Dilemme nouvelle grossesse : Risque supposé de ¼ et pas de possibilité de DPI/choriocenthèse etc..

[Pauda]

Bonjour à toutes,
J’ouvre cette page car nous sommes un peu perdu…
Après 2 IMG, pour deux causes différentes, et les résultats génétiques de notre Emma, nous avons très envie de rechercher une nouvelle grossesse mais l’inquiétude est là avec les doute qu’elle entraîne.
En effet après l’IMG de notre premier fils nous avions réalisé un caryotype sur nous, négatif et il avait été conclu un accident.
Pour notre seconde fille, après de multiples examens et recherches, la génétique nous a communiqué (super docteur !!) qu’ils n’avaient rien trouvé après la recherche de tout ce qui était en relation avec ses pathologies (204 gènes) mais la thèse de l’accident ne leur paraît pas plausible. Pour eux le cas d’Emma est une maladie génétique autosomique récessive (1/4) et vont lancer le dernier examen qui pourrait permettre de trouver qqch en analysant tout le génome d'Emma (Exome). Ils ne sont vraiment pas certains de trouver (même si la recherche avance vite, il reste beaucoup de choses encore à découvrir en médecine) mais vont faire tout ce qui est possible à ce jour. Ils nous ont redit que notre cas est très complexe car deux problèmes différents pour nos deux enfants mais cependant nous encouragent à retenter quand nous serons prêts, sans pour autant attendre les dernières résultats, car 3/4 que cela se passe bien. Cependant ils ne nient pas que ce sont des cas de grossesse à hauts risques et donc suivi échographique et imagerie médicale très poussé lorsque le moment sera venu et prise d’acide folique +++ avant de s’y mettre. De notre côté nous avons aussi fait un test de compatibilité génétique qui étudie plus de 555 mutations génétiques responsables de plus de 600 maladies autosomiques récessives. Comme pour tous, nous avons quelques mutations mais AUCUNES correspondent, càd que sur ce qui a été recherché, nous n’avons pas de risques de transmettre ces maladies-là à nos enfants (au pire ils seraient porteurs sains comme nous donc pas atteints).
Nous avons très envie d’avoir d’autres enfants et bien évidemment sains. Cependant nous n’avons aucun moyen de pouvoir faire un DPI ne connaissant pas la maladie ni de détecter « une récidive » avant les échos des semaines 20-30 et une IRM postérieure suivant ce que les échos trouvent ou pas. En Espagne il est possible d’avoir recours au don de gamètes ce qui, permettrait certainement de diminuer les risques. Dans notre cas, nous aurions recours au don d’ovocytes (car comme c’est moi qui le porterait je trouve ça plus simple que ce soit les spermatozoides du Papa pour qu’il se sente impliqué dès le départ. Nous nous échangeons avec nos bébés dès l’implantation et le portons. Après ceci est une question de choix dans le couple). Cependant mon mari culpabilise car il n’arrive pas à se faire à l’idée d’envisager un don d’ovocytes. Personnellement, cela ne me choque pas du tout, la seule chose qui me ferait peur est le risque auquel la mère est exposée car cela implique un traitement hormonal non sans risques (tout comme le DPI).
Même s’il faudrait d’abord régler dans tous les cas mon problème de prolactine élevé (montées de lait) qui implique la non ovulation, je suis tiraillée entre les options que l’on pourrait avoir.
Médicalement (ginéco, généticiens) ils nous conseillent de retenter naturellement, nos familles nous soutiennent quoi qu’il advienne. Mais le risque, élevé, est bel et bien là. Et je ne sais pas si je serai capable de prendre cette fatale décision une troisième fois… Je sais que cela peut bien se passer, je sais aussi que même si l’on évite la « récidive » il existe d’autres risques que l’on ne peut contrôler, mais cela ne serait-il pas plus facile à vivre, en cas d’échec, si nous avions fait ce que nous pouvions pour l’éviter (ovo donation) ? J’ai beau savoir que la tristesse, le désarrois et la chute ne seraient pas moindres, je ne sais pas si je serais capable d’assumer psychologiquement de reprendre la décision de l’IMG… Désolée je n’arrive pas à bien m’exprimer. Et en plus c’est anticiper une situation plutôt pessimiste mais cela me fait du bien de tenter de l’exprimer par écrit. En général j’essaie de prendre les choses du bon côté mais là j’ai la peur au ventre (c’est le cas de le dire). J’avoue que je serai prête à retenter une dernière fois, à faire le choix de la vie, mais cette peur est là…
Je ne sais pas si vous pouvez m’éclairer par vos expériences, j’espère que oui et que ce sont de belles histoires …
Dans tous les cas merci d’être là

[Mamilu]

Bonsoir Pauda,

Ton message me touche car les malformations de tes bébés restent inexpliquées ce qui fait écho à notre histoire. Nous avons vécu une IMG en avril dernier pour cause de malformation cérébrale et c'était notre premier enfant. Nous ne savons toujours pas ce qu'il s'est passé et ça fait 6 mois ! Nous n'avons toujours pas eu de rdv avec la geneticienne, nous lui avons écrit un mail mais pas de réponse... Depuis, je me pose toutes ces questions dont tu parles. Alors je ne sais pas quoi te conseiller. J'ai également pensé aux dons d'ovocytes et de spermatozoïdes mais plus facile à imaginer qu'à faire en vrai... Et en même temps C difficile d'avancer sans projet. Notre vie est changée à jamais. Si tu veux échanger en MP, il n'y a pas de soucis.

