesse. Plusieurs prises de sang plus tard, il s’est avéré que j’avais été contaminée juste avant le début de grossesse. Ouf ! L’accouchement s’est super bien passé, bref, un bonheur. Ce petit garçon plein de vie nous comble !

Après avoir longtemps hésité, nous nous décidons à lancer les essais pour un petit frère pour notre grand garçon (j’étais sûre que ce serait un petit frère, je ne me suis pas trompée là-dessus).
En 2018, je tombe enceinte encore très vite.
Seulement, à la première échographie à 11SA, mauvaise nouvelle, le gynéco nous annonce qu’il voit une clarté nucale très épaisse (5,7) et que c’est un signal pour plusieurs problèmes potentiels : maladie chromosomique, malformation cardiaque ou dans 10% des cas un simple retard de développement lymphatique… Il nous envoie auprès d’un confrère en diagnostic prénatal pour une biopsie de trophoblaste.
Une semaine plus tard, nous allons voir ce médecin. Celui-ci refait une écho avant la biopsie, et là, gros chamboulement, la nuque est normale ! Je me rappelle très bien de lui me dire « pour moi, votre bébé va très bien »… qu’une nuque peut être transitoirement épaisse. Il me renvoie auprès de mon conjoint pour savoir si nous souhaitons du coup faire la biopsie, pour lui inutile et qui présente un risque de fausse couche. C’est un peu abasourdis par la nouvelle que nous avons dû prendre notre décision. Nous optons pour faire la biopsie malgré tout, nous avions besoin d’être rassurés. Le médecin la pratique donc, et programme une écho morpho précoce comme prévu dans le protocole.
Les résultats arrivent après quelques jours/semaines, tout est normal au niveau du caryotype, et c’est un petit garçon ! Nous respirons à nouveau, enfin rassurés. Nous annonçons à ce moment-là à notre fils qu’il va être grand frère.

Malheureusement, quelques semaines plus tard, lors de l’échographie morpho qui aurait dû juste nous rassurer, le médecin, nous a confirmé qu’il y avait bien un problème cardiaque très important. Notre petit était atteint d’une hypoplasie du ventricule gauche. Opérable mais avec peu de chance de réussite. Une première opération dans les premiers 15 jours de vie, une autre à quelques mois d’intervalles, et une troisième vers 2 ans. Tout ça, sans certitude de réussite à chaque étape, de gros risques que cela se passe mal, et quoi qu’il arrive une transplantation cardiaque un jour ou l’autre. Bref, on nous a présenté les différentes options et nous avons choisi l’IMG pour ne pas faire subir tout cela à ce petit garçon, ni à notre famille. Il est né sans vie le 26 juillet 2018, il y a déjà bientôt 2 ans…
Nous avons eu une consultation en octobre suivant après d’autres tests génétiques et autopsie qui nous ont confirmé que cette malformation est due à « pas de chance ». Pas de chance…

