"Risque de mosaïque germinale"

[funkizzy]

Bonjour,

Nous avons reçu aujourd'hui les résultats génétiques de notre fille, suite à l'amniocenthèse.
Elle avait le syndrome Cornelia de Lange, ils ont identifié l'anomalie dans "l'intron 33 du gène NIPBL" , et nos deux caryotypes ont montré que nous ne sommes pas porteurs de l'anomalie. Jusque là, c'est plutôt simple.

Mais dans la conclusion du rapport, il est écrit :

Compte tenu du mécanisme génétique, nous sommes donc maintenant en mesure de donner un conseil génétique tout à fait rassurant pour une prochaine grossesse (seul un risque de mosaïque germinale ne peut pas être formellement écarté)

... les discours des professionnels qui nous entouraient jsuque là étaient "Pas de risque de récidive" ... Donc hier en lisant ca nous sommes un peu tombés "de haut", de savoir qu'objectivement ce syndrome pouvait à nouveau s'inviter chez nous ...

J'ai pris rdv lundi prochain avec le généticien ... Mais en attendant, est-ce que l'un(e) d'entre vous sait ce que cela signifie ce risque de mosaïque germinale ??

Douce journée à tous !

[funkizzy]

Je me permets une autre question aussi, qui me taraude depuis un moment, en génétique ...

Nous avons croisé le chemin de 2 FC , puis d'un syndrome génétique aboutissant à une IMG ... Nous avons également malgré tout cela une petite fille qui se porte comme un charme
Mais les parents que je croisent, qui connaissent une FC ou une IMG ... En connaissent souvent plusieurs je trouve. Disons que ce n'est vraiment pas rare, ces parcours où les fc et les img s'enchainent ...

Savez vous si des études ont été faites sur les raisons de cet étrange "hasard" ? Existe t il des recherches du côté de la compatibilité génétique par exemple ?
Je crois que je suis désespérément en train de chercher une raison à notre parcours de grossesse assez chaotique ... Même si rien n'arrêtera notre envie d'avoir d'autres enfants de nous deux...

[Mia122017]

Cc funkizzy
Je peix pas repondre vraiment à ta question sur le mosaique.
Par contre, ayant eu 3fc consecutives et un img pour spina bifida j' avais fait qq recherches et j' ai trouve une mutation genetique pourrant entrainer les deux. Ici, en France, on a pas volu chercher plus loin en dissant qu il n avait pas de rapport et que c' etait deux choses differentes. Donc je suis allée faire les examens en Espagne et je suis efectivement porteuse de cette mutation en heterocygote. Dans mon cas la prise de ac. Fo en forme active et a.n avec des anticoagulants au premiers trimestre a eté le traitement prescrit.
Je te conseille de poser la question au geneticien et demander un deuxieme avis si la reponse ne te convient pas

[funkizzy]

Cc funkizzy
Je peix pas repondre vraiment à ta question sur le mosaique.
Par contre, ayant eu 3fc consecutives et un img pour spina bifida j' avais fait qq recherches et j' ai trouve une mutation genetique pourrant entrainer les deux. Ici, en France, on a pas volu chercher plus loin en dissant qu il n avait pas de rapport et que c' etait deux choses differentes. Donc je suis allée faire les examens en Espagne et je suis efectivement porteuse de cette mutation en heterocygote. Dans mon cas la prise de ac. Fo en forme active et a.n avec des anticoagulants au premiers trimestre a eté le traitement prescrit.
Je te conseille de poser la question au geneticien et demander un deuxieme avis si la reponse ne te convient pas

Merci pour ta réponse !
Malheureusement concernant le syndrome de ma fille, il y a tellement peu de cas recensés que je ne trouve pas d'études génétiques approfondies dessus ... Et je crois comprendre que le généticien est tout autant démuni ...
Mais je lui poserai la question en effet , en espérant un positionnement de sa part ...

