Forum de l'association Petite Émilie

Je me sens relativement bien vu le contexte un peu sombre de ce qui nous arrive. J’avoue que finalement de savoir que ce bébé était aussi malade me fait relativiser sur cette issue malheureuse. J’y crois encore est ce qu’on peut tomber une 3ème fois de suite sur cette maladie génétique. Le point pos...

Coucou, Besoin de déverser nous venons d’avoir les résultats de la biopsie et ce bébé un petit garçon était aussi porteur de cette maladie génétique. Je me dis que la finalité aurait été celle que nous avons vécu. La nature a décidé de ne pas nous faire attendre plus longtemps. Du coup il n’y a pas ...

Coucou, Petit message pour vous raconter la fin de l’histoire. Je suis rentrée à la maison enfin après 7 jours d’hospitalisation. Nous avons fait cette biopsie pour pouvoir être fixé et savoir si notre bébé était atteint de la maladie génétique rare dont nous sommes porteurs sains. Très confiants av...

Cc les filles, Bon l’écho a montré que le petit cœur de notre tout petit bébé était arrêté. Je suis dégoûtée en colère. Je me dis que tous les cas improbables sont pour nous. Du coup l’hospitalisation va se poursuivre ce week-end jusqu’à l’expulsion. Entendre les cris des bébés à côté est une tortur...

La prochaine écho est vendredi normalement avant le retour à la maison. Il n’y a pas d’infection et je suis toujours sous antibiotiques. La rupture je ne sais pas trop si elle était franche ou pas le liquide c’est écoulé de manière franche en 2 temps. Et c’est clair que c’est lié à la biopsie. Pas d...

Coucou, J’écris ce soir pour déverser besoin de soutien. Nous étions dans une dynamique positive avec l’annonce de cette nouvelle grossesseet la découverte du gène muté en cause des malformations cérébrales de notre fille. Confirmation d’un cas très rare d’anomalie génétique autosomique récessif (pr...

Bonjour à toutes, Je vois que tout le monde avance à petit pas. Nous aussi l’attente commence à se faire pesante. Jusque là j’étais très sereine. Je vais entrer dans ma 13sa, T1 prévu jeudi prochain et biopsie trophoblaste lundi 7 juin. Puis 15 longs jours d’attente pour savoir si ce bébé est attein...

Merci pour vos messages, nous avons fait tous les 2 une prise de sang en décembre pour l’analyse génétique. Et au moment de l’img ils avaient également fait une prise de sang sur Lison. Ils ont d’abord analysé l’ADN de Lison où ils ont retrouvé la mutation génétique sur les 2 allèles du même chromos...

Bonsoir, Je viens vous donner des nouvelles et de l’espoir pour certaines. Pour celles qui ont suivi mon histoire. Après avoir vécu une attente interminable nous avons dit au revoir à notre petite Lison. Les malformations cérébrales qu’elle avait laissait présager un problème génétique héréditaire (...

Bonjour Gat, Merci pour ces mots. La microlissencephalie correspond à un développement insuffisant du cerveau ce qui provoque un polyhandicap très sévère voir même un décès de l’enfant dans les premiers mois de vie. Aucune possibilité de traitement et pour nous c’était tout à fait impossible de voir...