Après cette consultation, mon conjoint s’est dit prêt à réessayer. Moi je l’étais depuis le début. Envie de nouveau de porter un enfant, de mener une grossesse à bien. Bref, nous nous sommes lancés. Sans calcul : la nature est bien faite, ça marchera si cela doit marcher…
En février, je retombe enceinte, je suis plutôt sereine, malgré tout ce que nous avons traversé. Nous avons en plus du suivi classique, une écho morpho précoce qui sera parfaite et une écho cardiaque quelques semaines plus tard, encore une fois parfaite pour ce petit gars. Car oui, c’est à nouveau un garçon !
Tout se passe super bien, ma grossesse me permet même de repousser mon congé prénatal de 3 semaines pour mieux en profiter après la naissance. Mon garçon naît, 2 jours après que j’ai arrêté mon travail ! Accouchement parfait, mieux encore que pour le premier.
Rapidement, nous nous posons des questions sur quelques « comportements » qui nous paraissent anormaux, mais j’étais tellement sûre qu’il ne pouvait rien nous arriver de pire, que je ne voulais pas le voir. J’ai tout de même filmé ces quelques moments pour les montrer à la pédiatre lors de la consultation des 1 mois. Celle-ci s’est voulue rassurante mais a tout de même transmis mes vidéos à une de ses collègues pour avis.
Le lendemain, j’ai emmené mon petit aux urgences pédiatriques parce qu’il a commencé à convulser, toutes les heures, puis toutes les demies-heures, puis de plus en plus souvent. Cela durait à peine quelques secondes, si bien, qu’aux urgences, ils ont d’abord voulu me renvoyer chez nous, me disant que les reflux causaient probablement ces « sursauts » ! J’ai finalement dû prendre sur moi pour poser mon bébé sur le lit et le filmer alors qu’il convulsait pour leur montrer et leur dire que je non je ne rentrerai pas chez moi avec un bébé comme ça !
Grâce à cette vidéo, j’ai enfin été entendue, et à partir de ce moment-là, tout s’est enchaîné. Ils l’ont rapidement emmené faire un EEG (électro encéphalogramme) qui, on ne le saura que le lendemain, était très pathologique. Nous passons la nuit aux urgences pédiatriques, où je dois noter chaque crise, il a dû en faire au moins 150 en 36h, le pire moment de toute ma vie (et pourtant, j’ai vécu l’IMG juste un an auparavant !). Autant dire que je n’ai pas dormi de la nuit, et les nuits suivantes ont été compliquées. J’allaitais mon bébé, cela me tenait à cœur en plus, et il était épuisé…
Il a été admis le lendemain en hospitalisation en pédiatrie et ce n’est qu’en fin de journée qu’une neuropédiatre vient nous voir pour nous donner le diagnostic : il est atteint du syndrome d’Ohtahara. Cela peut être dû à plusieurs facteurs, mais le résultat reste le même. C’est une maladie orpheline. Notre enfant sera très lourdement handicapé, moteur et mental, et a une espérance de vie plus que limitée. Un traitement lui a alors enfin été administré, qui a calmé les crises presque instantanément.
Pendant l’hospitalisation, il a subit tout un tas de tests, des prises de sang à répétition, dont certaines dans les veines du crâne, parce qu’ils n’arrivaient pas à prélever ce qu’ils voulaient sur les autres veines. Il a été une fois piqué par 4 personnes différentes avant qu’enfin une infirmière y arrive !! Il a eu une ponction lombaire, une IRM, bref, beaucoup plus que la majorité d’entre nous pour un tout petit d’à peine un mois, c’était l’enfer ! Et il a été tellement brave… Il n’arrivait presque plus à s’alimenter au sein, on m’a demandé de tirer mon lait pour vérifier qu’il prenait suffisamment, bref, ajouté à la fatigue, cette semaine d’hospitalisation a été interminable…

Finalement, les résultats des différents examens nous ont donné une réponse en mars dernier. Son syndrome est dû à une mutation génétique « de novo », nous ne sommes donc pas porteurs. Cela est encore une fois dû à « pas de chance » !! J’ai pu l’entendre une première fois, mais cette fois, c’est dur à encaisser ! Je ne comprends pas pourquoi nous n’avons pas le droit d’avoir un autre enfant en bonne santé, pourquoi notre grand fils ne peut pas avoir un petit frère comme tous ses copains, comme toutes les personnes autour de nous qui font des enfants sans souci, même ceux qui en font sans faire attention à rien.
L’injustice est dure à encaisser… La seule chose positive est que nous sommes sûrs que notre grand n’est pas porteur et donc ne transmettra pas cette mutation à ses propres enfants si un jour il souhaite en avoir.
Aujourd’hui, ce petit bonhomme a 9 mois. Il ne tient pas sa tête, ne se tient pas assis ni rien. Malgré tout, il a l’air bien et « heureux ». Son traitement est sans cesse en cours d’ajustement car son épilepsie est pharmaco résistante (nous sommes à 8 ou 10 médicaments testés). Nous l’adorons, c’est notre petit, mais si nous avions pu choisir, il ne serait déjà plus là. Sauf que nous n’avons pas eu ce choix. Même lorsqu’il était épuisé, n’arrivait plus trop à s’alimenter, le personnel hospitalier ne nous a pas laissé le choix. Je mettais le réveil la nuit pour le faire manger à heure régulière, pour qu’il reprenne du poids et qu’on puisse enfin rentrer chez nous.
Aujourd’hui, cela est « facile ». Il a l’air bien, il peut aller à la crèche, même s’il a fallu batailler un peu pour qu’il soit accepté. Nous sommes plutôt bien accompagnés par une équipe dédiée aux enfants handicapés. Il n’a que 9 mois, donc encore facile à porter ou transporter. Mais dès qu’il est mal, qu’il souffre, nous le vivons plus que mal. On pense à l’avenir, sans toutefois nous projeter trop loin, parce que personne ne nous dit ou ne sait nous dire combien de temps il vivra. Ce n’est qu’en faisant mes propres recherches sur internet que je sais que la moitié de ces enfants-là ne passe pas le cap des 2 ans, et la plupart ne passe pas 5-6 ans. Certains réussissent à aller plus loin, mais ces témoignages-là ne nous rassurent pas, au contraire. Difficile de se dire, après avoir tant voulu un enfant, qu’il serait mieux que celui-ci nous quitte au plus tôt.
C’est aussi pour cela que j’ai longtemps hésité à témoigner, parce que finalement, je ne suis pas sûre d’être à ma place ici. Dur après avoir décidé d’une IMG pour un premier enfant, de signer des documents pour refuser l’acharnement thérapeutique en cas de complications pour un autre enfant. Qu’est-ce qu’ils ont fait pour mériter tout cela ? C’est ce qu’il nous semble être le mieux, mais je me rends compte en parcourant des groupes sur les réseaux sociaux, que notre façon de voir les choses est loin d’être la norme…