[Joca]

Bonsoir Funkizzy,

Voici ce que j'ai trouvé comme information sur la mosaïque germinale "La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales.".
En gros, si je fais le parallèle avec mon histoire, le risque de récidive pour vous est le même que pour moi : il est quasi nul, du moins pas plus élevé qu'un couple qui n'a jamais rencontré cette pathologie. Vous n'êtes pas porteurs du gène provoquant la maladie Cornelia de Lange SAUF si l'une de vos cellules germinales (ovule ou spermatozoïde) en est porteuse, engendrant ainsi des embryons malades.
Dans le cas de l'achondroplasie hétérozygote, la maladie de mon fils Martin, si une personne est porteuse du gène, elle l'exprime forcément car c'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'il suffit d'un seul allèle (chaque chromosome est composé de 2 allèles) porteur du gène pour que la maladie existe (d'où le fait que ce soit achondroplasie hétérozygote, si c'était homozygote (donc avec les 2 allèles porteurs du gène) cette maladie n'est pas compatible avec la vie). Ni mon conjoint ni moi ne sommes malades donc l'achondroplasie est soit transmise de manière héréditaire (50 % de risque de transmission pour une personne achondroplase) soit c'est une mutation de novo (comme beaucoup de maladies où il n'y a pas d'antécédants).
Tout ça pour dire que sur tous les cas d'achondroplasies connus dans le monde, un seul cas (aux USA) est connu où les 2 parents ne sont pas malades et leurs enfants si. Après des recherches, ils se sont rendus compte qu'en fait, l'un des deux parents étaient porteur du gène de l'achondroplasie dans ces cellules germinales, c'est pourquoi lui n'exprimait pas la maladie mais l'avait transmise à ses enfants.

Concernant l'incompatibilité génétique, il me semble que ça existe mais que c'est très rare et dans ce cas, peut-être qu'un DPI peut vous être proposé.

J'espère avoir été clair, du moins j'ai essayé de l'être le plus possible. La génétique est un domaine très compliqué (et que je suis "contente" de maîtriser un peu de par mes études) et ce n'est pas simple de s'y retrouver, surtout dans nos cas.
Quoi qu'il en soit, ton rdv avec le généticien t'apportera certainement des réponses à tes questions

Bon courage en attendant et douces pensées à Rozen <3

[funkizzy]

Bonsoir Funkizzy,

Voici ce que j'ai trouvé comme information sur la mosaïque germinale "La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales.".
En gros, si je fais le parallèle avec mon histoire, le risque de récidive pour vous est le même que pour moi : il est quasi nul, du moins pas plus élevé qu'un couple qui n'a jamais rencontré cette pathologie. Vous n'êtes pas porteurs du gène provoquant la maladie Cornelia de Lange SAUF si l'une de vos cellules germinales (ovule ou spermatozoïde) en est porteuse, engendrant ainsi des embryons malades.
Dans le cas de l'achondroplasie hétérozygote, la maladie de mon fils Martin, si une personne est porteuse du gène, elle l'exprime forcément car c'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'il suffit d'un seul allèle (chaque chromosome est composé de 2 allèles) porteur du gène pour que la maladie existe (d'où le fait que ce soit achondroplasie hétérozygote, si c'était homozygote (donc avec les 2 allèles porteurs du gène) cette maladie n'est pas compatible avec la vie). Ni mon conjoint ni moi ne sommes malades donc l'achondroplasie est soit transmise de manière héréditaire (50 % de risque de transmission pour une personne achondroplase) soit c'est une mutation de novo (comme beaucoup de maladies où il n'y a pas d'antécédants).
Tout ça pour dire que sur tous les cas d'achondroplasies connus dans le monde, un seul cas (aux USA) est connu où les 2 parents ne sont pas malades et leurs enfants si. Après des recherches, ils se sont rendus compte qu'en fait, l'un des deux parents étaient porteur du gène de l'achondroplasie dans ces cellules germinales, c'est pourquoi lui n'exprimait pas la maladie mais l'avait transmise à ses enfants.

Concernant l'incompatibilité génétique, il me semble que ça existe mais que c'est très rare et dans ce cas, peut-être qu'un DPI peut vous être proposé.

