Doutes des professionnels de santé

[Paulinepuche]

Bonjour,

Au 1er trimestre j’ai fait mon écho t1 : hyper clarté nucale a 5.4 mm et lymphoedeme.

Caryotype normal, analyse CGH Array normale.

Écho pre morpho 20sa normale. Écho cœur 20sa normale.

Écho T2 normale

Écho cœur 30sa : découverte d’une hypertrophie biventriculaire majorée à gauche et hypertrophie septale franche (4,5 mm au lieu de 3 mm max)

La cardiologue veut refaire passer mon dossier en commission le 10/12 après la T3.

Elle nous a évoqué le syndrome de Noonan. Or ce syndrome associé à cette malformation cardiaque me semble incompatible avec une vie normale.

Nous aimerions pour ce bébé une IMG mais cela peut il être accepté ?

Nous sommes tellement perdus et malheureux

[adelineD]

Bonjour Pauline,

Je comprends totalement ton ressenti même si ma grossesse s'est terminée par une mort foetzle In utero.
Les médecins, quand ils cherchent, sont source d'angoisse et nous on s'imagine tout et n'importe quoi.
Moi je suis restée jusqu'au bout avec des peut être et 1mois et demi après le départ de mon petit Émile je ne sais toujours pas ce qu'il avait...
Les difficultés ici pour vous comme pour eux sont liés au stade avancé de ta grossesse. La commission va être là pour vous faire des propositions et affiner le diagnostic.
Reprends rdv rapidement avec ta gyneco pour lui exprimer tes doutes. Il ne faut pas rester avec ce questionnement...
Courage !

[Urbanie]

Bonjour Pauline,

Que vous ont dit les médecins exactement?

Bien à vous,

[Plume Leo]

Bonjour Pauline,
Est ce que tu peux faire d autres examens pour confirmer le diagnostic ?

[Paulinepuche]

Bonjour,

Ils nous ont dit que notre bébé avait une malformation cardiaque non développée à ce jour mais qu’elle pourrait évoluer durant la fin de la grossesse et surtout à la naissance. Puis la cardiologie a évoqué un syndrome de Noonan.
Terminé.
Pas plus d’explications.
En 2 minutes assise sur son fauteuil.
Et elle nous a dit qu’elle envoyait notre dossier en staff pour le 10/12 après l’écho t3 que nous passons Aujd pour voir ce qui est envisagé...

C’est quand même fou de laisser des parents dans le doute comme ça !

Si sa malformation se développe cela peut compromettre sa vie. (Épaississement des parois du cœur, risque d’arrêt cardiaque).

[Plume Leo]

Bonjour,
Je pense qu il te faut des explications complémentaires sont ils sûr du diagnostic ? Est ce que d autres examens peuvent te le prouver ?
Renseigne toi bien.

[Perrinek]

Bonjour Pauline,

Je pense également que vous n’avez pas assez d’informations. Peut-être pourriez-vous insister auprès des médecins qui vous suivent ou demander à votre gynécologue habituel de vous orienter vers d’autres médecins pour avoir des explications et éventuellement un autre avis?

Je vous souhaite en tout cas beaucoup de courage pour traverser cette période d’incertitude.

[Urbanie]

Bonjour,

Je comprends un peu mieux. Lors de la découverte de malformations ou de la suspicion d'une pathologie, il est en effet d'usage de laisser passer du temps entre plusieurs examens, et de ne pas trop s'avancer sur la maladie potentiellement détectée tant que le diagnostic n'a pas été clairement établi. J'imagine que la prudence reste de mise tant que les médecins ne sont pas capables de se prononcer de façon fiable et précise (j'ai rencontré le même "problème" lors de ma 1ère IMG: 3 semaines d'attente avant de savoir ce qu'il en était, les médecins voulant tout simplement vérifier l'évolution des malformations pour ne pas se précipiter).

Est-ce que vous avez la possibilité d'envoyer un email au médecin ou de rappeler le service de diagnostic prénatal pour leur expliquer qu'il vous manque des éléments de compréhension? Que vous avez besoin de parler des différents scénarios envisagés, ne serait-ce que pour vous permettre de comprendre ce qui se passe?

Quand la cardiologue parle d'envoyer le dossier au staff, j'en déduis qu'elle parle de la commission du centre de diagnostic prénatal où vous êtes suivie. Ces commissions ont le plus souvent lieu une fois par semaine, en présence des différents médecins du centre. C'est en effet à cette occasion que sont discutés les dossiers médicaux qui soulèvent des questions, et que sont validées les demandes d'IMG. Ils vont donc très certainement discuter de votre dossier, sur la base notamment de l'échographie T3 qui aura eu lieu. Cela me parait assez logique, ce qui l'est moins, c'est le manque d'explications en amont.

Tenez nous au courant,

[Paulinepuche]

Bonjour à tous,

Déjà un grand merci pour vos réponses. Ça me fait chaud au cœur.
J’ai contacté la cardiologie et elle m’a juste répondu « malformation non développée » mais n’a pas répondu à mes autres questions. C’est elle qui avait avancé un syndrome de Noonan.

Mon gynéco à tente de me joindre l’autre jour mais j’étais aux urgences maternité (trop de stress et l’impression de ne plus sentir mon bébé) donc je n’ai pas pu prendre l’appel. Il devait me rappeler mais ne l’a pas fait.

Ensuite j’ai passé mon écho T3 hier et l’échographiste n’a rien décelé de particulier. Elle ne voit même pas de soucis au niveau du cœur. Elle nous a dit qu’elle serait passé à côté si cela n’avait pas été observé par un spécialiste. Elle a fait pas mal de 3D car les généticiens aiment la 3D selon elle. Mais nous dit ne rien voir de particulier niveau morphologie. Elle nous a dit qu’on aurait probablement d’autres examens complémentaires (cœur ou autre écho morpho 3D). Du coup elle a été vraiment sympa et nous a fait des clichés pour nous, le meilleur profil qu’elle trouvait. A tout fait pour nous rassurer. Normalement elle n’est pas trop appréciée des parents car « froide » mais nous on l’a eu pour chaque écho et on retournera chez elle.

Cette incertitude est une torture pour chaque parent. Je ne comprends pas qu’on puisse laisser des parents seuls dans la nature plusieurs semaines avec des questions sans y répondre.

[MariEve]

Je comprends cette sensation d'etrd laissee sans reponse longtemps : on a du patienter 2 mois pour notre part (delais de croissance du bebe pour voir l'evolution)
Cette attente sans reponse n'est pas qu'ils ne veulent pas les fournir, mais qu'ils ne les ont pas. La medecine n'est pas une science exacte et est bien souvent soumise aux delais d'evolution naturels du corps humain (developpement du bebe en l'occurrence)
Ce que j'espere pour vous c'est qu'ils auront des elements pour vous expliquer ou vous rassurer.
Et sur les moments où on attend d'etre rappelé...je ne peux qu'inciter a relancer autant de fois que necessaire.