Désolée pour ce pavé, qui n’est pas forcément porteur d’espoir en plus de cela.
Je vous souhaite à tou(te)s beaucoup de courage pour traverser les épreuves. Et il en faut !

[Pépi]

Bonjour,

Je compatis à ta douleur, d'autant que mon histoire, même si différente, ressemble énormément à la tienne.
Moi aussi, je me suis décidée un jour à écrire sur ce forum après l'avoir consulté à plusieurs reprises, parce que j'avais besoin de partager mon histoire (viewtopic.php?f=10&t=2604) et d'être moins seule dans mon malheur.

Je me suis tellement retrouvée dans ton parcours. Je comprends chaque mot que tu as écrit. J'essaie chaque jour de remonter la pente, même si c'est dur. Je suis là pour toi si tu as envie d'échanger.

Bien à toi
Pépi

[eskapade]

Merci.
En effet, j'avais lu ton histoire. Quelle injustice, surtout que cela aurait pu être anticipé, vécu différemment....
De mon côté, cela n'aurait pas pu être détecté. À priori, les problèmes de mes deux garçons sont tellement différents qu'on ne peut pas trouver de lien ou de cause commune. Enfin, d'après les généticiens. Seulement, aucune recherche n'est faite ! À aucun moment, on ne m'a demandé comment j'ai vécu mes grossesses, si j'ai été exposée à un quelconque produit ou autre, alors on ne peut pas me dire que rien est responsable tant qu'on ne me prouve pas le contraire !
Nous vivons dans une région viticole, la maison est entourée de vignes, traitées je ne sais combien de fois par an. Je suis de plus en plus persuadée que ça ne peut pas être anodin...
Il faut continuer à avancer, mais c'est loin d'être facile tous les jours. J'ai souvent l'impression d'être en équilibre sur un fil, et qu'au moindre relâchement je ne me relèverai pas...

[Joca]

Bonsoir,

Juste pour vous dire que je pense très fort à vous et que je suis sincèrement désolée. Nos histoires se ressemblent dans les dates et âges de nos enfants d'après, ce qui me secoue d'autant plus car je n'ose imaginer la douleur et la tristesse que vous ressentez...
Je vous envoie tout le courage du monde et embrasse tendrement votre petit bonhomme qui ne mérite pas cette souffrance.

[Vie-douloureuse]