J'espère avoir été clair, du moins j'ai essayé de l'être le plus possible. La génétique est un domaine très compliqué (et que je suis "contente" de maîtriser un peu de par mes études) et ce n'est pas simple de s'y retrouver, surtout dans nos cas.
Quoi qu'il en soit, ton rdv avec le généticien t'apportera certainement des réponses à tes questions

Bon courage en attendant et douces pensées à Rozen <3

Un grand merci pour ta réponse complète et claire ! !!
J'avais cherché des informations sur internet et je n'y comprenais pas grand chose, là c'est plus clair
C'est assez "rassurant" en somme... l'idéal serait de tester nos cellules germinales du coup, je ne sais même pas si c'est scientifiquement possible. Sûrementpas financierement valable en tous cas

Pour l'incompatibilité génétique, je verrai ce qu'en dit le généticien... et pareil, pas sure que financièrement on soit dans leur viseur de prise en charge avec "seulement" 2fc et 1img ...

[marie1]

J'apporte une réponse pas du tout intéressante, je sais... Mais je me dis comme toi Funkkizy c'est pas un hasard fausse couche suivi d'img... ça veut dire qu'il a un probleme rrépétitif qui empeche la grossesse. j'ai une collègue qui m'a sorti pour me rassurer : tu sais dans la plupart des cas les grossesses se passent très bien.
Je n'ai pas répondu car je me disais que ma FC avant l'IMG n'était pas un hasard... Et que malheureusement on n'étaient pas toutes chanceuses.

[MariEve]

Bonsoir,

Je me permets de commenter ce message aussi car il soulève une peur que j'ai au fond de moi : celle qu'il y ait un lien entre mes 2 IMG, bien qu'au prime abord on m'ai dit "faute à pas de chance" dans les 2 cas et "on ne connait pas de lien entre les 2".
Seulement voilà, les deux fois c'etait une malformation au niveau de la tête... Anencephalie puis agenesie partielle et en apparence isolée du corps calleux.
Ce doute, je crains ne jamais pouvoir le lever car pour ce qui est du corps calleux, je crois qu'il y a environ 2000 gènes entrant encompte dans sa formation et que les examens génétiques actuels (exom) n'en etudient que 300 ou 400... Cet examen je l'ai demandé pour notre petit loulou, mais je crains que plus enceinte, hors protocole, je doive soit m'assoir dessus, soit l'attendre des mois voire des annees.

Voici donc ma bouteille a la mer... et parce que c'est un des seuls endroits où je sais qu'il y aura des personnes pour me comprendre...

[Nad35]

Bonjour Funkizzy
Suite à la perte de notre bébé début janvier (microdeletion chromosome 3), nous avons aussi eu un rdv avec un généticien. Suite à la prise de sang que mon conjoint et moi-même avons fait,nous savons que cela est survenu de novo.Donc ni moi ni mon conjoint sommes porteurs du gène. On a pu te l'expliquer plus haut.Le généticien nous avait effectivement dit qu'une "mosaique germinale" correspond , à un groupe d ovules et/ou de spermatozoides défaillants qui se retrouvent parmis ceux en bonne santé (bon ba c'est la roulette russe).L obstetricien qui me suivait m'a dit que "les généticiens ont besoin de chiffres et sont tellement prudents qu ils "gonflent" un peu le pourcentage de risque" (ce que m'a confirmé la généticienne)...dans notre cas 1 à 2 % faut qu on se dise moins.Pour moi ce 1% me fera quand même stresser car après ma fille (qui a 4ans et tout s'est bien passé) j ai fait une FC sur grossesse arrêtée(7SA) début 2018 (on m'a dit que sur retrait de stérilet cela aurait été trop beau) et puis la dernière avec cette foutue maladie génétique: je ne peux pas m'empêcher de me dire que peut être que là aussi il y avait déjà un pbm de gènes.Et dire qu il y a un an j étais en train de rassurer mon entourage en disant..."madame nature est bien faite il vaut mieux que ca se passe au tout début plutot qu'après les 3 mois...car vivre ça plus tard c'est ïnimaginable et ça nous arrivera pas,ba non pas à nous"....
Désolée pour le roman, 1 fois que je commence à écrire je n'arrive plus à m'arrêter...ça me fait du bien d'écrire.
J espère que dans quelques temps tu auras toutes les réponses qui puissent t'aider à avancer et à diminuer tes craintes.
Bonne journée