Plein de pensées à nos petits anges et plein d'amour !

[mary29]

Bonjour Pauline,

Vous faites face à une situation si difficile. J'admire la force qui ressort de ton écrit. Je crois à travers ton récit avoir quand même compris que vous ferez le choix de la vie. Je vous souhaite le meilleur .

Douces pensées pour tes anges

[gabriel]

Comme je vous comprends! Ici, nous sommes deux mamans.J'ai une petite fille née en 2013 quand elle a eu 18 mois, nous avons appris qu'elle était porteuse d'une micro delection 22q11.Nous avons eu besoin de temps pour accepter le handicap de notre fille et puis nous avons décidé d'avoir un autre enfant malheureusement notre petit garçon était atteint d'une trisomie21 donc img.
Ça m'a rendu folle de chagrin mais ça a aussi réveillé une rage....nous sommes donc reparties en Belgique et si tout va bien dans quelques jours, une nouvelle petite fille viendra agrandir notre famille. Alors courage et surtout faites comme vous avez envie.

[purple40]

Bonjour Gabriel,

Est-ce que je peux te demander si la Trisomie de ton 2ème était en lien avec la délétion de chromosome de ta 1ère?

Est-ce que la T21 de ton ange était libre et homogene?
Ne me réponds pas miss si tu en as pas envie.

En fait j'ai eu une img pour t21 et les médecins me disent de me grouiller et tenter uen grossesse des ce mois et je me pose bcp de questions. Est-ce que c'est possible d'avoir un autre pb chromosomique... Il paraît qu'avec l'âge, les ovules font mal les divisions et que les pbs de chromosomes peuvent survenir...

merci par avance

Fara

[purple40]

Je ne veux décourager personne.. moi-même, je vais retenter malgré les craintes, mesdames.

Mais c'est bien de savoir où l'on met les pieds.

Perso, je suis croyante et je vais beaucoup prier avant de retenter.

J'espère que vous croirez aussi à votre bonne étoile toutes.

PS. je donne toutes ces explications parce que je ne veux vraiment décourager personne. je suis comme vous toutes, j'ai lui depuis juin tout ce que je pouvais lire sur le net et j'ai consulté quelques médecins et je sais que la médecine est loin d'être une science exacte.

Voili voilou, bon courage à toutes, j'espère du fond du coeur que ca va marcher pour nous toutes et que notre bonne étoile sera là au moment de l'acte fatal.

[gabriel]

Aucun rapport entre la micro délétion et la trisomie!Mes ovules ont été prélevé quand j'avais 33ans aujourd'hui j'approche les 39ans.
Je me suis posée beaucoup de questions, mais les deux étaient des accidents.La généticienne et la psy m'ont conseillé de ne rien lâcher et c'est ce que j'ai fait.
J'ai eu ses deux enfants suite à une fiv en Belgique, je pense que mes ovocytes devaient pas être de bonnes qualités, grosse stimulation, j'en avais 17 au départ. Le donneur a passé les mêmes examens génétiques que moi et il n'est pas porteur non plus.
En février, j'ai fait une nouvelle fiv avec le même donneur et par chance, je suis enceinte du premier coup.
Bonne chance!

[charlotte 85]

Bonjour Pauline...
Nous sommes dans le meme cas... J ai subi deux Img pr la même cause les deux fois (malformation Cardiaque) mais la cause génétique n a été abordée qu après ma seconde img...
Nous sommes dans ce schéma également 1 risque sur 4... Et pas de possibilité de dpi , le gene responsable n étant pas identifié...
Nous avons eu un enfant en bonne santé, puis une img, puis un enfant en bonne santé puis une img... nous avons retenté tout en connaissant cette fois ci les risques... Et notre petit garçon va avoir 8 mois fin du mois et est en pleine forme...

Courage...

[Pauda]

Merci Charlotte pour ce message, je dois dire que l'espoir ne nous quitte jamais vraiment. Il y a des moments plus faciles que d'autres mais nous y croyons et ton histoire nous le prouve
Je crois que nos étoiles nous accompagnent tout au long de notre chemin et nous donnent la force de faire le choix de la vie et nous avons décidé d'essayer de nouveau, en espérant qu'une petite graine s'accroche bientöt et en pleine forme.
Tendres pensées à vous toutes et nos anges.

[charlotte 85]

Je vous souhaite alors qu un petit bébé espoir s accroché et surtout naisse en pleine forme... mais il faut y croire et garder cet infime espoir...