Bonjour,

J'ai vécu un IMG il y a 2 semaines.
J'ai un merveilleux petit garçon de 21mois en pleine forme.
Pdt ma jeunesse et ma vie d'adulte j'ai eu a fréquenté des familles avec enfants très handicapés, je dois dire que cela m'a plus que marquée, le handicap est ma hantise. J'ai toujours dis que j'y préférerai la mort (désolée pour les propos choquants ..je parle des handicaps sévères) .
C'est ma plus grande peur d'avoir un enfant comme cela ou qui le deviendrait.
Ce sujet (la décision de l'IMG) a causé de grosses divergences avec mon mari...mais il n'a pas mon vécu .
C'était important pour moi de te répondre car je peux te dire que parfois des parents disent qu'ils sont vraiment heureux avec cet enfant et qu'il leur apporte tellement plus qun enfant "en bonne santé" ect ... Oui c'est vrai peut être certain le pense vraiment ...je ne peux pas juger
Mais d'autres m'ont avoué se le répéter pour essayer d'y croire...pour se rassurer.
Une autre maman m'a dit que si c'était a refaire (le choix de le Garder) elle ne le ferais pas malgré tout son amour.
Je trouve ça vraiment"beau" que vous aillez la même vision avec votre conjoint, parce que vous osez vous dire le fond de votre cœur .
Ayant vu de très près des personnes et enfants lourdement handicapes, je comprends bien ce que tu veux dire, l'acharnement thérapeutique est injuste a mes yeux pour celui qui le vit. (Personnellement j'ai moi même pris les dispositions pour ma propre personne afin que cela ne m'arrive jamais, mon mari n'ayant pas la même vision que moi j'ai préféré prendre les devants)
Vous êtes incroyablement courageux et votre enfant bien plus encore.

Bien a vous
. Émilie

[eskapade]

Bonjour,
Merci pour ton témoignage. De notre côté, nous ne connaissons personne avec un ou des enfants handicapés.
Ce qui est sûr c'est que nous aimons notre petit dernier autant que le premier, mais la vie qu'il va avoir et qui du coup va impacter sur celle de son grand frère est vraiment très loin de celle qu'on était prêts à lui offrir. Nous adorons la nature, nous promener hors des sentiers, rien que ces petits loisirs simples vont rapidement être compliqués à apprécier. Et je ne me vois pas faire toutes nos activités sans l'inclure un minimum. Maintenant qu'il est là, notre seule volonté est qu'il vive bien et nous l'accompagnerons aussi bien que possible pendant son aventure parmi nous (cette notion d'aventure à vivre a été prononcé par la pédiatre de l'équipe dédiée au handicap qui nous suit, je la trouve très juste).
Je me suis inscrite sur des groupes sur les réseaux dédiés à son syndrome ou à la mutation génétique qu'il a (il y a 4 "cas" en France sur un de ces groupes !, et dans les 250 dans le monde). Mais chaque enfant est tellement différent malgré une mutation génétique identique. Certains n'ont qu'un retard léger, quand d'autres, comme mon fils ont en plus une épilepsie dans sa forme la plus sévère... Je ne me sens pas à ma place dans ces groupes, et je dois dire qu'ils me démoralisent plus qu'autre chose. Même si voir d'autres cas, permet d'appréhender le champ des possibles quant à l'évolution potentielle de notre fils, puisque aucun médecin ne se prononce sur rien... Je finirai probablement par me désinscrire de tous ces groupes.

Etre sur la même longueur d'onde avec mon conjoint est vraiment notre gros point fort
Quand ils nous ont annoncé le diagnostic de notre fils, une de mes craintes a rapidement été que nous ne réussissions pas à survivre à cela en tant que couple. Pour le moment, nous y arrivons, mais c'est toujours en fond de mes pensées aussi. Nous sommes d'accord sur les suites à donner en cas de souci grave pour notre fils, mais tant que cela ne sera pas arrivé, je ne sais pas comment chacun de nous réagira dans l'urgence et après coup.
Une autre grosse inquiétude est la gestion de la "catastrophe" à venir avec mon grand garçon. Il a tout bien compris. Il sait que son petit frère ne vivra probablement même pas jusqu'à l'âge qu'il a lui-même aujourd'hui. Il est libre dans ses paroles et n'hésite pas à nous faire part de ses réflexions, ce qui est plutôt positif même si ce n'est pas toujours facile à entendre. Il m'a demandé un jour si on pouvait donner ce petit frère à quelqu'un pour pouvoir en refaire un autre
J'ai demandé à échanger avec une psy pour gérer justement le jour où il se passera quelque chose. Cela me semble plutôt urgent d'avoir quelques clés pour gérer au mieux, mais avec les congés d'été, je n'ai rdv que dans un mois ! Alors qu'il pourrait très bien arriver quelque chose du jour au lendemain. Nous l'avons bien compris lorsqu'il a fait une infection pulmonaire, alors qu'il ne présentait aucun signe à part une forte fièvre.

Bref, le temps administratif reste lent quand tout nous paraît pouvoir arriver brutalement !